肌萎縮側索硬化

肌萎縮側索硬化概述

肌萎縮側索硬化(ALS)也叫運動神經元病(MND),後一名稱英國常用,法國又叫夏科(Charcot)病,而美國也稱盧伽雷(Lou Gehrig)病。我國通常將肌萎縮側索硬化和運動神經元病混用。它是上運動神經元和下運動神經元損傷之後,導致包括球部(所謂球部,就是指的是延髓支配的這部分肌肉)、四肢、軀幹、胸部腹部的肌肉逐漸無力和萎縮。

肌萎縮側索硬化病因

肌萎縮側索硬化的病因至今不明。20%的病例可能與遺傳及基因缺陷有關。另外有部分環境因素,如遺傳、重金屬中毒等,都可能造成損害。產生運動神經元損害的原因,目前主要理論有:
1.神經毒性物質累積,谷氨酸堆積在神經細胞之間,久而久之,造成神經細胞的損傷。
2.自由基使神經細胞膜受損。
3.神經生長因子缺乏,使神經細胞無法持續生長、發育。

肌萎縮側索硬化臨床表現

早期癥狀輕微,易與其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些無力、肉跳、容易疲勞等一些癥狀,漸漸進展為全身肌肉萎縮吞咽困難。最後產生呼吸衰竭。依臨床癥狀大致可分為兩型:
1.肢体起病型
癥狀首先是四肢肌肉進行性萎縮、無力,最後才產生呼吸衰。
2.延髓起病型
在四肢運動還好之時,就已經出現吞咽、講話困難,很快進展為呼吸衰竭。

肌萎縮側索硬化檢查

要早期診斷肌萎縮側索硬化,除了神經科臨床檢查外,還需做肌電圖、神經傳導速度檢測、血清特殊抗體檢查、腰穿腦脊液檢查、影像學檢查,甚至肌肉活檢。

肌萎縮側索硬化診斷

1.病史採集和神經系統檢查
診斷過程的第一個重要步驟,就是由神經科醫生進行的臨床接診。進行包括詳細的現病史,家庭史,工作和環境接觸史的採集。接診過程中,神經科醫生將尋找肌萎縮側索硬化的典型表現:
(1)患者往往只有一隻手臂或一條腿肌肉無力,以及聲音性質的變化如含糊不清或言語遲緩。檢查要評估咀嚼和吞咽的肌肉力量,包括口腔、舌及咽喉肌。
(2)下運動神經元功能,如肌肉萎縮情況、肌肉力量或肌肉跳動(稱為肌束震顫)。
(3)上運動神經元功能,如腱反射亢進和肌肉痙攣(肌肉緊張和僵直的程度)
(4)情緒反應失去控制,如哭或笑的情緒變化。思維的變化如喪失判斷力或失去基本的社會技能。檢查者也會評估患者言語流暢性及文字識別能力。這些癥狀不常見,不容易引起重視。
(5)神經科醫生還將詢問如疼痛、感覺喪失或錐體外系問題(在帕金森病經常看到不同類型的肌肉強直)。
2.輔助檢查
診斷過程的下一步往往是一系列的輔助檢查,如頸部MRI(磁共振成像)、頭和腰MRI、EMG(肌電圖)、神經傳導速度和血液化驗。有時會做基因檢測或腰椎穿刺。
(1)磁共振成像(MRI) 是一種無痛、非侵入性的檢查,能非常詳細提供脊髓和保護脊髓的骨骼和結締組織的結構。將有助於除外對脊髓或主要神經的壓迫(如突出的椎間盤)、多發性硬化、骨腫瘤壓迫神經等異常脊髓或腦中風
(2)肌電圖(EMG) 是診斷過程一個非常重要的部分。該檢查有時不舒服,但有必要完成。第一部分通過小型電極在特定部位發送刺激經過所檢測的神經,在另一部位接受信號。根據所需時間測定傳導速度以判斷是否有神經損傷。第二部分測試選定肌肉的電活動。通過很細的針插入到選定的肌肉,並用它來“聽”這些肌肉的電活動模式。
(3)血液、尿液和其他檢查 驗血是為了篩查其他疾病,有些疾病癥狀類似肌萎縮側索硬化早期跡象。這些檢查包括狀腺或甲狀旁腺疾病、維生素B12缺乏、艾滋病毒感染、肝炎自身免疫性疾病以及某些類型的癌症肌酸激酶(CK)是肌肉受傷或死亡釋放的酶,也常檢查。其他還包括自身免疫抗體、抗-GM1抗體檢測,尋找可能與某些癌症有關的血液標誌物。根據患者工作和環境,也可能做重金屬檢測。如果家庭里其他成員患肌萎縮側索硬化應該做肌萎縮側索硬化基因檢測。有時可能需要腰穿。有些患者除無力外,有疼痛或肌酸激酶(CK)非常高的表現,可能需要肌肉活檢。
3.診斷
這些檢查完成後,有經驗的神經科大夫就可以判斷患者是否為肌萎縮側索硬化。有時確診所需要的癥狀和檢查結果並非都異常(尤其是在疾病的最早階段)。在這種情況下,神經科大夫會建議隨診,3個月後重覆體檢和肌電圖。

肌萎縮側索硬化治療

儘早地做出診斷和鑒別診斷,儘早地給予神經保護和支持治療,如力如太及其他藥物,堅持定期隨訪。
1.一般療法
支持療法:對症治療,適當鍛煉。註意呼吸道、消化道的功能。若口水多,可給予少量抗阻胺藥;若痰多,可給予霧化吸入及化痰藥;如出現情緒低落,給予抗抑鬱治療。此外,還要多翻身以防止壓瘡發生。如進食障礙,給予鼻飼或經皮胃造瘺(PEG)。
2.特殊療法
目前國際承認、且唯一通過美國食品藥物監管局(FDA)批准治療肌萎縮側索硬化的藥物為力如太(Rilutek),並且一定要儘早使用。
3.呼吸治療
開始呼吸不順時,可使用一般氧氣或使用雙正壓呼吸機(BiBAP)幫助呼吸。發生進一步呼吸衰竭時,則需氣管切開,使用人工呼吸機。
4.研究進展
目前國際上正嘗試以神經營養因子、抗氧化劑如維生素E、維生素C以及肌酸、CoQ10等與力如太聯合應用,以對肌萎縮側索硬化進行保護性治療。但上述治療還有待於臨床試驗的證實。此外,科學家們也正在進行有關本病基因治療的實驗研究。

肌萎縮側索硬化預後和預防

預防肌萎縮側索硬化症的措施應做到禦寒保暖、避暑防熱,謹防濕氣。居室要清理乾燥、通風透光,如果外出應適當增減衣服,預防感冒的發生。
常參加體育鍛煉可使氣血流通,關節疏利,筋骨強健,肌肉發達,肢体活動有力,臟腑功能旺盛 。可做體操,打太極拳、跑步及打球等都是不錯的運動。
肌萎縮側索硬化患者在飲用主食的基礎上,要註意適當喝一些粥,例如八寶粥、龍眼肉粥等。在生活中註意多吃一些新鮮的水果與蔬菜,例如菠菜、白菜、山楂、大棗等。這是肌萎縮側索硬化飲食護理常識中很重要的一個方面。
如果肌萎縮側索硬化症患者有飲酒習慣的話,可以適當的飲用一些 葡萄酒、啤酒等,不能飲用烈酒。患者在生活中還要註意不要暴飲暴食,飲用高糖食物時要多加註意。
肌萎縮側索硬化症患者的飲食必須要註意可口性和易於消化吸收性,患者最好是要採用少食多餐的方式來進食。當患者出現吞咽困難現象時,要給予半流質飲食,有助於消化吸收。