遺傳性良性上皮內角化不良

遺傳性良性上皮內角化不良概述

遺傳性良性上皮內角化不良是以口腔黏膜出現無癥狀的白色斑片,及在充血的球結膜上顯現皰樣膠狀的斑片為特征的先天性綜合徵。系常染色體顯性遺傳。

遺傳性良性上皮內角化不良病因

遺傳性良性上皮內角化不良是常染色體顯性遺傳所致疾病。

遺傳性良性上皮內角化不良臨床表現

損害主要發生在口腔和眼部。
1.口腔損害
主要以頰黏膜、唇紅緣,舌的下麵及齒齦為主。損害呈無癥狀的柔軟、白色海綿狀皺褶。當病變向黏膜伸展時,可見不透明的針尖大的隆起。口腔的損害在出生即有或生後不久發生。
2.眼的損害
在出生後一年內均已出現,在球結膜充血的基底上發生小的類似結膜黃斑。畏光是常見癥狀之一。特別在兒童期更為明顯,隨著角膜的血管形成可發生永久性失明

遺傳性良性上皮內角化不良檢查

組織病理:表現為表皮增生,棘層肥厚,有含空泡的棘細胞和良性角化不良細胞。表皮是以蠟樣的嗜酸性粒細胞為主。此細胞稱為細胞內細胞。

遺傳性良性上皮內角化不良診斷

根據臨床表現,皮損特點,組織病理特性即可作出診斷。

遺傳性良性上皮內角化不良治療

由於該病患兒可早產死亡,且並不伴腫瘤,可對症治療或不治療。