先天性視網膜劈裂症

先天性視網膜劈裂症概述

先天性視網膜劈裂症是視網膜神經上皮層層間的分離,屬玻璃體-視網膜營養不良的一種,出生時就已存在,較獲得性視網膜劈裂為少見,玻璃體積血視網膜脫離是最嚴重的併發症。多見於男性兒童,女性罕見。

先天性視網膜劈裂症病因

先天性視網膜劈裂症是X性染色體隱性遺傳病,但也有報道常染色體隱性遺傳,常染色體顯性遺傳及遺傳方式不確定。母親為攜帶者,劈裂部位對稱。

先天性視網膜劈裂症臨床表現

常在學齡期或學齡前期視力缺陷就診而被髮現。當患眼一側弱視常有廢用性外斜,雙眼視力低下則易出現眼球震顫,偶爾有發生自發玻璃體積血者。
1.視力改變
一般視力下降到0.2~0.4,隨年齡增長視力更下降。在10歲左右單眼或雙眼視力不良。先天性視網膜劈裂症無論發生於周邊或黃斑部,視力均有明顯損害,半數以上小於0.3,黃斑部者視力更為不良。先天性視網膜劈裂症的患者絕大多數為男性。女性患者則雙親來自有先天性視網膜劈裂症患者的家系。
2.黃斑劈裂
劈裂症發生於黃斑部者稱黃斑部視網膜劈裂,導致黃斑異常。發病早期僅黃斑中心凹反光消失,色素紊亂,呈星狀色素脫落,特征性的改變是中心凹周圍囊樣隆起,或細小輪輻狀外觀,以中心凹為中心發展成放射狀囊樣皺褶,逐漸相互融合成炸面圈狀的視網膜內層劈裂。小束狀抬高或以中心凹為核心的微細的放射狀皺襞或二者合併是最具特征性的表現。
3.周邊視網膜劈裂
檢眼鏡可見的外周視網膜劈裂占劈裂的71%~85%,周邊部的劈裂主要表現為2類:一類為扁平隆錶面如花斑狀,多發生在眼底上方,常見於較大的兒童或成年人,由於幼兒時期泡狀視網膜劈裂自發退變所致。另一類為視網膜巨大囊泡,下方多見,好發於4歲以下男孩,可波及上方,劈裂的前壁一般不超過鋸齒緣,巨大囊泡的內壁可以是一個巨大裂孔。黃斑區外最具有特征性的病變是伴有1個大卵圓孔或多個孔的視網膜內層球形抬高。許多劈裂的球形、低平的隆起,通常在赤道部明顯,有時向後延伸甚至接近視盤。低平的隆起處血管顏色發暗,並可見血管在脈絡膜上的投影。
4.玻璃體病變
先天性視網膜劈裂症的玻璃體改變為非典型的細纖維凝聚,空泡形成、後脫離與濃縮。玻璃體積血可以是疾病的首發表現。在先天性視網膜劈裂症的晚期,整個內層消失,視網膜血管不可見,外層變性,大量色素斑出現。有色素沉著、眼底下半部未見視網膜血管的男性患者應考慮先天性視網膜劈裂症,直至明確診斷為其他疾病。
除玻璃體改變以外,尚有玻璃體膜的存在,其性質尚未確知,為位於內界膜與玻璃體之間的異常組織。
5.其他眼底改變
眼底周邊部未受侵犯的視網膜有灰白色或銀白色變性改變,嚴重者有銀箔樣閃閃發光樣反射。有視網膜水腫樣改變,偶爾可見周邊視網膜新生血管,晚期病例也有脈絡膜萎縮或陳舊性脈絡膜視網膜炎樣色素異常。

先天性視網膜劈裂症檢查

1.採用直接或間接檢眼鏡、電生理特征、熒光血管造影等檢查。
2.OCT能有效的區別黃斑裂孔與黃斑中心凹劈裂,它可以在活體獲得視網膜組織結構的橫斷面圖像,清晰的顯示視網膜內外層的細微結構並客觀、定量地測量、分析。視網膜厚度分析儀(RTA)可確定裂開是否發生於視網膜層間及劈裂的大小、形狀。

先天性視網膜劈裂症診斷

診斷主要依靠疾病的遺傳特點及輔助檢查,典型的臨床表現:①患者的首發年齡較小;②眼底有透明薄紗樣膜從視網膜內層隆起,有時內層有大的裂孔伴有視網膜血管;③黃斑部異常,有囊樣變性、萎縮和色素改變;④玻璃體後脫離;⑤嚴重視力損傷,是由於黃斑病變、玻璃體積血和視網膜脫離;⑥視野常是鼻上方缺損;⑦X性連鎖隱性遺傳。

先天性視網膜劈裂症鑒別診斷

1.原發性視網膜色素變性
先天性視網膜劈裂晚期與視網膜色素變性的臨床特征沒有明顯的區別,廣泛色素沉著伴視網膜血管狹窄,不可記錄的ERG伴完全性夜盲。ERG可幫助鑒別,如果可記錄a波伴有b波消失,先天性視網膜劈裂可被考慮。
2.繼發性視網膜劈裂
可見於外傷,高度近視,玻璃體後脫離,老年,視乳頭小凹,母斑病,ROP和增生性糖尿病視網膜病變等。
3.其他
還需和視網膜囊腫和視網膜脫離鑒別。

先天性視網膜劈裂症併發症

玻璃體積血和視網膜脫離是先天性視網膜劈裂症最嚴重的併發症,玻璃體積血的發生率高達40%,近20%的患者發生視網膜脫離。

先天性視網膜劈裂症治療

關於先天性視網膜劈裂症的預防性治療至今仍有爭議。有學者主張對劈裂的後緣行冷凝或光凝以限制病變的進展。但劈裂本身已有色素分界線似乎沒有必要再加固,而且易導致外壁孔。除非劈裂有可能危及到黃斑時,可試用激光沿劈裂後緣未隆起的視網膜上,作一預防性堤壩式光凝包圍,以期限制劈裂擴大至後極部。若出現視網膜新生血管主張對閉塞區行光凝治療,不過新生血管有時可自行退變。預防性玻璃體切除往往很難切除緊緊吸附於視網膜錶面的玻璃體皮質,內排液試圖平復視網膜,但其效果也不及獲得性視網膜劈裂。
對有視網膜脫離危險的視網膜劈裂有必要採取預防性處理。單獨外層裂孔僅16%發生局限性視網膜淺脫離;對於視網膜劈裂或單純內或外層裂孔者,由於其發生視網膜脫離的可能性很小可不必處理,但應定期觀察如進行預防處理,可在視網膜劈裂的後緣,正常視網膜側行堤壩式光凝固術。應避免對劈裂的外層光凝,因為光凝極易引起多發性外層裂孔導致視網膜脫離。

先天性視網膜劈裂症預後

先天性視網膜劈裂視力長時間維持在一定水平。