小兒顱面骨畸形綜合徵

小兒顱面骨畸形綜合徵概述

顱面骨畸形綜合徵,又名Hallermann-Streiff綜合徵,H-S綜合徵,Francois顱面畸形綜合徵,先天性白內障鳥臉畸形綜合徵等。它的特點是顱面骨畸形,下頜發育不良,突出表現為無下頜,鼻尖部突出,形象如鳥樣頭徵。

小兒顱面骨畸形綜合徵病因

本病病因未明。可能為常染色體隱性遺傳,也可能是常染色體顯性遺傳,與致畸胎物質活病毒有關,胚胎5~7周時額葉發育障礙所致。多為散髮病例。

小兒顱面骨畸形綜合徵臨床表現

1.頭面發育不全畸形
出生時即有舟狀頭、三角頭、短小頭等畸形,有的可有囟門開放、矢狀和人字縫裂開及腦發育不全、顏面部狹小、鷹嘴鼻、小下頜、口裂小、耳郭異常等,故又有鳥臉畸形綜合徵之稱。
2.眼部病變
先天性白內障系特征病變,多為雙側性,可自發破裂和吸收。亦可無晶狀體。其次還可黃斑變性,脈絡膜和視網膜有色素,斜視、小眼球、小角膜、球形角膜,藍鞏膜、視力障礙、青光眼,假性眼球突出,眼裂斜向外下方,眼球震顫等。
3.毛髮皮膚異常
眉毛、睫毛、腋毛、陰毛等稀疏和缺如,枕額部禿髮而呈早老貌。可發生硬化性萎縮性皮膚變化,常呈皮膚萎縮、粗糙,也可出現白斑病、白癜風等。
4.其他異常
牙發育異常,缺牙,拱狀齶,耳畸形,可有低位耳,脊柱畸形駝背,鎖骨畸形,並指等。骨質疏鬆,精神運動發育不全,外生殖器發育不良,男性可有隱辜,可有右心異常,勻稱性侏儒,至成年女性僅達150釐米,男性僅達155釐米。智力多正常,僅1/6有精神遲滯。

小兒顱面骨畸形綜合徵檢查

常規實驗室檢查一般無特異發現。應做X線檢查、B超和腦CT檢查。X線攝片可見下頜關節向前移位(明顯者可達2釐米)、下頜骨骨質稀疏、髁狀突完全消失小眼眶,前囟閉合延遲,短頭畸形,管狀骨纖細。

小兒顱面骨畸形綜合徵診斷

本病徵根據顱面畸形、先天性白內障、毛髮稀少等三大特征進行診斷。

小兒顱面骨畸形綜合徵鑒別診斷

本病需與克汀病鑒別,血清T3、T4、TSH均在正常範圍。還需與兒童型早老綜合徵鑒別。

小兒顱面骨畸形綜合徵治療

目前尚無治療方法。本病對生命無影響,完全性白內障宜於1~2歲時行手術治療,可望獲得較好視力。

小兒顱面骨畸形綜合徵預防

1.婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病咨詢工作。
2.孕婦盡可能避免危害因素:包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查。