戈登綜合徵

戈登綜合徵概述

戈登綜合徵是高血鉀、高血氯、低腎素性高血壓,也稱為家族性高鉀性高血壓或Ⅱ型假性醛固酮減低症,是一種少見的常染色體顯性遺傳病。目前尚無有效的預防方法,預後取決於血壓水平。限鈉飲食及噻嗪類利尿劑治療戈登綜合徵均非常有效。

戈登綜合徵病因

由於先天性腎小管功能缺陷所致,腎鈉重吸收增加,致血鈉血氯升高,導致血容量擴張產生高血壓;腎素分泌受抑制,故血漿腎素活性降低。由於腎臟排鉀減少,故產生高血鉀。酸中毒主要由高血鉀引起。

戈登綜合徵臨床表現

戈登綜合徵的生化紊亂開始於出生時,而高血壓多發於成人期。高血鉀、高血氯酸中毒,而血漿腎素活性低下,腎小球濾過率正常,有或無高血壓,應考慮為戈登綜合徵。
戈登綜合徵的併發症與高血壓的併發症相似,可併發腦卒中、左室衰竭、高血壓性視網膜病、高血壓腎病。患者往往對慢性高血鉀有耐受性。高血鉀嚴重時,可有肌無力或麻痹。

戈登綜合徵檢查

1.高血鉀是診斷本病的基本條件,宜多次檢查血鉀。
2.高血氯性酸中毒,多數病例血漿碳酸鹽濃度降低,動脈血pH也有下降。
3.血漿腎素活性明顯降低,血漿醛固酮水平多為正常水平。但醛固酮水平與正常血鉀時的標準對比,對高血鉀時的標準而言是低的。心房利鈉肽正常或輕度升高。
4.反映腎功能的血肌酐、尿素氮,內生肌酐清除率常在正常範圍,尿濃縮功能正常。

戈登綜合徵診斷

有慢性高血鉀,其他癥狀往往不明顯時應考慮本病之可能。在對高血壓的診斷和治療中,要警惕該病的存在,當發現有可疑徵象時要進一步檢查,以期早期發現和早期治療。根據臨床表現及實驗室檢查即可做出本病的診斷。

戈登綜合徵鑒別診斷

Gordon綜合徵的腎小球濾過率是正常的。而其他疾病均可有腎小球濾過率的暫時性或持續性降低。孤立性醛固酮低下症、阿狄森病、假性醛固酮低下症均有醛固酮缺乏或抵抗,導致腎鈉丟失,血容量減低,使血漿腎素升高,同時腎小球濾過率降低。

戈登綜合徵治療

噻嗪類利尿劑治療戈登綜合徵非常有效。可使血壓下降至正常水平,高血鉀、高血氯、酸中毒得以糾正。長期應用可能產生低血鉀、低血氯性鹼中毒高尿酸血症高血糖和高血鈣。提倡從小劑量開始,根據血壓變化和血鉀、血氯變化調整利尿劑的治療劑量。
限鈉飲食同樣取得很好的治療效果,可使高血鉀、高血氯得到改善。

戈登綜合徵預後

目前尚無有效的預防方法。預後取決於血壓水平。對噻嗪類利尿劑反應好的治療患者比普通高血壓患者的併發症少。