維斯科特-奧爾德里奇綜合徵

維斯科特-奧爾德里奇綜合徵概述

維斯科特-奧爾德里奇綜合徵(WAS)即濕疹血小板減少免疫缺陷綜合徵,是一種少見的T細胞、B細胞和血小板均受影響的X-連鎖隱性遺傳性疾病,以免疫性缺陷濕疹和血小板減少三聯徵為臨床表現。

維斯科特-奧爾德里奇綜合徵病因

本病是一種性聯隱性遺傳疾病,存在散髮病例,但無家族史。

維斯科特-奧爾德里奇綜合徵臨床表現

本病多見於男性,特點是新生兒,嬰兒期即開始發病,具有三聯徵,即血小板減少,血小板內在代謝障礙,容易破潰,常引起出血,形成紫癜;嚴重的濕疹;反覆多發性感染。
血小板減少性紫癜便血出現最早,多見於生後1個月,可引起腦出血消化道出血等嚴重出血,濕疹一般發生於生後2~3個月,病情隨年齡增長而加重,難以控制,表現類似異位性皮炎脂溢性皮炎

維斯科特-奧爾德里奇綜合徵檢查

1.免疫學檢查
患兒細胞和體液免疫均有缺陷,皮膚遲發性變態反應陰性,約90%患兒二硝基氯苯(DNCB)皮試陰性,特異性抗原刺激後淋巴細胞轉化率低下,但對PHA刺激後的淋巴母細胞轉化率正常,常見血中缺乏IgM及IgM屬的抗體(如血型同簇凝集素等),但IgA和IgG含量正常或升高,對多糖質抗原(如肺炎球菌的莢膜抗原)刺激機體後產生抗體差,對蛋白質抗原的應答反應正常,血中的淋巴細胞常減少,補體含量及吞噬作用正常,血小板減少是由於血小板內在缺陷引起迅速破壞所致,血小板體積小,對ADP,膠原和腎上腺素出現異常的凝集反應。
2.組織病理檢查
患兒胸腺中小淋巴細胞數目減少,皮質和髓質難以區別,淋巴結副皮質區的淋巴細胞進行性衰減,淋巴濾泡存在。

維斯科特-奧爾德里奇綜合徵診斷

以血小板減少和出血為惟一表現時,應與血小板減少性紫癜相鑒別,基因序列分析可明確診斷。

維斯科特-奧爾德里奇綜合徵治療

輸血可幫助控制出血現象。適當的抗生素以控制感染,33%的患兒註射轉移因子有效。