骨骺點狀發育不良

骨骺點狀發育不良概述

骨骺點狀發育不良又名康拉迪病、先天性點狀軟骨發育不良或點狀骨骺發育不良。是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。具有不相稱的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,關節強直,頸短,鼻梁扁平,上齶高,呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管系統的缺陷。

骨骺點狀發育不良病因

是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。

骨骺點狀發育不良臨床表現

患兒常為侏儒,具有不相稱的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,關節強直,頸短,鼻梁扁平,上齶高,呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管系統的缺陷。皮膚變化出生時即存在,表現為皮膚乾燥,有小片或廣泛的紅斑和鱗屑,易誤診為魚鱗病紅皮病,一些患者可出現手及指部大皰,掌跖皮膚增厚,紅斑鱗屑可逐漸改善。有一些患者可出現類似墨水污漬的色素沉著斑點。患者若癥狀較多,常在嬰兒期死亡,存活患兒最特征的皮膚變化為毛囊皮膚萎縮,以四肢最為顯著。毛髮較粗,並有不規則的假性斑禿

骨骺點狀發育不良檢查

骨骼X線檢查可見骨骺的透明軟骨具有點狀鈣化竈,至兒童期消退。

骨骺點狀發育不良診斷

骨骼X線檢查有助診斷,對較大年齡患者,應根據其伴存的其他缺陷確診該病。

骨骺點狀發育不良鑒別診斷

註意與多發性骨骺發育不良相鑒別。該病4~5歲以後發病,除骨骺點狀鈣化表現以外,尚有以髖、膝關節為主的關節疼痛,無特殊面貌及白內障

骨骺點狀發育不良併發症

有不規則的假性斑禿。可併發髖關節脫位及各關節可能出現攣縮。

骨骺點狀發育不良治療

尚無有效療法。僅對症治療。