癲癇

癲癇概述

癲癇是慢性反覆發作性短暫腦功能失調綜合徵。以腦神經元異常放電引起反覆癇性發作為特征。癲癇是神經系統常見疾病之一,患病率僅次於腦卒中。癲癇的發病率與年齡有關。一般認為1歲以內患病率最高,其次為1~10歲以後逐漸降低。我國男女之比為1.15∶1~1.7∶1。種族患病率無明顯差異。

癲癇病因

癲癇病因極其複雜,可分三大類,並存在多種影響發病的因素:
1.特發性癲癇
可疑遺傳傾向無其他明顯病因,常在某特殊年齡段起病,有特征性臨床及腦電圖表現,診斷較明確。
2.癥狀性癲癇
中樞神經系統病變影響結構或功能等,如染色體異常、局竈性或瀰漫性腦部疾病,以及某些系統性疾病所致。
(1)局限性或瀰漫性腦部疾病  ①先天性異常  胚胎發育中各種病因導致腦穿通畸形、小頭畸形、先天性腦積水胼胝體缺如及大腦皮質發育不全,圍生期胎兒腦損傷等;②獲得性腦損傷  如腦外傷,顱腦手術後,腦卒中後,顱內感染後,急性酒精中毒;③產傷  新生兒癲癇發生率約為1%,分娩時合併產傷多伴腦出血腦缺氧損害,新生兒合併腦先天發育畸形或產傷,癲癇發病率高達25%;④炎症  包括中樞神經系統細菌、病毒、真菌、寄生蟲、螺旋體感染及AIDS神經系統併發症等;⑤腦血管疾病  如腦動靜脈畸形腦梗死和腦出血等;⑥顱內腫瘤  原發性腫瘤神經膠質瘤腦膜瘤等;⑦遺傳代謝性疾病  如結節性硬化、腦-面血管瘤病、苯丙酮酸尿症等;⑧神經系統變性病  如Alzheimer病、Pick病等約1/3的患者合併癲癇發作
(2)系統性疾病  ①缺氧性腦病  如心搏驟停、CO中毒窒息、麻醉意外和呼吸衰竭等可引起肌陣攣性發作或全身性大發作;②代謝性腦病  如低血糖症,最常導致癲癇其他代謝及內分泌障礙如高血糖症、低鈣血症低鈉血症,以及尿毒症肝性腦病狀腺毒血症等均可導致癲癇發作;③心血管疾病  如心臟驟停高血壓腦病等;④熱性驚厥  熱性發作導致海馬硬化是顳葉癲癇繼發全身性發作,併成為難治性癲癇的重要病因;⑤子癇;⑥中毒  如酒精異煙肼、卡巴唑等藥物及鉛、鉈等重金屬中毒
3.隱源性癲癇
較多見,臨床表現提示癥狀性癲癇,但未找到明確病因,可在特殊年齡段起病,無特定臨床和腦電圖表現。

癲癇臨床表現

1.全面強直-陣攣發作(大發作)
系指全身肌肉抽動及意識喪失的發作。以產傷、腦外傷、腦瘤等較常見。強直-陣攣發作可發生在任何年齡,是各種癲癇中最常見的發作類型。其典型發作可分為先兆期、強直期、陣攣期、恢復期四個臨床階段。發作期間腦電圖為典型的爆發性多棘波和棘-慢波綜合,每次棘-慢波綜合可伴有肌肉跳動。
2.單純部分發作
是指腦的局部皮質放電而引起的與該部位的功能相對應的癥狀,包括運動、感覺、自主神經、精神癥狀及體徵。分為四組:①伴運動癥狀者;②伴軀體感覺或特殊感覺癥狀者;③伴自主神經癥狀和體徵者;④伴精神癥狀者。
3.複雜部分發作
習慣上又稱精神運動發作,伴有意識障礙。先兆多在意識喪失前或即將喪失時發生,故發作後患者仍能回憶。
4.失神發作(小發作)
其典型表現為短暫的意識障礙,而不伴先兆或發作後癥狀。
5.癲癇持續狀態
是指單次癲癇發作超過30分鐘,或者癲癇頻繁發作,以致患者尚未從前一次發作中完全恢復而又有另一次發作,總時間超過30分鐘者。癲癇持續狀態是一種需要搶救的急症。

癲癇檢查

1.實驗室
血、尿、便常規檢查及血糖、電解質(鈣磷)測定。
2.腦脊液檢查
如病毒性腦炎時,白細胞計數增多、蛋白增高,細菌性感染時,還有糖及氯化物降低。腦寄生蟲病可有嗜酸性粒細胞增多;中樞神經系統梅毒時,梅毒螺旋體抗體檢測陽性。顱內腫瘤可以有顱內壓增高、蛋白增高。
3.血清或腦脊液氨基酸分析
可以發現可能的氨基酸代謝異常。
4.神經電生理檢查
傳統的腦電圖記錄。如硬膜下電極包括線電極和柵電極放置在可能是癲癇區域的腦部。
5.神經影像學檢查
CT和MRI大大提高了癲癇病竈結構異常的診斷。目前已在臨床應用腦功能檢查包括陽離子衍射斷層攝影(PET)、單光子衍射斷層攝影(SPECT)和MRI光譜分析儀(MRS)。PET可以測量腦的糖和氧的代謝腦血流和神經遞質功能變化。SPECT亦可以測量腦血流、代謝和神經遞質功能變化,但是在定量方面沒有PET準確。MRS可以測量某些化學物質,如乙酰天冬氨酸含膽鹼物質、肌酸和乳酸在癲癇區域的變化。
6.神經生化的檢查
目前已經應用的離子特異電極和微透析探針,可以放置在腦內癲癇區域,測量癲癇發作間、發作時和發作後的某些生化改變。
7.神經病理檢查
是手術切除癲癇病竈的病理檢查,可以確定癲癇病因是由腦瘤瘢痕血管畸形、硬化炎症、發育異常或其他異常引起。
8.神經心理檢查
此項檢查可以評估認知功能的障礙,可以判斷癲癇病竈或區域在大腦的哪一側。

癲癇診斷

癲癇診斷主要根據發作史,目擊者對發作過程提供可靠的詳細描述,輔以腦電圖癇性放電證據即可確診。

癲癇鑒別診斷

1.癇性發作需要與各種發作性疾病鑒別
①癔症;②暈厥;③過度換氣綜合徵;④偏頭痛;⑤短暫性腦缺血發作;⑥發作性睡病。此外,癲癇還應與發作性精神癥狀以及發作性其他內臟癥狀等鑒別。
2.癥狀性癲癇及癲癇綜合徵的病因鑒別
(1)引起癲癇的全身性疾病  ①低血糖症;②低鈣血症;③氨基酸尿症等。
(2)引起癲癇的腦部疾病  有無產傷史、高熱驚厥史、腦外傷史、卒中史等。體檢中若發現如顱內腫瘤的定位體徵和視盤水腫,腦動靜脈畸形的頭部雜音,腦豬囊尾蚴病囊蟲病)的皮下結節等。
腦血管造影、核素腦掃描、CT、MRI等檢查有助鑒別。

癲癇治療

癲癇的治療可分為控制發作、病因治療、外科治療、一般衛生及預防五個方面。其中最重要的是控制發作,目前以藥物治療為主。
臨床上可根據癲癇發作類型選用抗癲癇藥物,一旦找到可以完全控制發作的藥物和劑量,就應不間斷地應用。一般應於發作完全控制後,如無不良反應再繼續服用3~5年,方可考慮停藥。目前多主張用一種藥物,確認單藥治療失敗後,方可加用第2種藥物。如失神發作或肌陣攣發作無法用單藥控制者,可合用乙琥胺和丙戊酸鈉,或其一加用苯二氮類可有效。對混合型癲癇可以根據發作類型聯合用藥,但以不超過3種藥物為宜。
用藥宜從小劑量開始,然後逐漸增量,以既能控制發作,又不產生毒性反應的最小有效劑量為宜。換藥宜採取加用新藥及遞減舊藥的原則。不能驟然停藥。
有些器質性腦病的癲癇患者可能需要終身服藥;有人主張發病年齡大於30歲者需謹慎停藥,因其停藥後複發率較高,需長期服藥或終身服藥。但仍有10%~15%患者難以控制發作,可以採用外科治療。

癲癇預防

1.預防癲癇病的發生,應詳細地進行家系調查,瞭解患者雙親同胞和近親中是否有癲癇發作及其發作特點,對能引起智力低下和癲癇的一些嚴重遺傳性疾病,應進行產前診斷或新生兒期過篩檢查,以決定終止妊娠或早期進行治療。防止分娩意外,新生兒產傷是癲癇發病的重要原因之一,避免產傷對預防癲癇有重要意義。
2.對癲癇患者要及時診斷,及早治療,治療越早腦損傷越小,複發越少,預後越好。去除或減輕引起癲癇的原發病如顱內占位性疾病、代謝異常、感染等,對反覆發作的病例也有重要意義。
3.癲癇是一種慢性疾病,可遷延數年、甚至數十年之久,因而可對患者身體、精神、婚姻以及社會經濟地位等,造成嚴重的不良影響。患者在家庭關係、學校教育和就業等方面的不幸和挫折、文體活動方面的限制等,不但可使患者產生恥辱和悲觀心理,嚴重影響患者的身心發育,這就要求社會各界對癲癇患者給予理解和支持。