紋狀體黑質變性

紋狀體黑質變性概述

紋狀體黑質變性臨床較少見。中年起病,男性多見。主要表現進行性肌強直、運動遲緩和步態障礙,病情發展到後期可導致自主神經損害、錐體束損害及(或)小腦損害。

紋狀體黑質變性病因

病因不明。目前涉及的有脂質過氧化損傷、酶代謝異常、慢病毒感染、神經元凋亡、少突膠質細胞胞質內包涵體等,導致進行性神經系統多系統變性。

紋狀體黑質變性臨床表現

主要表現進行性肌強直、運動遲緩和步態障礙,病情發展到後期可導致自主神經損害、錐體束損害及(或)小腦損害。開始多為一側肢体僵硬、少動,病情逐漸發展至對側,導致動作緩慢、步態前沖、轉變姿勢困難、上肢固定、少擺動、講話慢及語音低沉等,但震顫很輕或缺如,可有位置性震顫,表現酷似帕金森病
隨著病情發展常出現步態不穩、共濟失調等小腦體徵,以及尿頻、尿急、尿失禁尿瀦留、發汗障礙、體位性暈厥和性功能不全等自主神經功能障礙。少數可有錐體束徵、雙眼向上凝視困難、肌陣攣、呼吸和睡眠障礙等。

紋狀體黑質變性檢查

1.直立實驗
分別測量平卧位、坐位和直立位血壓,站立2~3分鐘內收縮壓下降多於30mmHg,舒張壓下降多於20mmHg,心率無變化者為陽性。
2.血液生化檢查
血漿去甲腎上腺素含量測定、24小時尿兒茶酚胺含量測定均明顯降低。
3.腦脊液檢查
除個別報道腦脊液內乙酰膽鹼酯酶降低外,大部分患者腦脊液均正常。
4.MRI檢查
是最有價值的診斷方法,T2加權像顯示豆狀核低密度,紅核與黑質間正常存在的高信號降低。並顯示鐵沉積增加。由於膠質細胞、膠質纖維增生及毛細血管增多,使病變組織含水量增多,延長T1、T2值,在T1加權像呈低信號,T2加權像呈高信號。
5.CT檢查
可見雙側殼核低密度竈。MCI顯示殼核、蒼白球T2低信號,提示鐵沉著,早期病例可與帕金森病區別。PET可顯示殼核和尾狀核18F-6-fluorodopar和11C-nomifensin攝取較正常減低,而帕金森病這兩種顯像相對正常。

紋狀體黑質變性診斷

診斷標準如下:
1.散髮性成年潛隱起病的帕金森病,對左旋多巴治療效果不佳。
2.具有明顯自主神經功能不全綜合徵。
3.出現小腦徵。
4.出現錐體束徵。
以上4項中,1必備,2、3兩項具備一項即可,4作為參考。

紋狀體黑質變性治療

治療無特效療法,主要予以支持及對症治療。有人認為左旋多巴替代療法至少對35%的患者有暫時性效果。目前,歐洲學者正致力於開發一種神經保護療法。神經移植對此病引起的癥狀、早期殘廢和平均壽命的明顯降低可能有影響。