顱內脊索瘤

顱內脊索瘤概述

脊索瘤是一種較為少見的原發性腫瘤,起源於胚胎殘餘的脊索組織,可發生在任何年齡,其範圍可以從1歲半到80多歲,但主要好發於40~60歲左右。脊索瘤占原發惡性骨腫瘤1%~4%,男女發病率無明顯差異,年發病率為百萬分之一,即:每年每百萬人口中有1人發病。其生長緩慢,在出現癥狀前,往往已患病5年以上。脊索瘤主要發生在中軸骨,也就是顱底骨和脊椎骨,其中50%在骶尾部,35%位於蝶枕部,其他依次為頸、胸、腰椎部,共占14%。顱底脊索瘤少見,僅占顱內腫瘤的0.1%~0.2%,可以發生在顱底斜坡、鞍區,呈緩慢的侵襲性生長。

顱內脊索瘤病因

正常情況下,當胎兒發育至3個月的時候脊索開始退化並漸次消失,僅在椎間盤內殘留,形成髓核。但如果胚胎的脊索組織迷離、殘留在中軸骨如顱底、脊椎骨等部位且滯留到出生後,即可逐漸演變成腫瘤-脊索瘤。
目前,關於脊索瘤發病機制的研究尚在探索階段,近年來,隨著人類DNA序列圖譜的構建,我們可以通過DNA分子的分析來識別特定基因組區域的丟失或變異,目前報道的脊索瘤的染色體缺失與變異主要在lq36及7q33。

顱內脊索瘤臨床表現

因其發病部位不同,脊索瘤患者的臨床癥狀複雜,但亦有規律可循:多系因腫瘤擴大侵犯或壓迫鄰近重要組織結構或器官所致。疼痛為最早癥狀。位於顱底部的腫瘤可引起持續的鈍性頭痛,這與腫瘤長時間浸潤破壞顱底骨質有關。隨著脊索瘤的原發部位、腫瘤大小不同,幾乎可累及所有的Ⅰ-Ⅻ對顱神經而導致相應的癥狀:前顱底者可出現嗅覺障礙(Ⅰ);中顱底者可出現視野缺損和視力減退(Ⅱ)、眼瞼下垂、眼球運動受限(Ⅲ)、覆試(Ⅳ、Ⅵ)面部麻木(Ⅴ),部分病人有垂體功能低下,個別尚有丘腦下部受累癥狀;後顱底可出現:面癱(Ⅶ)、耳聾(Ⅷ)、吞咽困難、飲水嗆咳(Ⅸ)、構音不良、言語不清(Ⅹ、Ⅻ)、聳肩無力(Ⅺ),後期可引起顱內高壓偏癱、行走不穩。位於骶尾部的腫瘤常引起尾部疼痛,隨後局部出現腫塊,並逐漸長大,從皮下隆起到向盆腔內發展,壓迫膀胱和直腸,引起尿失禁便秘坐骨神經痛等癥狀。在頸、胸、腰部椎管周圍者可壓迫脊髓,引起劇烈疼痛、感覺障礙、肢体無力、截癱、大小便失禁等。

顱內脊索瘤檢查

1.頭顱X線平片
有重要診斷意義,表現為腫瘤所在部位的骨質破壞,也常見到斑片狀或團狀腫瘤鈣化。
2.CT掃描
可見顱底部類圓形或不規則略高密度影,邊界較清楚,瘤內有鈣化,增強掃描腫瘤不強化或輕度強化,骨窗像可見明顯骨質破壞。
3.MRI
腫瘤多為長T1長T2信號,瘤內囊變區呈更長T1長T2信號,鈣化為黑色無信號影,出血竈則呈高信號,註射Gd-DTPA後腫瘤輕度至中度強化。
4.腦血管造影
如腫瘤位於鞍區,可見頸內動脈虹吸段外移,大腦前動脈水平段上抬,位於鞍旁顱中窩者,頸內動脈海綿竇段抬高,大腦中動脈起始段和水平段也上抬,向顱後窩發展的腫瘤常將基底動脈推向後方或側後方。

顱內脊索瘤診斷

脊索瘤發病緩慢、病史較長、有多組顱神經或脊神經受損等臨床表現,結合其中軸骨的發病部位、明顯的骨質破壞X線表現、以及CT、MRI等影像學檢查所見,脊索瘤的診斷多無困難。

顱內脊索瘤鑒別診斷

1.鞍區的脊索瘤需與顱咽管瘤和垂體腺瘤相鑒別,後兩者多不引起廣泛的顱底骨質的破壞,顱咽管瘤CT上可見囊壁有弧線狀或蛋殼樣鈣化,通常不引起鄰近骨質破壞;垂體腺瘤在影像學上一般表現為蝶鞍受累擴大,鞍底變深骨質吸收;且兩者顱神經損害多局限於視神經,而脊索瘤多表現為以展神經障礙為主的多組顱神經受損癥狀,影像學上多見顱底骨質溶骨性破壞和瘤內斑點狀或片狀破骨或鈣化竈
2.若鼻咽部顱底的脊索瘤向前下長入咽腔,其臨床癥狀和影像學表現與向顱底轉移的鼻咽癌相似,除軟組織腫塊外均可廣泛破壞局部顱底骨質,鑒別診斷主要依靠鼻咽部的穿刺活檢。
3.如脊索瘤向後顱窩生長,特別是突向側後方時,應與橋小腦角的聽神經瘤相鑒別。聽神經瘤在顱骨平片和CT上主要表現為內聽道的擴大和岩骨嵴的吸收,MR常有助於鑒別診斷。
4.脊索瘤應與腦膜瘤相鑒別。同部位腦膜瘤可引起局部骨質受壓變薄或骨質增生。而少有溶骨性變化。DSA常見腦膜供血動脈增粗,有明顯的腫瘤染色。
5.鞍旁型或長向中顱底的脊索瘤與軟骨肉瘤鑒別比較困難,其起源、臨床癥狀和影像學表現、病理學特征等皆與脊索瘤十分相似,以至於有些學者將軟骨型脊索瘤與黏液樣軟骨肉瘤視為同一病變。免疫組化染色很有幫助,脊索瘤對多種組織標記物均顯示陽性,如:Cyto-K6/7EMA7/7、CEA6/7、GFAP0/7、Des0/7、α-AT7/7、Lyso4/7而軟骨肉瘤則均顯示為陰性。
但值得強調的是脊索瘤的最後確診還要依靠病理,而術前診斷主要是依靠穿刺活檢的病理結果。

顱內脊索瘤治療

脊索瘤最有效的治療方法是將腫瘤經包膜外作整塊切除,尤其是骶尾部脊索瘤。有學者主張脊索瘤只有一次治愈機會,即第一次手術完整、徹底切除腫瘤,否則就永久喪失了治愈的可能。但有時因腫瘤所處部位,如:顱底的脊索瘤,瘤周結構複雜、顯露困難,很難徹底切除,所以手術後容易複發,病人預後較差。但姑息手術可在患者生存期內改善生活質量,也有一定的積極意義。一般來說,該腫瘤細胞對射線不甚敏感,故放療效果也不理想。但亦有人認為對於某些脊索瘤放療是有效的,劑量可高達50~60Gy(5000~6000rads)。
儘管脊索瘤手術及放射治療效果差強人意,但目前仍主要採用這兩種治療手段。有統計表明:5年生存率單純手術者為33%、單純放療者為69%,而手術加放療者為75%。一般來說,化療藥物對脊索瘤沒有明顯的治療作用。

顱內脊索瘤預後

顱內脊索瘤是少見的骨性腫瘤,它在組織學上屬於良性腫瘤,但具有以下惡性特征:浸潤性生長,多數無明顯包膜;可發生轉移;且位置深在,容易侵犯顱腦及重要神經血管,不易徹底切除,術後複發接近100%;患者多於確診後數年死亡。因此一旦確診顱底脊索瘤,即應按照惡性腫瘤對待。
顱底脊索瘤國內外早期報道中的生存率普遍偏低,5年生存率維持在30%~40%。近幾年,國內外的相關報道逐漸增多,顱底脊索瘤的術後生存率有明顯提高,5年生存率維持在60%~70%。