胱氨酸尿

胱氨酸尿概述

胱氨酸尿(cystinuria)指尿中有大量胱氨酸,是一種比較常見的遺傳性疾病,由腎小管胱氨酸轉運缺陷引起。任何年齡均可發生,兒童多見。本病多易形成尿路結石,結石一般在膀胱中形成,臨床常表現為腎絞痛血尿發熱尿頻、尿急和尿痛、腎功能不全等。本病目前尚無根治方法,多採取對症治療,主要防治結石形成及其併發症。

胱氨酸尿病因

常染色體隱性遺傳。由於腎小管重吸收胱氨酸減少,尿中含量增加而引起,尿路中常有胱氨酸結石形成。因胱氨酸溶解度低,在37℃pH4.5的尿中,每升溶解300~400mg。患者尿中胱氨酸量每天可達1~2g,胱氨酸結晶容易析出而形成結石。患者尿中賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸量雖也增多,但易溶解,一般不參與結石形成。
本病與兩種基因型有關,即完全隱性基因型和不完全隱性基因型。
1.完全隱性基因型
可能是異常基因的異型合子,除胱氨酸尿外,無其他異常氨基酸尿。
2.不完全隱性基因型
同時有賴氨酸等排泄增加。根據腸道的氨基酸轉運功能,不完全隱性基因型可進一步分為三型。
(1)Ⅰ型最常見,患者小腸黏膜對胱氨酸、賴氨酸和精氨酸的主動轉運作用缺陷,口服胱氨酸負荷試驗時血清胱氨酸濃度不升高。
(2)Ⅱ型患者的胱氨酸主動轉運降低,還存在賴氨酸轉運障礙,口服胱氨酸負荷試驗的結果同Ⅰ型。
(3)Ⅲ型患者對上述三種氨基酸的主動轉運均降低,口服胱氨酸負荷試驗時血清胱氨酸濃度緩慢升高。

胱氨酸尿臨床表現

主要表現為尿路結石。最常見腎絞痛,通常發生在10~30歲間。尿路結石容易複發,可引起尿路阻塞、繼發感染、繼發性高血壓及進行性腎功能減退。

胱氨酸尿檢查

1.尿液檢查
尿沉渣鏡檢可見六角形扁平狀胱氨酸結晶,尿胱氨酸濃度>250m/L。色譜定量分析示胱氨酸排量>300mg/L。硝普鹽氰化物試驗陽性。
2.分型檢查
口服胱氨酸負荷試驗。
3.X線檢查
胱氨酸結石含硫不透X線,但不如鈣鹽或鎂鹽結石的密度高。繼發感染後可形成鈣鹽結石,易被X線檢查發現。

胱氨酸尿診斷

胱氨酸結石可發生於腎盂或膀胱。常見鹿角狀結石。胱氨酸在尿中形成黃褐色,六角形的晶體。尿中過量胱氨酸可通過硝普鹽氰化物試驗檢出。色譜法和電泳可進一步明確診斷。

胱氨酸尿治療

1.攝入液量必須充足
首先是多飲水,保證尿量達到4L/d。患者應每4h飲水600ml或更多,保持夜尿1~2次。
2.鹼化尿液
酌情用碳酸氫鈉鹼化尿液,使尿pH>7.5,可明顯增加胱氨酸溶解度,但又因易於形成磷酸鹽結石而受一定限制。
3.藥物
睡前口服乙酰唑胺有助增加胱氨酸在尿液中的溶解度,或可口服青黴胺,青黴胺可與胱氨酸相互作用,生成易溶解的半胱氨酸及青黴胺與半胱氨酸相結合的二硫化物。但長期青黴胺治療約半數患者出現毒性反應,包括發熱、皮疹、關節痛腎病綜合徵,各類血細胞減少,也可出現紅斑狼瘡(SLE)樣反應,但相對少見。