腦肝腎綜合徵

腦肝腎綜合徵概述

腦肝腎綜合徵於1964年首先由Bowen、Lee和Zellweger報道,故又稱Bowen-Lee-Zellweger綜合徵。其特征為多發性畸形,主要累及神經系統、肝和腎,但無異常核型。男女均可發病。

腦肝腎綜合徵病因

本病多為同胞發病,患者父母均正常。未發現異常核型,故認為本病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳

腦肝腎綜合徵臨床表現

頭面部畸形,如外耳畸形,前額突出,大囟門,枕平坦,內眥贅皮白內障,眼周水腫等,神經系統癥狀為普遍性肌無力,緊抱反射消失,抽搐,屈曲性攣縮。患者多生長髮育不良,肝大黃疸。某些病例伴有出血;蛋白尿,低血糖,軟骨鈣化(特別是髂骨)。

腦肝腎綜合徵檢查

一般體格檢查,血常規,X射線,CT,尿常規,血生化檢查。

腦肝腎綜合徵診斷

血清鐵和鐵結合力增高有助於診斷,但並非所有患者都有此改變。同位素腎圖和腎盂造影可見異常。

腦肝腎綜合徵鑒別診斷

註意與二尖瓣狹窄心臟病以及其他原因引起的黃疸相鑒別。

腦肝腎綜合徵併發症

易併發心臟畸形,腦畸形,頭面部畸形,生長髮育不良等疾病。

腦肝腎綜合徵治療

一般採用支持療法。患者多在出生後3~6個月內死亡。

腦肝腎綜合徵預防

本病屬於常染色體隱性遺傳病,故無特殊預防措施。