維生素B6依賴綜合徵

維生素B6依賴綜合徵概述

維生素B6依賴綜合徵是一種先天代謝酶-犬尿氨酶的結構及功能缺陷,其活性僅為正常的1%。維生素B6包括六種可以互相變換的吡哆醇、吡哆胺、吡哆醛和它們各自的5-磷酸化物。吡哆醛5-磷酸鹽是這一組中的重要部分,在脫羧作用及氨基轉移作用中作為酶系統的輔酶參與體內氨基酸、蛋白、脂類、核酸及糖原的代謝。如果缺乏,可致抽搐及末梢神經疾患。因此,維生素B6缺乏可致生化及生理方面的異常。此病患兒對維生素B6需要量為正常小兒的5~10倍。有時由於孕母在妊娠反應期服用過大劑量維生素B6,以致嬰兒出生後仍需依賴較大量的維生素B6。

維生素B6依賴綜合徵病因

維生素B6依賴綜合徵多屬遺傳性疾患。

維生素B6依賴綜合徵臨床表現

在嬰兒期的主要癥狀為全身抽搐,其他表現為末梢神經炎皮炎貧血等。6個月以內的嬰兒出生後如喂養食物中缺乏維生素B6,可顯示神經過敏、興奮增多及頻繁的全身性抽搐,導致抑鬱、嗜睡、智力遲鈍、振動覺及位置覺消失。同時常有胃腸道癥狀。當用異煙肼治療結核病時,可發生末梢神經變性病(較多見於成人),以及皮膚和黏膜炎症,如脂溢性及脫屑性皮炎、口腔炎、舌炎、眼炎等。

維生素B6依賴綜合徵檢查

1.色氨酸試驗
給患兒口服色氨酸後取尿檢測黃嘌呤排出量,如低於正常即為陽性反應。
2.MeHenry試驗
給患兒口服或註射丙氨酸後取血測尿素濃度,如尿素濃度較正常者明顯增高為陽性反應。
以上兩種陽性試驗對診斷僅有參考價值。

維生素B6依賴綜合徵診斷

嬰兒期如遇不明原因的驚厥、貧血或慢性腹瀉,若已排除低鈣血性、低血糖、低血鈉及感染性疾病,即應考慮維生素B6缺乏或依賴病。註射維生素B6100毫克後抽搐停止可作為診斷依據。色氨酸負荷試驗可以明確診斷。

維生素B6依賴綜合徵治療

對吡哆醇缺乏所致抽搐,肌註維生素B6即可控制,以後用食物調節即可。如系維生素B6依賴病則必需每日肌註或口服直至痊愈。對治療一些疾病所用藥物為維生素B6對抗劑時,則需用口服維生素B6。