小兒扁臉關節脫位足異常綜合徵

小兒扁臉關節脫位足異常綜合徵概述

扁臉關節脫位足異常綜合徵又稱Larsen綜合徵,是以特殊面容、大關節脫位及其他骨骼發育異常為特點的一組綜合畸形。

小兒扁臉關節脫位足異常綜合徵病因

病因未明。可能屬結締組織病變。遺傳類型有報道是常染色體隱性或顯性遺傳,也可呈單發。

小兒扁臉關節脫位足異常綜合徵臨床表現

1.特殊容貌
前額突出、面頰扁平、鼻梁平塌、眼距寬闊。  
2.關節脫位
呈先天性多發性大關節脫位,以肘關節、髖關節、膝關節為主。  
3.手足異常
手指外形呈香腸型、短棒狀;足呈馬蹄內翻和外翻畸形。  
4.其他
智力多無影響,可有脊柱裂、脊柱側彎、後突、齶異常、頸椎分節異常、先天性心臟病等。

小兒扁臉關節脫位足異常綜合徵檢查

    併發感染者,可有感染血象等相應改變。應做X線、心電圖、超聲心動圖等檢查。
    X線診斷要點:
    1.大關節脫位
    呈對稱性改變,以出現多少為序:膝關節-脛骨前位於股骨、髖關節脫位與單純性先天性髖脫位相同、肘關節向尺側脫位,常伴有肱骨下端發育不全。
    2.足異常
    95%病例伴足畸形(馬蹄足內翻、外翻畸形等),跟骨後方、手、腕、膝、肘等處均可有額外骨化中心出現是本綜合徵特點之一。
    3.手異常
    手指外形呈香腸型,各掌骨短而參差不齊,拇指末節指骨呈刮藥刀樣寬闊畸形。
    4.脊柱異常
    常見頸椎分節異常,頸胸椎交接處在側位片前凸畸形,脊柱裂、側突和後突畸形。
    5.頭顱異常
    前額扁平、兩眼距過寬,鼻梁凹陷,小頦,頂枕部有縫間骨。
    6.先天性心臟病
    主動脈根部擴張、主動脈瓣狹窄和閉鎖不全等。

小兒扁臉關節脫位足異常綜合徵診斷

根據上述臨床特點,結合X線異常進行診斷。血生化、肌電圖、肌肉活檢大多正常。

小兒扁臉關節脫位足異常綜合徵鑒別診斷

本病徵應與拇指寬闊綜合徵、關節鬆弛綜合徵、扁平面容綜合徵相鑒別,這幾個綜合徵僅具本綜合徵的1~2個畸形,均無主要的多發性大關節脫位。

小兒扁臉關節脫位足異常綜合徵併發症

伴多發性畸形,除顏面、骨骼畸形外,還有先天性心臟病、脊柱裂等。

小兒扁臉關節脫位足異常綜合徵治療

大關節脫位及足畸形可考慮手術矯治,其餘無特殊療法。