高脂蛋白血症Ⅱ型

高脂蛋白血症Ⅱ型概述

分為Ⅱa和Ⅱb兩型。高脂蛋白血症Ⅱa型:代謝障礙缺低密度脂蛋白(LDL)受體缺陷,可由成纖維細胞培養證明。高脂蛋白血症Ⅱb型:至今尚不清楚。

高脂蛋白血症Ⅱ型臨床表現

高脂蛋白血症Ⅱa型:純型合子在兒童早期出現癥狀,異型合子常在20~50歲之間出現,典型的癥狀包括瞼黃斑瘤、結節性黃瘤、腱黃瘤和動脈硬化症,動脈硬化主要發生在冠狀動脈。

高脂蛋白血症Ⅱ型檢查

血清透明,膽固醇及β-脂蛋白明顯增高,apo-β和LDL膽固醇升高,甘油三酯正常。高脂蛋白血症Ⅱa型,血清透明,膽固醇及β-脂蛋白明顯增高,apo-β和LDL膽固醇升高,甘油三酯正常。高脂蛋白血症Ⅱb型,血清由清亮或混濁,膽固醇、甘油三酯、LDL和前β-脂蛋白(VLDLS)均升高。

高脂蛋白血症Ⅱ型治療

1.高脂蛋白血症Ⅱa型
只能攝入含多不飽各脂肪酸60%以上的脂肪。膽固醇攝入最大限量為300mg/d。藥物:辛伐他汀20mg/d。聯合應用考來烯胺(消膽胺),煙酸及其衍生物可能有效。
2.高脂蛋白血症Ⅱb型
氯貝丁酯(安妥明)或洛伐他汀可用來降低VLDLS,減少糖類攝入,體重減至正常範圍至關重要。

高脂蛋白血症Ⅱ型預後

1.高脂蛋白血症Ⅱa型
疾病發生越早,預後越差,兒童通常在青春期前死於冠脈栓塞和心肌梗死。
2.高脂蛋白血症Ⅱb型
恰當的飲食及減輕體重對疾病有幫助。