脊柱裂和有關畸形

脊柱裂和有關畸形概述

脊柱裂和有關畸形屬於神經管閉合不全性畸形,覆蓋脊髓的脊椎形成不全。脊柱裂可以是廣泛的神經管不融合,稱之為完全性脊柱裂或脊柱全裂,常有嚴重先天性顱裂,多為死胎。也可以是部分性脊柱裂。
脊柱裂又分為隱性脊柱裂和囊性脊柱裂,後者指椎管內容從骨缺損處膨出,據膨出內容的不同又分為脊膜膨出和脊髓脊膜膨出等。

脊柱裂和有關畸形病因

確切的病因尚不明瞭。遺傳是重要的因素,也有與患者在母親子宮或圍生期內感染,或缺乏葉酸有關的報道。目前被廣泛接受的觀點是:胚胎神經管閉合不全或神經管閉合後由於某種原因又重新裂開。

脊柱裂和有關畸形臨床表現

完全性脊柱裂多為死胎。部分性脊柱裂主要表現如下:
1.隱性脊柱裂
最為多見,約占成活新生兒的1/1000,多見於腰骶部,有一個或數個椎板閉合不全,椎管內容物不膨出。可以沒有任何外部表現,多在攝片時偶爾發現。偶爾腰骶部皮膚有色素沉著,皮膚呈臍形陷窩,毛髮過度生長或有皮膚脂肪墊。嚴格來講系指無神經系統受累,如果有脊髓或神經根的畸形,則構成有脊柱裂的脊髓發育不良,但目前一般不管脊髓和神經根受累與否,只要無膨出均沿用此名稱,病變常位於下腰段,與脊柱裂相應部位的皮膚及軟組織常有色素沉著,毛細血管瘤和毛髮生長和皮下脂肪墊等情況,在硬膜外可有纖維索通過椎板裂隙附著於硬脊膜、神經根,甚至脊髓,使脊髓固定在椎管上,限制了脊髓在發育中的上移,並可伴發脊髓內膠質增生甚或中央管擴大,產生脊髓栓系綜合徵。也可有脂肪組織增生或脂肪瘤。脊髓畸形甚至脊髓縱裂。或脂肪瘤經椎板裂孔進入硬膜囊內並與脊髓背側密切粘連。
2.脊膜膨出
多見於腰部和腰骶部;也可發生於其他部位。硬脊膜經椎板缺損向外膨出到達皮下,與皮膚共同組成中線上的囊腫樣腫塊,其中充滿腦脊液。或僅覆蓋一薄層表皮,脊髓與神經根的位置可正常或與椎管粘連,神經根可進入膨出囊內並與之粘連。
3.脊膜脊髓膨出
比脊膜膨出少見。脊柱裂缺損較大,除腦脊液進入膨出囊之外,脊髓亦進入膨出囊。膨出囊基底較寬廣,囊錶面的覆蓋皮膚菲薄、色暗,光照不很透光。有時皮膚透明,透過皮膚可以看到血管、神經根和脊髓。
4.脂肪瘤型脊髓脊膜膨出
多發生於脊柱腰骶段,指脊髓脊膜膨出的同時,皮下脂肪異常增生。脂肪脊膜膨出和脂肪脊膜脊髓膨出(即膨出囊內伴有脂肪瘤)。
5.脊膜脊髓囊腫膨出
脊膜脊髓膨出伴發局部的脊髓中央管擴大畸形(脊髓積水)。後者形如髓內囊腫,可一起突入膨出囊內。
6.脊髓外翻
是部分性脊柱裂中最嚴重的一種。脊髓中央管裂開直達體表,形成一個暴露的肉芽面,經常有腦脊液溢出。
7.脊柱前裂
是一種罕見的脊柱裂類型。脊膜向前膨出進入體腔。

脊柱裂和有關畸形檢查

1.病史採集。
2.體格檢查,重點是神經系統檢查。
3.常規化驗,腦脊液檢驗
4.放射學檢查X線平片、CT及MRI。

脊柱裂和有關畸形診斷

脊膜膨出診斷不困難,需要詳細詢問病史。認真查體。X線攝片可發現骨性缺損,CT及MRI已取代脊髓造影,為脊柱裂和脊膜膨出提供可靠的診斷依據。

脊柱裂和有關畸形治療

1.隱性脊柱裂多無癥狀,不需治療
2.發現脊髓栓系者
幾乎所有的脊膜膨出都伴有脊髓栓系,年幼時沒癥狀,但是隨著身體的發育,栓系的脊髓受到牽拉,神經功能障礙如肢体麻木,肌肉癱瘓,排便排尿異常,逐漸加重。逆轉恢復的機會小。因此一旦發現脊髓栓系,無論有無癥狀,也無論輕重,都要儘早手術治療。近年來,由於麻醉和神經監護的進步,提高了小兒手術的安全性,癱瘓嚴重,合併腦積水者不宜手術。
3.脊膜膨出
分離脊膜囊,抽出部分囊液,銳性剪開囊壁,在直視下看清囊內有無粘連的神經根,如有神經根粘連,在顯微鏡下仔細將神經直接銳性分離。將其還納到椎管,剪除多餘囊壁,嚴密縫合硬脊膜。對於伴有脊髓栓系的患者,還應將外終絲分離並切斷,將脊膜囊的末端游離。
4.脊髓脊膜膨出
手術中宜在顯微鏡下分清脊髓和神經根,如果脊髓能夠分開,可試行將脊髓還納;如果椎管空間不足,應將椎管擴大,充分將脊髓松解。
5.脊柱裂伴脂肪瘤
脂肪瘤多巨大,周圍與神經粘連緊密,不易分離。應仔細辨認脊髓末端脂肪變及變性的脊髓組織,防止損傷脊髓。對圓錐造成牽扯作用的終絲應切斷。