炎性肌病及其他疾病

炎性肌病及其他疾病概述

(IM)及其他疾病是一組病因不甚明確的炎症性橫紋肌病,其特點是髖周、肩周、頸、咽部肌群進行性無力。本組病共包括:①原發性多發性肌炎(PM)。②原發性皮肌炎(DM)。③惡性腫瘤相關DM或PM。④兒童期DM或PM。⑤其他結締組織病伴發的PM或DM。⑥包涵體肌炎。⑦其他肌炎,如嗜酸粒細胞性肌炎(嗜酸粒細胞增高綜合徵)、局竈結節性肌炎等(結節病等)。目前臨床以第一、第二類最為多見。本組肌炎的發病率是每年0.5~8.4/百萬人,男女發病率比為1:3。發病年齡的兩個高峰是10~14歲和45~50歲。PM的發病率大約是DM的兩倍。

炎性肌病及其他疾病病因


50%白人患者為HLA-DR表現型,抗Jo-l抗體陽性與HLA-DR、B相關。包涵體肌炎患者的HLA-DR頻率比正常人高兩倍。
2.病毒
約30%PM患者有抗Jo-1抗體。此抗體抑制氨酰-tRNA合成酶的活性。此酶有一段氨基酸序列與小RNA病毒外殼抗原的序列相似,而小RNA病毒能致小鼠肌炎。因此推測小RNA病毒感染,通過分子模擬機制誘發人類肌炎。部分DM病人血中抗克薩奇病毒抗體的滴度升高,懷疑該病毒是致病原因之一。

炎性肌病及其他疾病臨床表現

性肌炎
起病多隱襲,病情於數周或數月發展至高峰,受累肌群包括四肢近端肌肉、頸部屈肌、脊柱旁肌肉、咽部肌肉等,但面肌受累罕見。肌無力是主要癥狀。部分病人肢体遠端肌肉也受累,表現前臂、手、小腿、足無力。體檢可見有肌力低下,25%患者肌肉有壓痛。晚期可出現肌萎縮。罕見的爆髮型表現為橫紋肌溶解、肌紅蛋白尿、腎功能衰竭。除肌肉外、內臟系統亦可受累。臨床表現心律失常心力衰竭等。抗Jo-1抗體陽性患者大約40%~75%的患者發生肺間質病變,而抗Jo-1抗體陰性患者10%~20%肺間質病變,可出現肺功能障礙、氣短,嚴重者吞咽困難,可導致吸入性肺炎。全身表現可有發熱關節痛、體重減輕、雷諾現象等。
2.皮肌炎
皮肌炎除肌炎表現外,尚有皮疹,可在肌炎之前、同時,或以後出現。皮疹可為多樣性,但典型皮疹為面、頸、前胸上部瀰漫性紅斑(又稱紅皮病)以及關節伸側的紅斑性魚鱗屑性疹,疹中間可以萎縮。如發生在掌指關節及近端指間關節伸側,則稱Gottron斑丘疹,頗具特征性。上眼瞼可有特殊淡紫色腫脹,稱為向陽性皮疹,也是本病的特征之一。還可出現指基底和指甲雙側充血以及腱結節。
3.惡性腫瘤相關DM或PM
約占DM和PM總數的10%。DM或PM可先於癌腫1~2年出現,或同時或後於腫瘤出現。所患腫瘤多是肺、胃、結腸、乳腺、卵巢癌淋巴瘤。因此所有成人DM、PM患者,尤其是40歲以上者均應警惕腫瘤的存在。
4.兒童DM或PM
兒童大多患皮肌炎:
(1)多伴發血管炎,出現消化道出血,胃腸黏膜壞死,胃腸穿孔視網膜血管炎等症。
(2)起病急驟較成年人多見,肌水腫肌痛明顯。
(3)後期多發生皮下和肌鈣化、肌攣縮。
5.其他結締組織病伴發PM或DM
許多結締組織病,特別是系統性紅斑狼瘡、系統性硬皮症、乾燥綜合徵類風濕關節炎、血管炎等常併發肌病或肌炎,但一般癥狀不重。如有典型DM或PM的臨床表現和確診依據,則稱為重疊綜合徵,約占DM和PM總數的2%。
6.包涵體肌炎
老年男性較多見,發病率可占DM和PM的1/7。可有不典型臨床表現,如不對稱性、遠端肌無力。

炎性肌病及其他疾病檢查


常增快,血白細胞計數正常或增高。
2.肌酶譜
血肌酸磷酸激酶(CPK)最敏感,但醛縮酶、谷氨酸轉氨酶、天冬氨酸轉氨酶、乳酸脫氫酶也有診斷價值,絕大多數患者有酶升高。肌炎的急性期肌酶譜升高,提示肌肉受損分解,病情好轉後下降。病程中多次檢測,連續觀察可判斷肌炎進展過程。
3.肌電圖異常,典型表現為
(1)低波幅短程多相波。
(2)插入(電極)性激惹增強,表現為正銳波,自發性纖顫波。
(3)自發性、高頻放電。肌電圖示肌源性損害,對本病有重要診斷價值。
4.肌活檢
表現為肌纖維變性或空泡性壞死,肌纖維粗細不一,有再生現象,肌束周炎性細胞浸潤和纖維化。
5.自身抗體
抗Jo-1抗體特異性強,PM患者陽性率可達30%,在DM為10%。少數患者可查到對DM/PM有特異性的抗PL-12、SRP、M1-2、PM-Scl抗體。不出現系統性紅斑狼瘡與系統性硬化症的標記抗體。

炎性肌病及其他疾病診斷

對稱性近端肌無力表現。
2.肌酶譜升高。
3.肌電圖示肌源性損害。
4.肌活檢異常。
具備上述4個條件可確診為PM,如伴發典型皮疹則為DM。

炎性肌病及其他疾病鑒別診斷

其他結締組織病,感染性、中毒性、藥物性、內分泌性、代謝營養性、酶缺乏性、癌性等肌病,肌營養不良症重症肌無力,神經系統疾病,結節病相鑒別。

炎性肌病及其他疾病治療

行性,很少自動緩解。首選藥為腎上腺糖皮質激素,有效率60%~70%。潑尼松量開始宜大,根據肌癥狀好轉,酶譜變化,調整激素用量,用藥3周至3個月應見效。一般需服藥時間較長,1~2年。重型病例,激素治療效果不理想的患者,為減少激素用量和副作用,可並用免疫抑製劑,如硫唑嘌呤甲氨蝶呤環磷酰胺