骨纖維異常增殖症

骨纖維異常增殖症概述

骨纖維異常增殖症是一種病因不明、緩慢進展的自限性良性骨纖維組織疾病。正常骨組織被吸收,而代之以均質梭形細胞的纖維組織和發育不良的網狀骨骨小梁,可能系網狀骨未成熟期骨成熟停滯或構成骨的間質分化不良所致。

骨纖維異常增殖症病因

本病病因不明。可能與外傷、感染、內分泌功能紊亂或某些原因導致局部血液循環障礙有關,但均未證實。目前普遍認為本病非真性腫瘤。本病多發生於20歲以前,偶見於嬰兒和70歲以上老年人。男女發病為1:2。

骨纖維異常增殖症臨床表現

主要表現為病骨區畸形腫脹,發生於面部者表現兩側不對稱,眼球移位、突出,鼻腔狹窄,牙齒鬆動,齒槽嵴畸形,流淚,齶部隆起。隨著病變發展可出現頭痛和鼻衄。如發生於顳骨,常表現顳骨體積膨大變形,外耳道狹窄,傳導性耳聾。有外耳道狹窄者,可併發膽脂瘤。有膽脂瘤者,常導致顳頜關節炎、面癱、迷路炎或顱內併發症,病變累及耳蝸及內聽道可產生感音性耳聾。岩骨受侵,易出現顱中窩或顱後窩受累癥狀。此病可廣泛侵入鼻竇、眼眶及顱前窩底,臨床呈惡性生長傾向,表現為鼻塞、嗅覺減退、面部不對稱、眼球突出、移位、復視、視力障礙和張口困難等。蝶骨和蝶竇區骨纖維異常增殖,多有較嚴重的額頂或枕區疼痛。病損易向周圍結構擴展,累及Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ等顱神而產生顱神經受損癥狀與體徵。病變較大者可致腦萎縮或產生高顱壓症。

骨纖維異常增殖症檢查

影像學檢查對本病診斷有特殊意義。根據X線表現,本病分為三型:
1.畸形性骨炎
常為多骨型病變表現,其特點是顱骨增厚,顱骨外板和頂骨呈單側泡狀膨大,骨內板向板障和顱腔膨入,增厚的顱骨中常見局限和瀰漫的射線透明區和濃密區並存,這種骨吸收與硬化並存極似Paget變形性骨炎的表現。顱骨擴大和硬化,可從額骨擴大到枕骨。面部受累可導致眶和鼻腔狹窄及鼻竇腔消失。
2.硬化型
此型多見上頜肥厚,可致牙齒排列不整,鼻腔、鼻竇受壓變小。上頜骨受累多於下頜骨,且多為單骨型。損害呈硬化或毛玻璃樣外觀。相反,下頜骨損害多見於多骨型,表現為孤立的骨壁光滑且可透過射線。
3.囊型
顱骨呈孤立或多發的環形或玫瑰花形缺損,缺損從菲薄的硬化緣開始,其直徑可達數釐米。孤立的損害有似嗜酸性肉芽腫,多發的缺損可誤認為Hand Schüller Christian病,偶有數種X線類型出現於同一個體上。應用CT或MRI檢查,能明確病變的位置和範圍,且能顯示與軟組織的關係。

骨纖維異常增殖症診斷

本病除單骨型早期不易發現外,一般結合病史、部位、體徵及影像學檢查,多勿須組織學證據即可確診。

骨纖維異常增殖症鑒別診斷

1.骨化纖維瘤
臨床呈緩慢生長,為孤立的損害,侵犯下頜骨多於上頜骨,偶見於額骨和篩骨。X線呈輪廓清晰而膨大透明的外觀,其中心部呈斑點狀或不透明。鏡下,以纖維骨的纖維成分為主,不規則的骨小梁雜亂地分佈於纖維基質中,並構成網狀骨的中心,但在板狀骨的外圍與咬合緣有成骨細胞。
2.嗜酸性肉芽腫
為一良性孤立的非腫瘤性溶骨損害,起源於網狀內皮系統。常見於額骨、頂骨和下頜骨。在組織學上,由濃密的泡沫組織細胞組成,伴有不同數量的嗜伊紅細胞和多核巨細胞。組織細胞核含有小囊,嗜伊紅細胞含有細小的空泡,巨細胞為郎罕型和異物型。這些細胞呈竈性集聚。
3.Gardner綜合徵
此綜合徵為侵犯上下頜骨、顱骨和偶見於長骨的多發性骨瘤,伴有腸息肉皮樣囊腫、纖維瘤和長骨局竈性波紋狀骨皮質增厚。
4.巨型牙骨質瘤
通常累及下頜骨全部,可致骨皮質膨大,X線檢查表現為濃密的塊狀堆積體。常起於遺傳,在組織學上未發現感染源。
5.外生性骨瘤
副鼻竇惡性腫瘤及囊腫等,均應註意鑒別,以防誤診。
6.其他
多骨型骨纖維異常增殖症,還應與狀腺功能亢進、Paget病神經纖維瘤病及頜骨肥大症等相鑒別。

骨纖維異常增殖症併發症

由於蝶竇壁菲薄,病損易向周圍結構擴展,累及Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ等顱神而產生顱神經受損癥狀與體徵。病變較大者可致腦萎縮或產生高顱壓症。

骨纖維異常增殖症治療

本病主要以手術切除為主,因放療有誘發惡變可能。鑒於本病臨床進展緩慢,對病變較小或無癥狀者,可暫不手術,但應密切隨訪觀察。病變發展較快者,伴有明顯畸形和功能障礙者,應視為手術指徵。根治性切除雖為最佳治療方法,但可導致功能障礙與美容缺陷。保守的部分切除易於複發。本病手術切除預後良好,故術中對鄰接顱底及顱內的重要神經、血管部位病變,不要過分切除,以免發生意外。