彈性纖維性假黃瘤

彈性纖維性假黃瘤概述

彈性纖維性假黃瘤早期曾稱為瀰漫性黃色斑瘤,以後又有非典型黃色瘤營養不良性彈力纖維病之稱。本病是一種先天性疾病,可侵犯人體的許多器官和系統而產生各種不同的臨床表現。基本病理改變為彈性纖維和膠原纖維的先天缺陷而引起的皮膚、眼和心血管等退行性改變。本病好發於青年女性。

彈性纖維性假黃瘤病因

本病屬於全身彈性纖維遺傳缺陷。應用基因連鎖分析和突變檢測技術證明其發病與ABCC6突變有很大的相關性。有人根據其遺傳學特點,歸納成兩型四組。兩型及常染色體顯性遺傳和常染色體陰性遺傳,兩型又各分成兩組。臨床上以常染色體隱形Ⅰ組及常染色體顯性Ⅰ、Ⅱ組為常見,常染色體隱形Ⅱ組罕見,僅有個別報道。

彈性纖維性假黃瘤臨床表現

1.皮膚損害
一般發生在兒童或青年期,但也可見於出生後不久。皮疹對稱,好發於頸部兩側、臍周、腋窩、腘窩和腹股溝等部皺褶處,亦可見於口腔、鼻腔黏膜,偶可見於陰道或直腸黏膜。皮膚增厚,彈性差,鬆弛。皮疹呈針頭大到豆大,為淡黃至橘黃色丘疹或小結節,多成簇分佈或融合成網狀。一部分毛孔擴大,如“拔毛的雞皮”,外觀呈橘皮樣。部分患者可有皮膚過度伸展,但不一定有皮疹。
2.心血管損害
包括周圍血管病、高血壓、冠心病和內膜纖維化與鈣化。當肢体動脈受累時,可出現脈搏減弱或消失、間歇性跛行。少部分患者有心絞痛發作,充血性心力衰竭可能與多種因素有關,血管病變和心內膜纖維化都可引起心衰,高血壓和冠心病也是促發心衰的重要因素。
3.消化道病變
本病常伴有胃腸道癥狀,其中以消化道出血最為嚴重,出血部位可為大腸和上消化道,發生出血的年齡較早,平均26歲,最年輕者僅6歲。胃鏡檢查可發現消化道黏膜有黃色鵝卵石樣黏膜疹,有時形成黏膜褶皺。
4.眼部病變
眼底視網膜血管呈放射狀血管樣紋為本病的特征性改變。早期或輕型患者僅有黃斑部四周色素沉著和斑點狀改變,日久這種改變表現為有較血管粗的灰白色線紋,於視盤周圍呈不規則的環狀或放射狀分佈。視網膜出血可引起視力障礙。隨著年齡的增長,可發生增生性改變、色素沉著、網狀黃斑、脈絡膜玻璃樣變性、視網膜結疤。當黃斑部受累時,可出現嚴重視力減退。
5.神經精神病變
可因腦血管病變而引起神經精神癥狀,出現輕度偏癱、智力異常、蛛網膜下腔出血、基底動脈供血不全、癲癇等。
6.腎臟病變
腎內和腎外動脈均可發生病變,腎血管受累可導致高血壓病。

彈性纖維性假黃瘤檢查

組織病理檢查:皮膚特征性的改變是真皮彈性纖維變性、腫脹、數量增多併發生鈣化。主要在真皮中部,真皮上部和下部病變較輕。外觀健康的皮膚,組織學上亦可能有輕度的改變。早期病變為汗腺四周鈣質沉積。典型皮疹期,汗腺四周鈣化更為明顯,真皮的彈性纖維腫脹、深染、扭轉、斷裂,含無定型顆粒,甚至成不規則碎片狀和顆粒狀,並可有大片鈣化組織同時存在。

彈性纖維性假黃瘤診斷

主要標準:①屈側黃色鵝卵石皮損;②皮損的特征性組織學特點;③視網膜血管紋。
次要標準:①無皮損皮膚的特征性組織學變化。②一級親屬的家族史。

彈性纖維性假黃瘤治療

本病無特效療法,多採用對症治療。過於廣泛的皮膚皺褶,可行矯形術。有消化道出血者,應給予輸血和止血藥物。有高血壓或冠狀動脈供血不全者,需進行擴張血管、抗凝治療及給予溶栓製劑如尿激酶等。一旦發生心力衰竭和腦血管意外,應給予相應處理。應用玻璃酸酶、維生素E,對緩解皮損和眼部癥狀有一定療效。