原發性慢性腎上腺皮質功能減退症

原發性慢性腎上腺皮質功能減退症概述

當兩側腎上腺絕大部分被破壞,出現種種皮質激素不足的表現,稱腎上腺皮質功能減退症。可分原發性及繼發性。原發性慢性腎上腺皮質功能減退症又稱Addison病,比較少見;繼發性可見下丘腦-垂體功能低下患者,由於CRF或ACTH的分泌不足,以致腎上腺皮質萎縮。

原發性慢性腎上腺皮質功能減退症病因

1.腎上腺結核
只有雙側腎上腺結核,大部分腎上腺組織被破壞才出現臨床癥狀。多伴有肺、骨或其他部位結核竈。在50年代約占慢性腎上腺皮質功能減退的半數,近年隨結核病被控制而逐漸減少。
2.自身免疫紊亂
特發性自身免疫反應引起的腎上腺皮質萎縮為目前最多見的原因,血清中經常可以測到抗腎上腺組織抗體。主要侵及束狀帶細胞抗原主要在微粒體和線粒體內。本病多伴有其他自身免疫紊亂疾病。如多發性內分泌腺體功能不全綜合徵(Schmidt綜合徵),可包括如腎上腺皮質功能減退、甲狀腺功能減退狀旁腺功能減退、性腺衰竭、糖尿病、垂體功能減退、胃壁細胞抗體陽性、惡性貧血、甲狀腺功能亢進、結腸瘤、重症肌無力、孤立性紅細胞再生障礙等。
3.其他
惡性腫瘤腎上腺轉移,約占癌腫轉移患者的10%有雙側腎上腺轉移,以肺癌乳腺癌為多見。也可見於雙側腎上腺切除術後、全身性黴菌感染、腎上腺澱粉樣變等。

原發性慢性腎上腺皮質功能減退症臨床表現

1.發病緩慢
可能在多年後才引起註意。偶有部分病例,因感染、外傷、手術等應激而誘發腎上腺危象,才被臨床發現。
2.色素沉著
皮膚和黏膜色素沉著,多呈瀰漫性,以暴露部,經常摩擦部位和指(趾)甲根部、瘢痕、乳暈、外生殖器、肛門周圍、牙齦、口腔黏膜、結膜為明顯。色素沉著的原因為糖皮質激素減少時,對黑色素細胞刺激素(MSH)和促腎上腺皮質激素(ACTH)分泌的反饋抑制減弱所致。部分病人可有片狀色素脫失區。繼發性腎上腺皮質功能減退症患者的MSH和ACTH水平明顯降低,故均無色素沉著現象。
3.乏力
乏力程度與病情輕重程度相平行,輕者僅勞動耐量差,重者卧床不起。系電解質紊亂,脫水,蛋白質和糖代謝紊亂所致。
4.胃腸道癥狀
如食欲不振、噁心、嘔吐、上腹、右下腹或無定位腹痛,有時有腹瀉便秘。多喜高鈉飲食。經常伴有消瘦。消化道癥狀多見於病程久,病情嚴重者。
5.心血管癥狀
由於缺鈉,脫水和皮質激素不足,病人多有低血壓(收縮壓及舒張壓均下降)和直立性低血壓。心臟較小,心率減慢,心音低鈍。
6.低血糖表現
由於體內胰島素拮抗物質缺乏和胃腸功能紊亂,病人血糖經常偏低,但因病情發展緩慢,多能耐受,癥狀不明顯。僅有饑餓感、出汗、頭痛、軟弱、不安。嚴重者可出現震顫、視力模糊、復視、精神失常、甚至抽搐,昏迷。本病對胰島素特別敏感,即使註射很小劑量也可以引起嚴重的低血糖反應。
7.精神癥狀
精神不振、表情淡漠、記憶力減退、頭昏、嗜睡。部分病人有失眠,煩躁,甚至譫妄和精神失常。
8.腎上腺危象
病人抵抗力低下,任何應激性負荷如感染、外傷、手術、麻醉等均可誘發急性腎上腺皮質功能減退性危象。
9.其他
對麻醉劑,鎮靜劑甚為敏感,小劑量即可致昏睡或昏迷。性腺功能減退,如陽痿,月經紊亂 等。
10.原發病表現
如結核病,各種自身免疫疾病及腺體功能衰竭綜合徵的各種癥狀。

原發性慢性腎上腺皮質功能減退症檢查

1.一般檢查
(1)血像檢查  有輕度正細胞正色素性貧血淋巴細胞及嗜酸粒細胞偏高。
(2)血生化檢查  部分病人血清鈉偏低,血清鉀偏高。血糖偏低,約1/3病例低於正常範圍。葡萄糖耐量試驗呈低平曲線或反應性低血糖。
(3)心電圖  低電壓和T波低平或倒置,Q~T時間可延長。
(4)X線檢查  可見心影縮小,呈垂直位。
2.特殊檢查
(1)尿17羥皮質類固醇(17OHCS)和17酮皮質類固醇(17KS)  排出量低於正常。其減低程度與腎上腺皮質呈功能平行關係。
(2)血漿皮質醇測定  多明顯降低,而且晝夜節律消失。
(3)ACTH興奮試驗  此試驗為檢查腎上腺皮質的功能貯備。可發現輕型慢性腎上腺皮質功能減退症患者及鑒別原發性慢性腎上腺皮質功能減退與繼發性慢性腎上腺皮質功能減退。
3.血漿ACTH基礎值測定
原發性腎上腺皮質功能減退者明顯增高,多超過55pmol/L(250pg/ml),常介於88~440pmol/L(400-200pg/ml)之間(正常值1.1~11pmol/L即5~50pg/ml)而繼發性腎上腺皮質功能減退者血漿ACTH濃度極低。
4.病因檢查
結核性者在腎上腺區X光片中可能看腎上腺內的鈣化竈也可能有其他組織和器官的結核病竈。在自身免疫性腎上腺皮質破壞的患者血清中可能測到腎上腺皮質抗體,病人經常伴有其他自身免疫性疾病及內分泌腺功能低下。轉移性腎上腺癌腫患者,可能發現原發性癌竈。

原發性慢性腎上腺皮質功能減退症診斷

1.臨床癥狀具有上述綜合徵及因ACTH分泌增多所致的皮膚黏膜色素沉著等。
2.實驗室檢查低血鈉、高血鉀,血氫化可的松及其代謝產物低於正常,ACTH水平明顯增高。
3.ACTH刺激試驗有助於確診及鑒別診斷。

原發性慢性腎上腺皮質功能減退症鑒別診斷

1.繼發性慢性腎上腺皮質功能減退症
五色素沉著,且皮色變淺,甚至蒼白無華,水鹽代謝紊亂較輕,血糖波動大,低血糖傾向明顯;兼有多腺體功能障礙;血漿ACTH明顯降低。
2.瑞爾黑變病
原因不明,可能與暴曬、化妝品、自主神經功能紊亂及營養缺乏有關。面部色素沉著,好發於額、顴、頸側等易外露部位,伴輕度毛細血管擴張和毛囊角化,皮損面有粉狀鱗屑;腎上腺皮質功能正常。
3.其他疾病
17-KS約有1/3來自男性睾丸,且肝硬化營養不良,腎功能不全及慢性消耗性疾病患者尿中排出量亦降低,而肥胖或尿量多者排出量又升高,故應摒除上述疾病或影響因素。慢性肝病、血色病黑棘皮病及慢性鉛、汞、砷中毒等,亦可致色素沉著,但不具本病特征,加之輔以有關檢測自可鑒別。

原發性慢性腎上腺皮質功能減退症治療

 1.基礎治療
(1)激素替代治療  平時採用適當的基礎量以補足生理需要量,在有應激等情況時適當加量。患者身上應帶有卡片,註明自己的姓名、地址及病情,萬一被髮現神志不清,病情嚴重,應立即送醫院治療。
(2)糖皮質激素替代治療  根據身高、體重、性別、年齡及勞動強度等確定合適的基礎量,模仿晝夜節律給藥。在有應激等情況時適當加量。
(3)食鹽及鹽皮質激素  食鹽的攝入量應充分,如有大量出汗、腹瀉時應酌情加量。大部分患者在服用皮質醇和充分攝鹽時即可獲得滿意療效。如仍感頭暈、乏力、血壓偏低,則需加服鹽皮質激素。根據療效調節劑量。
 
2.病因治療
對有活動性結核者,應積極抗癆治療。補充腎上腺皮質激素並不影響對結核病的控制。如系自身免疫性,則應檢查是否有其他腺體功能減退,如存在則需作相應治療
3.危象的搶救
治療的前兩天,每天快速靜滴生理鹽水,脫水不嚴重者補鹽水量適當減少。補充葡萄糖液以控制低血糖。立即靜註琥珀酸氫化可的松。如病情好轉,繼續減量,待嘔吐停止可進食時改為口服。當口服劑量減少時,應加用9α-氟氫可的松。積極治療感染及其他誘因。