拉福拉病

拉福拉病概述

拉福拉病別名Lafora病,屬常染色體隱性遺傳性疾病。好發於兒童晚期和青春期。最早屬於家族性肌陣攣性癲癇。根據屍檢資料發現患者大腦皮質丘腦、黑質、蒼白球及齒狀核等部位的神經細胞胞質內,含有嗜鹼性包涵體(Lafora小體),開始對該病有了新的認識。

拉福拉病病因

拉福拉病屬常染色體隱性遺傳性疾病,對於有一些40歲以後發病,50多歲死亡的拉福拉病患者,可能有著不同的遺傳基礎。

拉福拉病臨床表現

1.該病好發於兒童晚期和青春期。
2.患者半數始以局部性抽搐發作,故早期多被診斷為普通性癲癇,在數月內可進行性發展,出現肌陣攣發作並且逐漸布及全身。發作可因噪聲、驚嚇、激動、意外的觸覺刺激以及某種持久的活動而誘發或加劇,甚至發展為一連串的肌陣攣,並轉呈伴有意識喪失的全身性抽搐。
3.隨疾病的惡化肌陣攣越來越多地干擾患者活動,直到功能嚴重受損,語言受累。神經檢查可發現肌張力改變和輕微的小腦性共濟失調。有時,在肌陣攣和癇性發作出現之前,患者已有視幻覺或表現為易激惹、脾氣古怪、進行性認知功能衰退。
4.少數患者失聰為早期體徵,肌張力低下、腱反射受損以及罕見的錐體束徵是疾病的後期表現。
5.多數難以生存至25歲。對於有一些40歲以後發病,50多歲死亡的拉福拉病患者,可能有著不同的遺傳基礎。
6.患者腦電圖呈瀰漫性慢波及局竈或多竈性棘波放電。該病須靠神經病理診斷,採用腦組織活檢方法在大腦皮質神經細胞內可查見Lafora小體,該小體在神經細胞胞質內呈圓形,直徑為3~30μm,PAS及Alcian蘭染色均呈陽性反應,進行電鏡觀察有助確診。

拉福拉病檢查

1.實驗室檢查
血常規、生化、腦脊液檢查常無異常發現。
2.其他檢查
(1)腦電圖呈瀰漫性慢波及局竈或多竈性棘波放電。
(2)腦組織活檢查Lafora小體。

拉福拉病診斷

依據該病臨床表現,好發於兒童晚期和青春期;在數月內可進行性發展出現肌陣攣發作,並且逐漸布及全身;患者腦電圖呈瀰漫性慢波及局竈或多竈性棘波放電等;可考慮該病。確診須靠神經病理診斷。

拉福拉病鑒別診斷

註意和其他常染色體隱性遺傳性疾病、肌陣攣性癲癇等鑒別。

拉福拉病併發症

隨病情發展,可以出現多樣的癥狀體徵。

拉福拉病治療

該病尚無特效治療,多採用抗癲癇藥物控制肌陣攣及癲癇發作
常用的藥物為丙戊酸鈉卡馬西平(酰胺咪嗪)及地西泮(安定)等。