家族性滲出性玻璃體視網膜病變

家族性滲出性玻璃體視網膜病變概述

家族性滲出性玻璃體視網膜病變(familial exudative vitreoretinopathy),此病同時侵犯雙眼,兩側病情輕重不一。眼底改變與早產兒視網膜病變酷似,但本病發生於足月順產新生兒,無吸氧史,且多數有常染色體顯性遺傳的家族史。

家族性滲出性玻璃體視網膜病變病因

常染色體顯性遺傳。

家族性滲出性玻璃體視網膜病變臨床表現

常見周邊部纖維血管增生和牽拉性視網膜脫離,在新生兒或青春期伴視網膜下滲出或滲出性脫離。晚期可發生孔源性視網膜脫離。多為雙側,但程度可不對稱。
1.第1期
用間接檢眼鏡加鞏膜壓迫檢查,可見顳側周邊部視網膜受壓處及其周圍蒼白視網膜血管無異常。視網膜亦無滲出性改變。表現為玻璃體後脫離合併有雪花狀混濁。
2.第2期
顳側視網膜自赤道部至鋸齒緣出現新生血管。視網膜及其下方滲出。局限性視網膜脫離,顳側纖維血管膜牽引視網膜血管,形成黃斑偏位。玻璃體增厚,周邊視網膜有新生血管和纖維膜形成。
3.第3期
病變進一步發展視網膜內及視網膜下滲出,玻璃體纖維化,最終由於纖維血管增殖發生牽拉或合併孔源性視網膜脫離。

家族性滲出性玻璃體視網膜病變檢查

FFA顯示視網膜血管分支眾多,分佈密集,在赤道部附近呈扇形並突然中止,末端吻合,有異常熒光素滲漏,眼底周邊部視網膜毛細血管有無灌註區。

家族性滲出性玻璃體視網膜病變診斷

有家族史,無早產吸氧史,雙眼罹病、玻璃體混濁以及特殊的檢眼鏡下和熒光素眼底血管造影所見,為本病診斷的重要根據。據此可以診斷。

家族性滲出性玻璃體視網膜病變鑒別診斷

需要與本病鑒別者有早產兒視網膜病變和Coats病。早產兒視網膜病變有早產、低體重、吸氧史,無家族史。Coats病無玻璃體病變、無廣泛的玻璃體視網膜粘連且滲出也不限於周邊眼底,檢眼鏡下表現與本病迥異。

家族性滲出性玻璃體視網膜病變治療

本病尚無有效治療。病變區早期激光光凝,有望阻止病變的進一步發展。本病發生的牽拉性視網膜脫離複位困難,必要時可試行玻璃體切割和鞏膜扣帶術。

家族性滲出性玻璃體視網膜病變預後

預後的優劣,決定於病變程度和病情是否進展而異。如病變停止於第1期,視功能尚可保持。如繼續發展,玻璃體視網膜損害嚴重,則預後不良。