骨髓-胰腺綜合徵

骨髓-胰腺綜合徵概述

骨髓-胰腺綜合徵又稱為Pearson綜合徵,是一種線粒體病,由於線粒體DNA的重大缺失(或重排)造成先天性漸進的多系統損害。

骨髓-胰腺綜合徵病因

染色體顯性遺傳,由於線粒體DNA的重大缺乏或重排所致紅細胞酶缺陷。

骨髓-胰腺綜合徵臨床表現

臨床特點除出生不久即發現貧血外,還有胰腺外分泌功能不全,乳酸水平增高,偶有乳酸性酸中毒,最後發生肝腎衰竭。根據本病的特點,一般不難做出鐵粒幼細胞貧血的診斷。但需與特發性,即繼發性的鐵粒幼細胞貧血相鑒別。

骨髓-胰腺綜合徵檢查

1.外周血
血紅蛋白減低,低色素性貧血的特征很明顯,血塗片紅細胞形態常呈雙向,即可見形態正常和不正常的兩類細胞。紅細胞明顯大小不均;異形、靶形、橢圓形和點彩紅細胞計數增多。網織紅細胞計數減少。白細胞計數及血小板數減少。紅細胞的滲透脆性呈明顯不一致性,可增高亦可降低。
2.骨髓象
骨髓中紅系細胞過度增生,鐵染色顯示含鐵血黃素顯著增多,鐵粒幼細胞增至80%~90%,並可見到10%~40%的環形鐵粒幼細胞,後者大多為中晚幼紅細胞。血塗片中亦可發現鐵粒幼細胞。偶爾出現巨幼樣紅細胞,可能為伴有葉酸缺乏。
3.血清鐵
大多增高,鐵飽和度常顯著增加,鐵動力學研究通常顯示血漿鐵清除率加快,為正常的1/4~1/2;鐵利用率減低,為正常的1/5~1/3。
4.肝活檢
顯示鐵沉積,不輸血者之肝臟也可有同樣的改變,常伴無癥狀的細小結節肝硬化,與遺傳性血色病的肝臟病變很相似。
5.代謝異常
一些患者在色氨酸負荷加重,尿中黃尿酸(4,8-二羥基喹林酸)和(或)犬尿喹啉酸的排泄增加,提示色氨酸的代謝異常。
6.其他
根據病情、臨床表現、癥狀、體徵選擇心電圖、B超、X線等檢查。

骨髓-胰腺綜合徵診斷

根據本病的特點,一般不難做出鐵粒幼細胞貧血的診斷。但需與特發性,即繼發性的鐵粒幼細胞貧血相鑒別。因此,必鬚根據詳細的病史與體檢綜合考慮,以及進行家系調查。

骨髓-胰腺綜合徵鑒別診斷

本病需與地中海貧血鑒別。而地中海貧血患者可同時伴發鐵粒幼細胞貧血。由於珠蛋白合成顯著減少,多餘的血紅素可反饋抑制ALA合成酶,導致鐵粒幼細胞貧血。

骨髓-胰腺綜合徵治療

本病缺乏有效的治療方法。

骨髓-胰腺綜合徵預後

預後多較差。病變程度較輕者生存期較長,有人報道20歲以上仍生存者其貧血可恢復。