小兒血管角質瘤綜合徵

小兒血管角質瘤綜合徵概述

瘤綜合徵即瀰漫性體血管角質瘤病,又稱Fabry綜合徵、Anderson-Fabry綜合徵、Sweeley-Klionsky綜合徵、Ruiter-Pompen綜合徵、瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症、出血性小結節病等。該病徵系由於α-半乳糖苷酶缺乏引起的性聯遺傳性疾病,表現為神經酰胺三己糖苷脂在全身各組織,特別在血管的內皮、周皮和平滑肌細胞中沉積,而網狀內皮細胞受累較輕的一系列臨床表現。該病多為男性發病,女性是致病基因攜帶者。

小兒血管角質瘤綜合徵病因

傳性疾病。由於神經酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶的缺乏,致神經酰胺三己糖苷脂在全身各組織中沉積,沉積物主要見於血管內皮和腎。

小兒血管角質瘤綜合徵臨床表現

青春期起病,最早為6歲。可有反覆發熱、出汗減少、四肢燒灼樣感覺異常、肢端疼痛和腎衰竭,甚至發生腦血管栓塞。皮損主要在下腹、大腿和陰囊部位出現小紅點,呈丘疹樣紫癜。神經系統癥狀較多,由於末梢神經、後根、脊髓後角病變而致四肢陣發性燒灼樣疼痛和感覺異常,自主神經系統受累而有陣發性腹痛嘔吐腹瀉、少汗、高熱;腦血管壁受累可引起偏癱失語、抽搐等局竈性癥狀;垂體、丘腦下部受累可有內分泌異常。眼部癥狀也較多見,有視網膜血管及眼結合膜血管迂曲擴張、角膜混濁眼瞼水腫,重者視力有影響。腎、心、肺、骨關節可出現相應癥狀。

小兒血管角質瘤綜合徵檢查

期見蛋白尿,含有糖脂的空泡細胞,以後有管型血尿,等滲尿,晚期有貧血,高氮血症,骨髓中可出現40μm大小的,含有多數空泡的細胞,其形態類似尼曼-匹克細胞,未出現皮疹的小兒患者須與風濕熱等膠原性疾病鑒別,用小腸黏膜活檢的組織可做酶測定,也可由血漿和白細胞測定酶活性,近年研究的熒光α-半乳糖吡哺糖苷的人工基質,可用於白細胞及皮膚成纖維細胞的酶測定,及對尿沉渣中糖脂的測定來診斷本病徵,白細胞,纖維原細胞,尿或血漿中α-半乳糖苷酶缺少或消失具有獨特的診斷意義。
應做X線胸片,骨片,B超,腦電圖,腦CT檢查。

小兒血管角質瘤綜合徵併發症

衰竭;發生腦血管栓塞,引起偏癱、失語、抽搐;可有內分泌異常等。

小兒血管角質瘤綜合徵診斷

y病的主要臨床特點是出現發作性的肢体疼痛和皮膚血管角質瘤,在疾病的後期常出現腎臟、心臟和腦血管的損害,其診斷主要依靠生化檢查發現α-半乳糖苷酶活性下降及病理檢查發現細胞內嗜鋨性板層樣或髓樣小體。

小兒血管角質瘤綜合徵鑒別診斷

血管內皮瘤結締組織病紅斑肢痛症鑒別。

小兒血管角質瘤綜合徵治療

療法。對10餘歲患兒關節痛和末梢神經痛可用苯妥英鈉緩解。有用酶補充療法,但效果短暫。由於正常人尿或胎盤中高度提純的腦胺三己糖分解酶可使血中腦胺三己糖苷濃度下降,故有人報道輸入正常人血漿或白細胞也有一定療效。地塞米松有助於緩解急性癥狀。某些病例經腎移植治療,不僅氮質血症,而且其他癥狀也有所減輕,如感覺異常和皮膚損害的減輕。

小兒血管角質瘤綜合徵預防

聯遺傳性疾病,應查出基因攜帶者,做產前診斷,必要時終止妊娠。