小兒貓叫綜合徵

小兒貓叫綜合徵概述

徵,患者第5號染色體短臂缺失,故又名5p—綜合徵,為最常見的缺失綜合徵,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,其原因在於患兒的喉部發育不良或未分化所致,發病率約為1/50000,女患者多於男患者。

小兒貓叫綜合徵病因

學特征是第5號染色體短臂遠端部分缺失(5p—)。導致染色體畸變的原因有:
1.物理因素
X射線、電離輻射等。
2.化學因素
化學藥物如抗代謝、抗癲癇藥物等,農藥、毒物如苯、苯、砷等。
3.生物因素
一些微生物如弓形蟲、風疹病毒、巨細胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。
4.高齡孕婦。

小兒貓叫綜合徵臨床表現

樣哭聲
嬰幼兒期特征性表現。
2.特殊面容
頭小,圓月臉不對稱,呈驚恐狀;眼距增寬,內眥贅皮,眼角下斜,斜視白內障視神經萎縮;鼻梁寬,小下頜,偶見唇齶裂,錯咬合,耳位低,發育不良,頸短。
3.神經系統
新生兒期肌力低下,明顯的智力低下、智力發育遲緩,如2歲後才能坐穩,4歲後才能獨立走路,成人期後多動及破壞性行為。
4.其他
生長髮育落後,先天性心臟病(50%);掌骨短,並指,通貫掌紋,髖關節脫位,半椎體,脊柱側凸;腎脾缺如,尿道下裂隱睾腹股溝疝等。

小兒貓叫綜合徵檢查

為46,XX(XY),5p—。

小兒貓叫綜合徵診斷

床表現者做染色體核型分析,5號染色體短臂遠端部分缺失(5p—)。

小兒貓叫綜合徵治療

,無特殊治療方法。

小兒貓叫綜合徵預後

低,很多患者存活至成年,但他們的身高及體重低於正常人。

小兒貓叫綜合徵預防

婦可作羊水細胞或絨毛膜細胞染色體檢查進行產前診斷。