先天性腹壁肌肉發育不良

先天性腹壁肌肉發育不良概述

先天性腹壁肌肉發育不良是指前腹壁肌肉的發育不良,是一種罕見的先天性畸形。早在1839年Frolicll已報道,該症外觀最顯著的特征是皮膚極皺的大腹,該症患者往往同時存在泌尿生殖系統的先天畸形。1895年Parker始稱腹肌發育不良、隱睾及先天性巨膀胱為“三聯畸形”,因全腹壁肌肉缺如或發育不良時,腹壁鬆弛、皮膚形成皺褶,外形象梅脯,故稱梅乾腹。Osler將合併有膀胱擴張,肥厚、腎積水輸尿管擴張,睾丸未降等畸形,形象地命名為梅乾腹綜合徵(PBS),亦曾有人稱此症為Eagle-Barrett綜合徵,或腹壁缺乏綜合徵、水壺腹綜合徵等。

先天性腹壁肌肉發育不良病因

病因尚不明確,認為有3種可能:
1.遺傳因素
此推斷僅適用於個別病例。
2.繼發於下尿路梗阻
因下尿路梗阻繼發巨膀胱及腹部膨大,使腹肌發育不良,同時妨礙了睾丸下降。此推斷不能解釋全部病例,如只有腹肌發育不良,未伴發其他畸形者。
3.胚胎發育障礙
基於肌肉、骨骼、腎及輸尿管均由中胚層衍化形成,當胚層發育異常,就可導致有關的系統發生畸形。得到多數學者的承認。

先天性腹壁肌肉發育不良臨床表現

腹肌發育不良的程度和部位不同,臨床表現有較大的差異。腹肌發育不良嚴重者,臨床出現典型的“梅乾腹”,即腹部向前及兩側膨出,臍向上移。皮膚較乾,變薄,皺襞很多。透過腹壁,可見到腸蠕動。較易捫及或見到巨大的膀胱輪廓、擴張的輸尿管、多囊或積水的腎。
局部腹壁肌肉發育不良者,該部或輕或重地膨隆。部分腹腔內臟突入其中,形成腹壁疝。錶面覆蓋的皮膚薄不均勻。透過薄的腹壁,也可見到包容的內臟形狀。
腹壁肌肉發育不良輕者,畸形較輕微。外觀體態接近正常。
伴發臍尿管未閉的患兒,從臍部持續溢出尿液,臍周皮膚常發生刺激疹。伴發其他系統的先天性畸形。

先天性腹壁肌肉發育不良檢查

1.羊水定量分析
妊娠15~38周,抽吸子宮內液體做定量分析,含鈉量低於130mmol/L,肌酐含量高於115mmol/L,可證明胎兒的腎功能正常。母體羊水少者,有時提示胎兒的肺發育不良。
2.血肌酐、尿素氮、肌酐清除試驗等
有助於瞭解腎臟功能和判斷畸形程度。
3.B超
妊娠20~30周時行B超檢查,可發現胎兒尿路梗阻性病變和畸形。診斷時亦為首選檢查,可發現患兒尿路畸形和隱睾的位置。
4.腎盂造影及排尿性膀胱造影
必要時進行,可明確腎功能、尿路畸形的程度和部位。
5.CT掃描
可瞭解腹壁肌肉、呼吸系統、泌尿系統的畸形程度等。

先天性腹壁肌肉發育不良診斷

依據以下幾方面進行診斷:
1.臨床癥狀
依據典型的臨床表現,重要的是及早發現肺功能不良及泌尿系統畸形。
2.體格檢查
生後詳細體檢應列為常規,不難發現呼吸功能欠佳,也能看到其他畸形,如肛門閉鎖,臍尿管末閉等。
3.影像學及實驗室檢查

先天性腹壁肌肉發育不良鑒別診斷

1.與慢性腎盂腎炎相鑒別
慢性腎盂腎炎可表現為高血壓和腎縮小,患者有長期尿路感染史。尿常規檢查可見白細胞及管型。CT及MRI檢查可見腎體積縮小,錶面凹凸不平,腎盂腎盞變形及擴張。
2.與腎血管性高血壓相鑒別
腎血管性高血壓呈持續性高血壓,但可聽見上腹部或臍周圍高頻率收縮期增強的血管雜音靜脈尿路造影檢查顯示腎臟僅略縮小,且集合系統正常。腎動脈造影可顯示腎動脈狹窄及狹窄後擴張。

先天性腹壁肌肉發育不良併發症

1.腎衰竭
腎實質發育不良,輸尿管迂曲,擴張,以及遠端尿路畸形,尿路梗阻等都程度不同的影響腎功能,可導致腎衰竭,也是PBS患者死亡最常見的原因。
2.全身發育不良
患兒伴有呼吸系統畸形時,因有效呼吸交換量低,機體處於慢性缺氧狀態,不僅影響心臟功能,而且影響機體的正常代謝和生長。
3.腹壁疝
腹腔內器官經發育不良的腹壁肌肉突出於腹腔外,可致腹壁疝。

先天性腹壁肌肉發育不良治療

在治療先天性腹肌發育不良的方案中,應首先重點治療威脅生命的肺功能發育不良及腎功能不良,隨後考慮先天性腹肌發育不良的修複。
1.呼吸功能不全的對症治療
給氧、清除呼吸道內的分泌物,必要時用呼吸機輔助呼吸。少數發育不良的肺可逐漸發育,肺功能逐漸改善。
2.保護腎功能
儘早解除尿路梗阻,積極防治泌尿系感染,是保護腎功能的首選療法。在患兒情況較差、梗阻較嚴重時,應作急症手術,在梗阻的近側作腎、輸尿管或膀胱造瘺術。待以後一般情況改善時,再手術根治梗阻。
腎功能不全者,出現無尿少尿,即使是新生兒,也可長期作腹膜透析,以治療尿毒症。腎衰竭者,可進行同種異體腎移植術
3.輕度腹肌發育不良的治療
局部腹肌發育不良已形成腹壁疝者,應作局部修補術。
4.嚴重腹肌發育不良的重建手術
手術方法主要有3類:Ehrlich術、Mongort術和Randolph手術。

先天性腹壁肌肉發育不良預後

本病病死率較高。新生兒期死亡的原因多為肺發育不良或腎發育不良。在成長過程中,死亡的原因多為腎衰竭。早期發現及適時解除尿路梗阻,防治尿路感染,是爭取本病患兒長期存活的重要措施。

先天性腹壁肌肉發育不良預防

本病病因尚不明確,可能和環境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等具有一定的相關性。早期發現、早期診斷、早期治療對間接預防本病具有重要意義。孕期定時體檢,對於可疑早期疾病,可進行染色體檢查明確,必要時可根據患兒的病變嚴重程度選擇是否行引產手術中止妊娠。