成人多囊腎

成人多囊腎概述

成人多囊腎是一種常染色體顯性遺傳性疾病,幾乎都是雙側性的。成人多囊腎通常40歲前不出現癥狀,60歲以上的患者50%進入終末期腎衰竭。除累及腎臟外,還可引起肝臟、脾臟、胰腺、卵巢等臟器的囊腫以及心瓣膜病和腦動脈瘤等。多囊腎體積比正常腎大,其錶面滿佈大小不等的囊腫。由於該病可發生於任何年齡,甚至是胎兒,故成人型多囊腎並不准確。

成人多囊腎病因

腎囊腫是腎小球包曼氏囊至集合管間的局部擴張,當擴張直徑達數毫米時,即與原來的腎小管脫落,形成獨立、充滿液體的囊腫。當這些囊腫增大時就壓迫鄰近的腎實質,造成局部缺血而毀壞其功能,並堵塞正常的腎小管,最終導致腎功能的進行性損害。

成人多囊腎臨床表現

1.癥狀
因梗阻、感染或囊腫內出血而增重的腎臟對腎血管蒂造成牽拉,可引起一側或雙側腰背和腹部的脹痛。鏡下或肉眼全程血尿常見。當血塊或結石下行時,可表現腎絞痛。患者可自行發現有一腹部包塊。感染(發熱、腎區痛)是多囊腎的常見併發症。膀胱刺激癥狀可以是首發癥狀,隨著腎功能不全的發生,可出現頭痛、噁心、嘔吐乏力、體重減輕。
2.體徵
常可觸及一側或雙側腎臟,錶面呈結節感。併發感染時,可有壓痛。部分患者可出現高血壓,可發現心臟擴大。出現腎盂腎炎或囊腫感染時,可出現發熱。尿毒症期可有明顯的貧血和體重減輕。眼底鏡檢查可發現典型的中度到重度的高血壓改變。

成人多囊腎檢查

1.實驗室檢查
尿常規可見蛋白尿及肉眼或鏡下血尿,膿尿和菌尿也屬常見。尿濃縮功能發生進行性減退。肌酐清除率試驗可顯示各種程度的腎功能受損情況。有1/3的多囊腎患者是以尿毒症而被髮現的。
2.X線檢查
在腹平片中,雙側腎影通常增大,甚至達5倍於正常大小,腎臟長度超過16cm時應疑有此病。在排泄性靜脈造影時行體層攝影有助於確立診斷,體層攝影可顯示透明的多發囊腫。在體層攝影及逆行尿路造影片中,腎臟常增大而腎盞形態則十分怪異(如蜘蛛樣畸形):腎盞增寬、變平、擴大並常彎曲包繞附近周圍的囊腫。這種改變常在一側腎臟較輕甚至不發生,因而易導致誤診為腫瘤或其他腎疾病。囊腫併發感染時,腎周圍炎可使腎影及腰大肌影模糊不清。血管造影可顯示囊腫周圍彎曲的小血管及囊腫本身所形成的“負”影(無血管分佈)。
3.CT掃描
CT診斷多囊腎的精確度高,可檢出0.3~0.5cm的囊腫,但由於費用高,不作為首選。當囊腫發生感染、出血時,CT可提供有價值的信息。
4.腎核素檢查
γ-閃爍掃描將顯示增大的腎影中有許多無血管的“冷點”。
5.超聲檢查
超聲檢查敏感性高、無放射性、無創傷性、經濟、簡便,是首選的輔助檢查方法。
6.器械檢查
膀胱鏡可發現膀胱炎,有時還可見到輸尿管口噴血。

成人多囊腎診斷

根據病因、臨床表現和相關檢查可以作出診斷。

成人多囊腎治療

除非有不常見的併發症,否則可採取保守及支持療法。
1.一般措施
註意休息,忌煙、酒、濃茶、咖啡喝巧克力,有高血壓時要求低鹽飲食。體力勞動應量力而行,當囊腫較大時,避免劇烈的運動和腹部創傷。當患者處於腎功能不全失代償期時,患者需低蛋白飲食。
2.手術
尚無證據表明切除囊腫或減輕囊腫的壓迫能改善腎功能。若發現囊腫較大並壓迫上段輸尿管造成梗阻,使腎功能進一步受損,可將其切除或抽吸其內囊液。當腎功能不全的程度危及患者生命時,應考慮行透析治療或做腎移植
3.併發症治療
腎盂腎炎應得到積極治療,以防腎功能進一步受損。囊腫感染時需行切開引流。當一側腎髒的出血嚴重,十分凶險時,可做腎切除或腎動脈檢塞,亦可做節段動脈栓塞。伴發的疾病(如腫瘤、梗阻性結石)都需要外科手術治療。