小兒家族性自主神經失調綜合徵

小兒家族性自主神經失調綜合徵概述

家族性自主神經失調綜合徵是一種少見的家族性常染色體隱性遺傳病。本病多自出生後即感覺喪失和交感神經功能障礙,智能正常或低下,進展緩慢。主要以神經功能障礙,特別是自主神經失調為特征的一組臨床癥狀。該病徵又稱Riley-Day綜合徵、家族性自主神經功能不全症、中樞性自主神經不全綜合徵等。

小兒家族性自主神經失調綜合徵病因

本病徵病因雖未明缺,但其發病有明顯的家族性,呈常染色體隱性遺傳。

小兒家族性自主神經失調綜合徵臨床表現

其主要臨床表現有以下幾個方面。
1.本病多自出生後即感覺喪失和交感神經功能障礙,智能正常或低下,進展緩慢。患兒無性別差異,嬰兒期生長髮育緩慢,常伴發作性嘔吐腹瀉便秘、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。
2.腺體分泌異常。如出汗過多,頭部和背部於興奮或進餐時大量出汗,但手掌、足底則不出汗,汗液成分分析如常。哭時淚水極少或無淚是本病的主要特征,各種理化刺激均難以使患者增加淚液的產生。
3.皮膚紅斑。常於進食或情緒激動時,面部、頸、肩、上胸可出現一過性境界分明的紅色斑點,餐後迅速消失,甚者可出現肢体發紺發涼。
4.生理反射異常。臨床查體可見肌張力低,腱反射減低或消失,瞳孔對光調節減弱,角膜反射消失等異常情況。
5.感覺異常。患者可有廣泛性痛、溫覺的輕度減退,對疼痛刺激無反應,可見皮膚紅斑、、異常多汗、流涎或缺乏唾液、味覺障礙,以及癇性發作等。部分患者亦可見有體溫明顯異常可有不明原因的發熱和一有感染即易高熱的傾向。
6.軀體外貌。學齡期患兒可見有身材矮小、發育緩慢、脊柱側彎和足外翻、角膜潰瘍、動作笨拙、步態不穩、說話帶鼻音(構音障礙),脊柱側彎等。
7.神經精神癥狀。說話遲晚、味覺遲鈍、情緒不穩、角膜反射消失、腱反射減弱或消失以及智能低下、共濟失調等。常可見排尿性或吞咽性暈厥,情感不穩,不能參加體育活動。約40%的患者可有抽搐發作,伴有發熱和缺氧等。
8.暈厥。在高二氧化碳或低氧狀態下,通氣功能降低並有心動過緩低血壓,甚至出現暈厥。
9.血壓容易波動。血壓易受輕微刺激或某些情感變化而波動,血管運動障礙是本病的特征之一。如血壓波動不穩,常出現直立性低血壓及發作性高血壓。在幼兒期可出現自主神經危象,表現為情緒不穩,易激惹、自閉、行為減少、體溫易變、心率及呼吸頻率不穩定。
10.消化道癥狀。出生後常不會吸奶,有時出現吸吮困難,年齡稍大些後,可有吞咽困難、食物反流、周期性噁心嘔吐、痙攣性腹痛等。

小兒家族性自主神經失調綜合徵檢查

1.實驗室檢查
(1)血液常規  合併有感染或體溫升高時,可有嗜酸性或中性粒細胞的異常增加。
(2)血液生化  可見血清中DβH活性降低。
(3)尿液常規  部分人可無明顯異常。
(4)3-氧基-4羥基苯乙酸(HVA)  尿和腦脊液中3-甲氧基-4羥基苯乙酸(HVA)增加。
(5)特殊檢查  如尿3-甲氧基-4羥苦杏仁酸(VMA)和3-甲氧基-4羥基苯乙二醇(HMPG),均可見明顯減少。
(6)檢驗性皮測  皮內註射組胺不引起皮膚發紅反應,但可引起流淚。該試驗對確診有重要價值。
2.影像學檢查
(1)X線  可見患兒骨骼、四肢等發育異常。
(2)其他  臨床上應同時結合B超、心電圖腦電圖等檢查,全面瞭解患兒情況。

小兒家族性自主神經失調綜合徵診斷

1.根據相關的的臨床表現、體徵和實驗室檢查可以做出診斷。
2.診斷要點為無淚或少淚,滴入乙酰甲膽鹼後可暫時恢復流淚並縮瞳,角膜無反射,舌頭無味蕾,味覺喪失,對疼痛不敏感,腱反射消失,有遺傳史,註射組胺皮膚不發紅,尿中HVA含量增多以及HVA/VMA比值增高。

小兒家族性自主神經失調綜合徵治療

1.本病徵尚無特殊治療方法,僅以對證治療為主。
2.吞咽困難的患兒可給予鼻飼,肺部感染者可適當應用抗生素,多汗、流涎可服用阿托品類藥物,流淚障礙及角膜潰瘍可給對症處理,各種維生素、鎮靜劑如地西泮氯丙嗪,以及抗癲癇藥物等,已證實有一定的療效,明顯的脊柱畸形可以考慮進行手術矯形。
3.自主神經失調性危象發作時,可用氯丙嗪、地西泮、氨甲酰甲膽鹼作對症治療,必要時需補液。眼內滴入甲基纖維素眼藥水,可保護角膜。
4.註射醋甲膽鹼或新斯的明可有一時性效果,對於小兒,這類藥物的劑量難以確切掌握。

小兒家族性自主神經失調綜合徵預後

肺炎、嘔吐發作、脫水、癲癇,或小兒尿毒症肺水腫等併發症,多在兒童期死亡。若早期診斷,及時預防合併症及處理,不少患者可以生存至成年期。

小兒家族性自主神經失調綜合徵預防

預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等。