黏多糖貯積症Ⅱ型

黏多糖貯積症Ⅱ型概述

本型也稱漢特(Hunter)綜合徵,最早由Hunter(1917)描述。Mekusick(1965)將其分類為黏多糖貯積症Ⅱ型,屬於伴性隱性遺傳,患病者均為男性,病人的母親是攜帶者但不發病。

黏多糖貯積症Ⅱ型病因

由於病人體內缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶,而使酸性黏多糖降解發生障礙,該酶基因定位在Xq27.3~q28,由於酶的缺乏使過多的黏多糖沉積於組織細胞內,並隨尿排出。隨著組織細胞內黏多糖沉積的增多,導致功能障礙。

黏多糖貯積症Ⅱ型臨床表現

初生時多正常,約從2歲開始即出現發育落後、骨骼及面容呈輕度胡勒綜合徵,但較輕,發生較晚,進展也較慢。可有關節強直、爪狀手、短小,但無脊柱後彎。皮膚呈皺褶性或結節性增厚,尤以上肢及胸部明顯,有時可呈對稱性分佈,並有多毛。可因視網膜變性失明。常有進行性耳聾肝脾腫大,伴有慢性腹瀉
呼吸有鼾音,常伴有慢性呼吸道感染。肺動脈高壓和冠狀動脈梗死也很多見。常有心臟擴大並伴有收縮期和舒張期雜音。重型者智力不全較明顯。
此型又可分為兩個亞型:MPSⅡ-A為重型,智力不全較重,多在15歲前死亡;MPSⅡ-B為輕型,智力正常,壽命較長,可存活到40歲以上。

黏多糖貯積症Ⅱ型檢查

1.尿中出現過多的硫酸皮膚素和硫酸乙酰肝素。
2.X線表現與Ⅰ型相似,但改變較輕。第2、第5指骨中節短小,掌骨近端不變尖。橈骨、尺骨遠端關節面可相對傾斜而成角,腕關節間隙輕度狹窄。成人常有繼發性骨關節改變。

黏多糖貯積症Ⅱ型診斷

根據本型特殊的臨床表現,結合家族史、X線檢查及有關實驗室檢查即可確診。

黏多糖貯積症Ⅱ型治療

最有希望治療方法是特異性的酶替代治療及基因治療,二者可改善患者的臨床表現以及生存情況;其他可採取對症治療。

黏多糖貯積症Ⅱ型預後

本型臨床癥狀與Ⅰ型相似,但較輕,病變進展較慢。初生時多正常,重型多在15歲前死亡,輕型多能存活到中年,死亡原因為充血性心力衰竭或心肌梗死。