小兒豹皮綜合徵

小兒豹皮綜合徵概述

豹皮綜合徵的規範名稱為豹斑綜合徵(LEOPARD syndrome),也稱多發性黑子綜合徵(multiple lentigines syndrome)、瀰漫性黑子病、心臟皮膚綜合徵、進行性心肌病性黑子病等。為一常染色體顯性遺傳性疾病,主要特點為多發性黑子、心電圖異常、先天性心血管異常、眼異常、生殖器異常、骨骼異常、生長發育遲緩神經性耳聾及中樞神經異常等,全身斑疹近似“豹皮”色素斑。

小兒豹皮綜合徵病因

本徵為常染色體顯性遺傳性疾病。

小兒豹皮綜合徵臨床表現

1.皮膚表現
全身皮膚散在黑子,直徑2~8mm,扁平,褐色或黑褐色,面部、頸部、軀幹部較多,也可出現於四肢、手掌、腳心、頭皮、生殖器等處。
2.心血管異常
肺動脈狹窄,心肌病,主動脈縮窄,左房黏液瘤和心電圖出現異常P波、P-R間期延長、QRS延長、束支傳導阻滯和ST-T改變等。
3.骨骼系統
病變一般較輕,可出現發育障礙、眼距過寬、漏斗胸、脊柱後凸、側彎等,頭面骨發育異常、下頜突出、翼狀骨、骨囊腫和纖維性骨發育不良等。
4.神經性耳聾
此種病變較為少見。
5.泌尿生殖系統
性腺發育不全、尿道下裂、卵巢缺如或發育不全、隱睾等。
6.眼
斜視眼球震顫眼瞼下垂
7.神經精神系統
輕、中度智力障礙、生長髮育遲緩、自主神經系統紊亂、癲癇等。

小兒豹皮綜合徵檢查

內分泌檢查可發現性腺發育不全表現,併發感染外周血象白細胞計數中性粒細胞增高
做X線胸片、骨片檢查、心電圖檢查、B超檢查、腦電圖檢查。
1.心電圖檢查
出現異常P波、P-R間期延長、QRS延長、束支傳導阻滯和ST-T異常改變等。
2.X線檢查
做X線胸片、骨片檢查,可發現骨骼的各種畸形和異常病變。
3.腦電圖檢查
腦電圖可見異常波形。
4.B超檢查
發現卵巢缺如隱睾等病變。

小兒豹皮綜合徵診斷

本症除多發性黑子外,尚有心電圖異常、先天性心血管畸形、眼異常、眼距增寬、生殖系異常、骨骼異常、身體發育障礙、神經性耳聾和中樞神經系異常等。

小兒豹皮綜合徵治療

對本病目前尚無特殊治療方法,採取對症、支持療法。

小兒豹皮綜合徵預後

本病徵預後較差。