雅克什貧血

雅克什貧血概述

曾稱雅克什貧血(von Jaksch anemia),現稱幼年型粒單細胞白血病和慢性病習慣貧血、嬰兒假性白血病貧血、嬰兒脾大性貧血、感染營養性貧血等。致病因素為營養缺乏(主要是造血物質缺乏)、佝僂病及長期慢性或反覆感染(如呼吸道感染、泌尿系感染、皮膚化膿性感染等)等。其特點為嬰兒期發病,表現有嚴重貧血、肝脾大、周緣白細胞數增高並出現幼稚粒細胞及有核紅細胞,病情呈慢性經過。一般預後良好,經去除病因、改善營養、治療貧血後可痊愈。

雅克什貧血病因

本病徵是嬰幼兒特殊型貧血,並非獨立性疾病,是嬰幼兒時期機體對貧血感染的一種特殊反應,一般以紅細胞壽命縮短、破壞加速、骨髓造血功能較差和鐵代謝紊亂為主要原因。

雅克什貧血臨床表現

臨床主要為營養性貧血及肝脾腫大等骨髓外造血的表現。反覆感染、肝脾增大,可伴有維生素D缺乏病。
1.嬰幼兒發病,多發生在6個月至2歲的嬰幼兒。
2.有慢性或反覆感染史。貧血較重且為營養不良性。
3.起病緩慢,面色逐漸蒼白或呈蠟黃色、瘦弱、精神萎靡,常有不規則發熱
4.體檢可見肝脾明顯大,尤以脾大明顯,甚至可達骨盆,質地較硬。全身淋巴結可輕度腫大,有時可見皮膚出血點或水腫。周圍血象出現幼粒、幼紅細胞等臨床特點即可考慮診斷。

雅克什貧血檢查

1.實驗室檢查
貧血的程度取決於原發病。血紅蛋白多在60~90g/L(6~9g/dl)。紅細胞計數相應減少,為小細胞正色素性貧血,貧血嚴重的可呈小細胞低色素性貧血,網織細胞正常或降低,血小板正常,白細胞計數多增高。
2.胸片檢查
呼吸道感染時胸片可見肺部炎性陰影。
3.長骨骨骺端X線攝片
可發現長骨骨骺端維生素D缺乏病的特異X線表現。早期X線長骨骺部鈣化預備線模糊;極期鈣化預備線消失,骨骺端增寬,骺端呈杯狀或毛刷狀改變,骨質稀疏,骨幹彎曲變形或骨折。X線骨齡攝片發現骨齡落後。
4.B超檢查
發現肝脾大。

雅克什貧血診斷

主要根據嬰幼兒期發病,有明顯營養缺乏及反覆或慢性感染史,貧血較重且為營養不良性,肝脾大尤以脾大明顯,以及周圍血象出現幼粒幼紅細胞等臨床特點,即可考慮本病。

雅克什貧血鑒別診斷

1.缺鐵性貧血
本病嚴重時可見小細胞低色素貧血,此時應與缺鐵性貧血鑒別,後者血清鐵下降但血清總鐵結合力上升,骨髓細胞外鐵減少,甚至消失,肝脾一般不大。
2.白血病
本病末梢血片可見幼稚粒細胞,且臨床伴有肝脾大,尚需與白血病鑒別,主要靠骨髓檢查。
3.慢性溶血性貧血
在有核紅細胞及網織細胞增加時應與慢性溶血性貧血鑒別,後者可有家族性溶血性貧血,或地中海貧血的紅細胞形態的異常,或血紅蛋白異常,以及證實溶血存在的試驗陽性結果。

雅克什貧血併發症

反覆感染、肝脾增大,可伴有維生素D缺乏病。維生素D缺乏病的發生與鈣、磷代謝有密切的關係,對機體的影響是全身性的,其突出的表現是佝僂病或骨軟化症。都是由於膳食中缺乏維生素D或人體缺少陽光照射,體內維生素D的合成減少,造成維生素D缺乏,從而形成骨的鈣化異常。

雅克什貧血治療

主要針對原發病,需對因治療。控制感染和貧血是治療本病徵的重點。
1.控制感染,清除感染病竈。治療的最初階段以積極控制感染更為重要,因感染未控制前抗貧血治療很難奏效,應仔細尋找慢性感染竈。
2.按營養性混合性貧血用藥,抗貧血藥物的選用視貧血性質而定。給予鐵劑、維生素B12、葉酸等。重症病例必要時給予輸血
3.防治維生素D缺乏病。伴有活動性維生素D缺乏病時給以維生素D突擊療法。加強營養,抗佝僂病治療。
4.其他如飲食療法,支持療法及輸血療法的應用,原則上均與營養性貧血相同。有報告在使用抗生素的同時加用腎上腺皮質激素可改善癥狀及促使脾臟回縮。

雅克什貧血預後

本病徵預後一般良好,經治療後精神、食欲及血象均可恢復正常,但脾大恢復較慢,重症病例或治療較晚者可死於感染。