白細胞黏附缺陷症Ⅱ型

白細胞黏附缺陷症Ⅱ型概述

細胞黏附缺陷症(leukocyte adhesion deficiency,LAD)Ⅱ型(LADⅡ)為一罕見的原發性免疫缺陷病,至今只有2例報道。LADⅡ為岩藻糖代謝異常,導致白細胞錶面選擇素配體岩藻糖化抗原SLEX缺陷,而致白細胞的滾動功能異常,影響其黏附在血管內皮細胞上,不能穿透血管壁進入炎症區域。

白細胞黏附缺陷症Ⅱ型病因

白細胞錶面SLEX抗原作為內皮細胞錶面選擇素的配體結合位點,參與白細胞與內皮細胞的相互黏附,促進白細胞向炎症區域游動。岩藻糖代謝異常,使岩藻糖化的物質如選擇素配體的SLEX抗原缺如,導致白細胞黏附功能障礙、生長和智能發育落後。

白細胞黏附缺陷症Ⅱ型臨床表現

反覆細菌性感染髮生於生後不久,包括肺炎牙周炎中耳炎、局限性軟組織炎和皮膚感染。感染部位無膿液形成為其特點。感染的嚴重程度不及LADⅠ,也無臍帶脫落延遲。其他表現有嚴重智力發育遲緩,身材矮小,伴有特殊面容。

白細胞黏附缺陷症Ⅱ型檢查

外周血中性粒細胞異常增高,即使在無感染的情況下,中性粒細胞可高達(25~30)×109/L,急性感染時則高達150×109/L。中性粒細胞趨化功能明顯下降,吞噬功能正常。採用單克隆抗體發現患兒的中性粒細胞無SLEX表達。中性粒細胞在血管中的半衰期僅為3.2小時(正常人為6~9小時),代謝率也明顯升高,中性粒細胞從骨髓釋放入血液的數量是正常人的8倍。
一般根據臨床需要選擇各項輔助檢查,常須做胸片、B超檢查。

白細胞黏附缺陷症Ⅱ型診斷

反覆感染但無膿液形成,伴有特殊面容和智力障礙,以及父母近親婚配史加之實驗室檢查可確診。

白細胞黏附缺陷症Ⅱ型治療

抗菌治療能有效的控制細菌性感染,一般不需預防性使用抗菌藥物。慢性牙周炎和嚴重智力發育落後難以得到解決。可考慮在飲食中補充岩藻糖或給予靜脈供給岩藻糖。患兒常為紅細胞H抗原陰性(H抗原也屬於岩藻糖化抗原),若反覆給予靜脈輸註岩藻糖,可誘導機體產生抗H抗原的抗體,導致嚴重的溶血性貧血,應予慎用。

白細胞黏附缺陷症Ⅱ型預後

反覆感染至營養缺乏和生長落後,嚴重感染可至患兒死亡,且嚴重智力發育落後難以得到解決。