小兒尿道下裂

小兒尿道下裂概述

尿道下裂是男性下尿路及外生殖器常見的先天性畸形,尿道開口在陰莖腹側正常尿道口近端至會陰部的途徑上,多數病例伴發陰莖下彎。是小兒泌尿生殖系統最常見的畸形之一。尿道下裂可以是單一的缺陷也可以是更複雜的問題,如兩性畸形的表型部分。在尿道下裂的修複重建中需要多種手術技巧。

小兒尿道下裂病因

1.基因遺傳
尿道下裂發病有一定的家族傾向,但所涉及的基因或染色體的具體情況尚不清楚。20%~25%的臨近病例中有遺傳因素,尿道下裂患者的兄、弟也患尿道下裂的幾率是正常人的10倍。有報道10%患兒的父親及15%患兒的兄弟中有尿道下裂。
2.內分泌因素
從胎睾中產生的激素影響男性外生殖器的形成。由絨毛膜促性腺激素刺激睾丸間質細胞在孕期第8周開始產生睾酮,再轉化形成雙氫睾酮。外生殖器的發育受雙氫睾酮的調節。睾酮產生不足、過遲,或者睾酮轉化成雙氫睾酮的過程出現異常均可導致生殖器畸形。尿道下裂常伴發於隱睾、兩性畸形就與此相關。母親孕前、孕期的激素應用對胎兒生殖系統的發育也有一定的影響。環境因素對尿道發育形成影響也主要是通過母親和胎兒的內分泌系統。
3.胚胎學因素
尿道下裂系胚胎期外生殖器發育異常所致。在胚胎期由於內分泌的異常或其他原因致尿道溝融合不全時,即形成尿道下裂。由於尿道遠端的形成處於最後階段,所以尿道口位於陰莖體遠端的尿道下裂占比例最大。

小兒尿道下裂臨床表現

1.尿道開口異位尿道
異位開口於從正常尿道口近端至會陰部的任何部位。部分尿道口有輕度狹窄,因其錶面有一層非常薄的黏膜樣組織不完全覆蓋所致。有時尿道的一段海綿體缺如,其壁菲薄。尿線一般向後,故患兒常取蹲位排尿,尿道口位於陰莖體近端時更明顯。
2.陰莖下彎
陰莖向腹側彎曲,主要因尿道口遠端的尿道板纖維組織增生、陰莖腹側和尿道壁各層組織缺乏以及陰莖海綿體背腹兩側不對稱所致。
3.包皮的異常分佈
陰莖頭腹側包皮因未能在中線融合,故呈Ⅴ行缺如,包皮系帶缺如,包皮在陰莖頭背側呈帽狀堆積。
根據尿道口位置尿道下裂分為4型:陰莖頭型、陰莖體型、陰莖陰囊型和會陰型。
這種分型在術前常常難以確定。有些病例其陰莖彎曲非常嚴重,尿道開口仍可位於陰莖遠端,患兒甚至還可站立解尿,但一旦術中將纖維索帶組織松解,尿道口即會褪至陰莖近端。為便於估計手術效果,應在充分矯正陰莖下彎後,再根據退縮後的尿道口的位置來分型。
尿道下裂最常見的伴發畸形為腹股溝斜疝及睾丸下降不全,各占10%左右。尿道下裂越嚴重,伴發畸形的發生率也越高。
前列腺囊常伴發於重度尿道下裂,一般認為在會陰型及陰莖陰囊型尿道下裂中的發生率可高達10%~15%。更有人報道可達57%。前列腺囊可能是副中腎管退化不全,或尿生殖竇男性化不全的遺跡,開口於前列腺部尿道的後方。
尿道下裂患兒伴發上尿路畸形的發生率1%~3%不等,如腎盂輸尿管連接部梗阻、重覆畸形等。也有少數病人合併肛門直腸畸形、心血管畸形、胸壁畸形。重度尿道下裂病例常合併陰莖陰囊轉位,也有合併陰莖扭轉小陰莖,重覆尿道等。

小兒尿道下裂檢查

一般實驗室常規檢查正常,當合併感染時,尿檢白細胞增多,男性尿道下裂性染色質應為陰性,性染色體為XY,尿內17-酮類固醇正常,性腺活檢為睾丸。
1.17酮類固醇檢查:尿內17酮類固醇升高,即可說明腎上腺皮質增生,則女性假兩性畸形的可能性最大,若尿內17酮類固醇正常,尚不能排除女性假兩性畸形的可能性,需進一步檢查。
2.性染色質(sex chromatin)檢查:常用口腔黏膜上皮,陰道黏膜上皮,皮膚或白細胞,經特殊染色後檢查,在細胞核膜的內面,有染色質團突起,直徑0.5~1.0µm,呈鼓槌狀,稱為性染色質,在男女之間有明顯差別(因所用染色的方法不同,檢查的細胞不同,所以常數亦不相同),女性性染色質陽性在10%以上(稱為陽性),而男性在5%以下(稱為陰性),臨床上用來鑒別性別,性染色質為陽性,即可否定尿道下裂,肯定為女性假兩性畸形或真性兩性畸形,性染色質為陰性,尚不能肯定尿道下裂,還應進一步與真性兩性畸形相鑒別。
3.性染色體檢查:有條件時,最好行性染色體檢查,它比性染色質檢查更為可靠,若為XX,則肯定為女性,可排除尿道下裂,若為XY,除有尿道下裂的可能外,尚需進一步與真性畸形相鑒別。
4.腹部B超:檢查有無卵巢,子宮等。
5.內鏡檢查:在後尿道看到陰道窩,表明有女性生殖道存在;看到精阜,表明為男性生殖道,如二者均存在,則表明除了有尿道畸形外,同時有生殖道畸形存在,則需繼續進行檢查。
6.剖腹探查及性腺活檢:通過上述檢查,若17酮類固醇正常,性染色質為陰性,性染色體為XY時,需行剖腹探查及性腺活體組織檢查,才能與真性兩性畸形相鑒別。

小兒尿道下裂診斷

尿道下裂的診斷由於其外觀的特征性改變並不困難。應明確尿道下裂可能是否因某些嚴重泌尿生殖系畸形如兩性畸形引起。尤其是比較嚴重的尿道下裂,畸形伴發率高。要註意鑒別有無性別異常,對外生殖器表現模棱兩可的,尿道下裂伴隱睾的都要先進行染色體檢查。

小兒尿道下裂鑒別診斷

1.男性假兩性畸形
染色體為46XY,性染色質陰性,性腺為睾丸。但內外生殖器發育不正常。外生殖器外觀可全似男性或女性,男性會陰型尿道下裂實際上就是男性假兩性畸形,是由於睾丸在胚胎時期發育不全,生殖道機化物質及男性激素的缺乏,結果外陰有不同程度的女性徵,如尿道下裂、陰莖發育差、陰囊分裂、睾丸未降等。
2.女性假兩性畸形
大部分是由於腎上腺酶異常所致腎上腺皮質增生引起。女性激素發生障礙,雄性激素增加,因此外陰向男性方面發展,外陰檢查可見陰蒂增大如尿道下裂的陰莖。尿道口位於肥大的陰蒂根部極似尿道下裂;陰道狹窄。尿生殖竇存在,其開口前方與尿道相通後方與子宮相通,性染色體46XX,性染色質陽性,尿17酮排泄增加。但女性假兩性畸形的性細胞核為陽性、性染色體為XX、性腺為卵巢。
3.真性兩性畸形
即有睾丸,又有卵巢,外生殖器可表現不同程度的女性徵,兩種性別的生殖道可同時存在。外觀酷似尿道下裂合併隱睾。性染色質可為陽性,也可為陰性,性染色體2/3為XX,1/3為XY,尿17酮類固醇可正常,性染色體半數以上為46XX,少數為46XX/46XY嵌合體或46XY,剖腹探查可見體內兼有睾丸、卵巢兩種成分的性腺(卵睾)。

小兒尿道下裂預防

預防措施參照其他出生缺陷性疾病,出生缺陷性疾病的預防應從孕前貫穿至產前,如:
1.婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用作用大小取決於檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病咨詢工作。
2.孕婦盡可能避免危害因素包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查。一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠。

小兒尿道下裂治療

手術行尿道成形是尿道下裂惟一的治療方法。手術要求達到完全矯正陰莖下彎、尿道正位開口於陰莖頭、能站立排尿,成年後能進行正常性生活的目的。目前報道的手術方法有200多種,但至今尚無一種滿意的被所有醫師接受的術式。相對來說比較常用的手術方法有尿道口前移陰莖頭成形術(MAGIP),Mathieu或Filp-Flap尿道成形術,加蓋島狀皮瓣尿道成形術、包皮內板橫行島狀皮瓣尿道成形術等。近10年來,歐美比較多的在無陰莖下彎的尿道下裂中應用尿道板縱切捲管尿道成形術(也稱Snodgrass術)。主要特點是手術簡單,尿道外口美觀,併發症低,效果很好。
由於尿道下裂患兒多不能正常站立解尿,容易造成其心理負擔,影響心理髮育,現多主張早期手術。手術年齡可提前至6個月。