小兒乳糜瀉

小兒乳糜瀉概述

乳糜瀉又稱麩質過敏性腸病。過去由於病因不明,也曾稱之為特發性吸收不良綜合徵。現已證明本病是由於進食麥類食物,包括小麥、大麥及黑麥,機體對其中所含蛋白質成分麩質產生過敏所致。燕麥是否可引起本病,尚有不同意見,至少為害較輕。這種過敏反應,使小腸上部黏膜發生廣泛病變,臨床表現脂肪瀉等吸收不良癥狀,是一種終身性疾病。

小兒乳糜瀉病因

1.致病因素
麥類中的麩質(俗稱麵筋)是一種複合的植物蛋白。它可分解為4種蛋白質,即麥膠蛋白(又稱醇溶麩蛋白)、麥谷蛋白、白蛋白及球蛋白。其中麥膠蛋白是本病的致病因素。
2.與遺傳的關係
患兒一級親屬中本病患病率為2%~3%,如作小腸黏膜活檢,部分親屬小腸黏膜具有本病典型改變,明顯高於一般人群。同卵雙胎同時患病者約占70%。這些都說明本病發病與遺傳相關。

小兒乳糜瀉臨床表現

1.消化道癥狀
多數病例具有慢性腹瀉、脂肪瀉等吸收不良癥狀,如糞便色淡、油脂狀、惡臭,每天排便2~3次,也可每天1次,但便量很多,腹瀉可間歇性加重,變為水樣便,易致脫水、電解質紊亂。但少數患兒可無腹瀉,甚至發生便秘。患兒多有厭食,但偶見食欲反增加。其他癥狀尚有嘔吐腹痛腹脹及脫肛等。
2.生長髮育落後
由於吸收不良,身高、體重常明顯落後,生長速度緩慢。肌肉消瘦,尤以肢体近端明顯。部分患兒可並有牙釉質發育不良,停食麥膠蛋白後,也可恢復。
3.其他營養缺乏症
常見的有由於鐵、葉酸吸收不良致營養性貧血,患兒面色蒼白。由於蛋白吸收不良及失蛋白腸病,可致低蛋白血症,嚴重時致營養不良水腫脂肪吸收不良可致脂溶性維生素吸收不良,引起維生素A、D、E及K缺乏的相應癥狀。
4.精神癥狀
可有煩躁、性格改變及睡眠紊亂等。患兒多有吸收不良綜合徵的實驗室檢查異常,如糞脂增加,血清胡蘿蔔素降低、木糖吸收試驗減少,血紅蛋白降低,低蛋白血症,及脂溶性維生素缺乏症的檢查所見,但這些異常只能證明存在吸收不良,並不能肯定吸收不良是由本病所致。

小兒乳糜瀉檢查

1.活檢
小腸黏膜活檢有乳糜瀉特征性病理改變。
2.飲食療法檢查
飲食療法即飲食中去除一切含麥膠的食物後,癥狀迅速消失,體重開始增長。在未獲取小腸黏膜標本前,不宜先採用飲食治療,因一旦癥狀改善,難以肯定是自然恢復,還是飲食療法的效果。具備上述二條即可初步診斷為本病。
3.誘發試驗
誘發試驗陽性,即重新試給含麥膠蛋白的飲食後,無論癥狀是否複發,小腸病理改變又重現,即可確診為本病。2歲以上患兒是否需作誘發試驗尚有爭論,2歲以下一般都主張進行,誘發試驗應在開始飲食療法後2年,待小腸黏膜病理改變完全恢復正常時再進行。為了避免出現嚴重癥狀,可給少量麥食,如每天1~2片麵包,多數患兒可以耐受,常需2年或2年以上腸黏膜才重新出現典型病理改變。
近年發現,未經治療的患兒血C3補體偏低,不足半數患兒IgM降低,血清抗麥膠蛋白IgA抗體、抗網硬蛋白抗體及抗肌內膜抗體可呈陽性,敏感、特異性均較高。結合小腸活檢即可診斷。這些抗體在飲食治療後可消失,誘發試驗又可重新出現。

小兒乳糜瀉診斷

確診需根據:
1.活檢:小腸黏膜活檢有乳糜瀉特征性病理改變。
2.飲食療法:飲食療法即飲食中去除一切含麥膠的食物後,癥狀迅速消失,體重開始增長,在未獲取小腸黏膜標本前,不宜先採用飲食治療,因一旦癥狀改善,難以肯定是自然恢復,還是飲食療法的效果,具備上述二條即可初步診斷為本病。
3.誘發試驗:誘發試驗陽性,即重新試給含麥膠蛋白的飲食後,無論癥狀是否複發,小腸病理改變又重現,即可確診為本病。

小兒乳糜瀉治療

至今還沒有能夠治愈麩質過敏症的藥物。但對於麩質過敏症病例,避免毀壞他們腸絨毛和相關癥狀的惟一辦法就是保持無谷蛋白的飲食。需終身限制含麥膠蛋白的食品,包括小麥、大麥、黑麥及燕麥等。食用大米、玉米無妨。限食後1周,癥狀多可改善,重症病例恢復略晚。身高、體重恢復增長。長期嚴格限制麥食,並無副作用,且可減少成年後發生消化道惡性腫瘤的危險。治療早期需補充缺乏的營養素,如脂溶性維生素、鐵劑及葉酸等。患兒雙糖酶活性雖常降低,但罕見引起糖耐受不良,除非出現癥狀,可短期限食雙糖,一般無須限制。

小兒乳糜瀉預後

本症為一永久性狀態,但確診後終身限制含膠麥蛋白飲食則預後良好。通過不含谷蛋白的飲食達到正常、健康的生活,但卻無法痊愈。

小兒乳糜瀉預防

主要為做好遺傳學咨詢工作。