小兒糖原貯積病Ⅳ型

小兒糖原貯積病Ⅳ型概述

小兒糖原貯積病Ⅳ型(GSD-Ⅳ)是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。糖原貯積病Ⅳ型又稱支鏈澱粉病、Andersen病,是由澱粉1,4-1,6轉葡萄糖苷酶缺陷所致。在患兒的肝、腎、脾、肌肉及神經系統均有異常的糖原貯積,尤以肝細胞中貯積量最多,對肝臟損害最為嚴重。檢查肝、白細胞及成纖維細胞的分支酶可確診。本病無特殊治療,僅作對症處理。臨床表現智能正常。

小兒糖原貯積病Ⅳ型病因

小兒糖原貯積病Ⅳ型是由於分支酶缺陷所致,分支酶的編碼基因(GBE1)位於3p12,根據現有資料分析,本病為常染色體隱性遺傳病,但因患兒絕大多數為男性,故性連鎖遺傳的可能性尚不能除外。

小兒糖原貯積病Ⅳ型臨床表現

患兒臨床表現是多種多樣的,但顯示智能正常。在出生後數月內常可無任何癥狀,而在3~15個月時逐漸出現肝、脾大,腹部膨脹,消化道癥狀和體重不增等情況,並可能有肌張力低下,肌肉消瘦和萎縮、深腱反射消失等神經系癥狀。隨著病情進展,肝硬化門脈高壓徵象逐漸明顯,出現腹水、腹壁靜脈怒張和食管靜脈曲張黃疸等。易併發各種感染,常在3~4歲以內死於慢性肝衰竭

小兒糖原貯積病Ⅳ型檢查

常無低血糖表現,口服葡萄糖和果糖耐量試驗亦正常,胰高糖素或腎上腺素試驗可使血糖輕度上升(0.8~1.3mmol/L),峰值常在30分鐘時出現,血清膽固醇輕度增高,血清轉氨酶和鹼性磷酸酶活力顯著增高,血清蛋白質和血氨等常隨肝功能惡化而異常,酶活性檢測可採用肝,肌組織或紅,白細胞進行。
常規做X線胸片,B超,心電圖和肌電圖,腦電圖檢查,一般可見肝臟增大,脾臟增大,可發現腹水,肝硬化,食管靜脈曲張等,肌電圖,腦電圖檢查異常。

小兒糖原貯積病Ⅳ型診斷

根據病因、臨床表現和實驗室檢查可確診。

小兒糖原貯積病Ⅳ型鑒別診斷

1.與GSD-Ⅰ鑒別
本型的肝組織病理變化與GSD-Ⅰ者類似,但本型甚少脂肪變性,且纖維化明顯,臨床上不累及腎臟,甚少發生嚴重低血糖,心衰和心律失常罕見,可資鑒別。
2.與von Gierke病相鑒別
可用胰高血糖素試驗。正常人註射胰高血糖素30分鐘之內,血糖至少增高3.9mmol/L;而von Gierke病血糖增高<1.7mmol/L,空腹和進食後皆如此,依此可與GSD-Ⅲ相鑒別,後者如在進餐後2小時給予胰高血糖素,血糖濃度將明顯增高。腎上腺素耐量試驗並不優於胰高血糖素耐量試驗,並可能引起不良副作用。給von Gierke患兒進食半乳糖或果糖不導致血糖水平增高,此種耐量試驗當儘量不做,因可導致嚴重酸中毒

小兒糖原貯積病Ⅳ型併發症

體重不增,可發生肝硬化和門脈高壓,出現腹水,腹壁靜脈曲張和食管靜脈曲張,黃疸等,易併發各種感染,死於慢性肝衰竭。

小兒糖原貯積病Ⅳ型治療

目前醫學界對本病除一般支持治療外,尚無有效治療方法。
已證實飲食療法:高蛋白、高脂肪、低碳水化合物飲食,胰高糖素和α-葡糖苷酶等對本病無效。對病損僅限於肝臟者,可考慮肝移植術。