結節性硬化病

結節性硬化病概述

結節性硬化病又名Bourneville病,以面部皮脂腺瘤癲癇發作和智能減退為臨床特征。此外,腦、心、眼、肺、腎、皮膚等可有各種異常。屬常染色體顯性遺傳。

結節性硬化病病因

本病呈常染色體顯性遺傳,有遺傳異質性,由9q34.1-q34.2、11ql4-q23或12q22-q24.1座位的基因突變所致。顯性遺傳,多數為散髮病例。

結節性硬化病臨床表現

1.皮膚損害  
最常見,具有診斷意義。80~100%病人有皮脂腺瘤。常於4~5歲開始出現,青春期顯著。呈粉紅色或淡棕紅色丘疹,按之可退色,質地較硬,呈蝶形分佈於鼻翼兩側。偶爾面部可見散在小結。20%病人可見到軀體鯉魚皮班、有時可見到指(趾)下纖維瘤。
2.癲癇  
多數在2~3歲內發病,可在皮膚損害及顱內鈣化之前出現,智力障礙者幾乎均有各種形式癲癇發作,有的病人可僅有癲癇發作。
3.精神障礙  
60~70%的病人有不同程度的智力減退。癲癇發作越早,智力障礙程度越著。少數病人可表現行為、人格異常。
4.其他表現  
30~60%的病人可有眼部損害,視網膜晶體瘤最具特征性,少數可突然失眠;少數病人突眼、白內障、色素性視網膜炎視網膜出血和原發性視神經萎縮等。少數患者還可以伴發內臟腫瘤,以腎腫瘤最多見,其次是心橫紋肌瘤。此外還可以伴發有骨骼病變。

結節性硬化病檢查

1.頭顱X線片 
50~70%病人可見到顱內鈣化,CT掃描可見腦室周圍密度增高,及多處散在結節狀陰影。
2.腦電圖  
呈發作波及高波幅失律。

結節性硬化病鑒別診斷

1.尋常痤瘡
有黑頭粉刺、膿皰以及炎症性丘疹,絕大多數患者過青春期後癥狀逐年減輕以至消失。
2.囊性腺樣上皮瘤病
為多發、對稱、正常皮色的堅韌丘疹或小結節。好發於面部,其特點為沿鼻唇溝對稱分佈,但有些發生在額、眼瞼和上唇。無智力障礙。

結節性硬化病治療

1.控制癲癇發作,參見癲癇治療。對高幅失節律的嬰兒痙攣症,可試用ACTH和氯硝基安定治療。
2.智力障礙者可選用三樂喜、腦復康;中藥蒲參益智膠囊。
3.腦電圖具有恆定單個局限癇樣放電者可手術切除皮層或皮層下結節。