紅細胞生成性原卟啉病

紅細胞生成性原卟啉病概述

紅細胞生成性原卟啉病是由於亞鐵螯合酶活性低下,原卟啉原IV水平升高而引起的遺傳性皮膚病

紅細胞生成性原卟啉病病因

本病屬於常染色體顯性遺傳,其遺傳基因有易變的外顯率,這與抑制基因和環境因素有關。

紅細胞生成性原卟啉病臨床表現

本病大多在3~5歲內起病,也有到青春期才發病者。男性多於女性,夏重冬輕。特征是日曬後5~30分鐘局部產生強烈的燒灼感、針刺感或瘙癢,數小時後皮膚出現紅斑和高度水腫,嚴重者有丘疹、水皰、紫癜和血皰,類似種痘性水皰病,繼而形成糜爛、黑色厚或奇異的線狀結痂,皮疹反覆發作使患者面部呈飽經風霜樣改變,面部、手背等曝光部位可見線狀萎縮性瘢痕。皮疹終生反覆發生。患者一般無全身癥狀。少數有畏寒發熱、噁心等不適。

紅細胞生成性原卟啉病檢查

1.血常規檢查
血漿、紅細胞、糞中原卟啉增加,少數患者伴糞卟啉增加,尿中卟啉正常,可有血清鐵水平降低,鐵結合力增加,血紅蛋白和血細胞容積降低,並可能出現肝功能異常。紅細胞在碘鎢石英燈下發射短暫(10~15秒)橘紅色熒光。
2.組織病理
在皮損處和暴露部位的皮膚,表皮大多正常,真皮乳頭層血管壁及其周圍有大量的無定形物質沉積,乳頭可增寬,表皮突變得窄而長,血管壁增厚,內皮細胞腫脹,可發生管腔閉塞。發生大皰時位於表皮下,基底膜帶增厚,PAS染色陽性。
3.直接免疫熒光檢查
真皮乳頭層血管周圍可見以免疫球蛋白G(IgG)為主的免疫球蛋白沉積,表皮真皮交界處也有輕度沉積。透射電鏡觀察血管基底膜增厚,無結構物質呈多層重疊狀沉積,中等電子密度的細原纖維充滿血管壁和圍繞於血管周圍。

紅細胞生成性原卟啉病診斷

本病診斷並不困難,主要依據是特征性的臨床表現和原卟啉的增加。

紅細胞生成性原卟啉病鑒別診斷

紅細胞有短暫熒光可與肝性卟啉鑒別。另外,還應與先天性紅細胞生成性卟啉病多形性日光疹日光性蕁麻疹等鑒別。

紅細胞生成性原卟啉病併發症

當原卟啉形成過多超過肝髒的最大排泄能力時,沉積於肝臟引起肝細胞的損傷,表現肝大黃疸腹痛門脈高壓、食管靜脈破裂出血等癥狀。膽汁內含大量原卟啉,可伴發膽囊炎和膽石症。

紅細胞生成性原卟啉病治療

β胡蘿蔔素對本病有效。用藥後雖然血漿和紅細胞內原卟啉水平無明顯變化但對日光耐受性增加,故認為β胡蘿蔔素能淬滅激髮狀態的活性氧自由基,阻斷光敏反應或與卟啉有相同的最大吸收光譜而起屏障作用。一般口服,服藥後可能會發生皮膚黃染,無其他不良反應。另外,還可嘗試窄譜中波紫外線(NB-UVB)照射提高對光的耐受。對有肝損害膽囊炎和膽石症者進行對症處理。