高免疫球蛋白E綜合徵

高免疫球蛋白E綜合徵概述

免疫球蛋白E綜合徵(HIES)即Job綜合徵,又稱姚皮炎綜合徵、慢性肉芽腫病變異型、Buckley綜合徵等。該病徵是一種病因及發病機理尚不清楚的少見疾病。主要特征有:①慢性濕疹性皮炎;②反覆嚴重感染;③血清IgE明顯增高。

高免疫球蛋白E綜合徵病因

為常染色體顯性遺傳,伴有很大的變異性,多認為是先天性免疫缺陷綜合徵的一個分型。

高免疫球蛋白E綜合徵臨床表現

多見於1歲以內的嬰兒。皮損類似異位性皮炎或慢性濕疹,瘙癢劇烈,易繼發葡萄球菌感染、癰和複發性“寒性膿腫”。頭部可有毛囊炎,耳、頭、口腔周圍及腹股溝可有膿皰、結和脫屑,眼瞼可出現瞼緣炎。反覆發生上呼吸道感染肺炎膿胸肺膿腫等。

高免疫球蛋白E綜合徵檢查

免疫學檢查:可有多種免疫異常表現。
1.外周血
末梢血及局部嗜酸細胞增多,可高達白細胞總數的55%~60%。
2.血清IgE
明顯增高(>4.8mg/l,即>2000U/ml)且水平穩定。
3.抗體反應
血清中可查出高水平的抗金黃色葡萄球菌特異性IgE。 
4.中性粒細胞單核細胞
部分病例伴有中性粒細胞趨化功能低下,但反覆檢測趨化功能,時而低下時而正常。趨化功能低下可能與炎症細胞達到感染部位延遲而形成冷膿腫有關。
5.細胞免疫
多數淋巴細胞增殖功能正常,但部分病例對念珠菌、鏈激酶-鏈道酶、破傷風類毒素的增殖反應低下;混合淋巴細胞培養增殖反應缺乏。T細胞數量減少。T細胞產生白細胞介素4(IL-4)的能力可能正常,而伴有過敏體質者則IL-4增高;產生γ-干擾素(IFN-γ)明顯下降,可能是導致高IgE血症和嗜酸性細胞增多症的原因。
常需做X線檢查、B超檢查、腦電圖等檢查。

高免疫球蛋白E綜合徵診斷

1.臨床特點
發生反覆慢性濕疹樣皮炎,反覆皮膚冷膿腫,反覆肺部嚴重感染等癥狀。
2.實驗室檢查
血清IgE明顯升高,大於正常值的10倍以上。血清中抗金黃色葡萄球菌IgE及抗白色念珠菌IgE陽性。嗜酸性細胞絕對及相對計數(比率)增高。
凡有上述臨床表現者均應考慮高免疫球蛋白E綜合徵的可能,血清多克隆IgE增高和嗜酸性細胞增多為高免疫球蛋白E綜合徵最有力的實驗室依據,但血清IgE增高也見於異位性皮炎。

高免疫球蛋白E綜合徵治療

1.一般療法
(1)加強護理和營養  以提高患者的抵抗力和免疫力。
(2)預防感染  應註意隔離,儘量減少與病原體的接觸。
2.抗感染療法
由於吞噬細胞本身和吞噬能力缺陷,機體無法殺滅感染的細菌。因此,一旦發生感染,應針對病原菌選擇廣譜的殺菌性抗生素進行治療。磺胺惡唑/甲氧苄啶對控制慢性肉芽腫病的感染有一定的效果。
3.免疫替補療法
(1)輸註粒細胞  針對粒細胞吞噬殺菌功能的缺陷,可通過輸註粒細胞起到暫時的替補作用。尤其是應用細胞分離器獲得的白細胞懸液中含有更多的粒細胞,可供臨床使用。
(2)輸註新鮮全血  先天性調理系統缺陷可引起一些反覆感染,應用新鮮血漿可以糾正。對嚴重感染的病例,可輸入調理蛋白,通過加強對病菌的調理作用,促進機體對病菌的識別、吞噬和清除作用,從而達到控制感染的目的。
(3)阿地白介素(白細胞介素-2
(4)骨髓移植  為根本的療法。