小兒腦白質海綿狀變性綜合徵

小兒腦白質海綿狀變性綜合徵概述

質海綿狀變性綜合徵是一種常染色體隱性遺傳性疾病,主要以進行性頭圍增大和神經系統功能的快速減退為特點。本病由天門冬氨酸酰化酶缺乏所致,又稱卡納萬氏(Canavan)綜合徵、(範-貝)二氏(Van-Bogaert-Bertrand)綜合徵和神經系統海綿狀退行性變性等。

小兒腦白質海綿狀變性綜合徵病因

綿狀變性綜合徵是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病,基因定位於染色體17p13-Pter。患兒是由於天門冬氨酸酰化酶缺乏導致N-乙酰天門冬氨酸(NAA)在腦內堆積,引起腦白質海綿樣變性,NAA進入腦脊液、血循環由尿排出,同時發生NAA酸血症及酸尿症,影響中樞神經系統及骨骼肌。

小兒腦白質海綿狀變性綜合徵臨床表現

質海綿狀變性綜合徵根據其發病時間分為先天型、嬰兒型及少年型。其中嬰兒型多見,好發於猶太嬰兒,常於出生後6個月出現發育遲滯、巨顱、肌張力低下,常有視神經萎縮失明,以後肌張力增強,可有陣發角弓反張、抽搐、去大腦強直,多在4~5歲內死亡。也有報道在生後2~4個月發病者。有些重症在出生時即有肌弛緩、吸吮和吞咽困難,於數周內死亡,稱為先天型。少年型多在5歲左右起病,表現為進行性運動智力障礙,視力減退,可伴有抽搐。部分病例可無智力障礙及巨顱表現。

小兒腦白質海綿狀變性綜合徵檢查

T或腦磁共振成像(MRI)檢查
腦MRI顯示病變始於皮質下弓形纖維,以後累及兩側大腦半球的深部白質,呈瀰漫性長T2信號,然後累及基底節,也可波及小腦、腦乾及脊髓。腦CT可見腦水腫等異常改變。
2.特異性檢查
(1)上皮成纖維細胞  上皮成纖維細胞培養查天門冬氨酸酰化酶活性;
(2)產前診斷  查羊水中N-乙酰天門冬氨酸。
2.腦電圖
無特異腦波改變。
3.眼底檢查
部分患者可見視網膜萎縮,色素性視網膜變性

小兒腦白質海綿狀變性綜合徵診斷

特點發育遲緩,頭圍增長過大,初期肌張力降低以後增高,去皮質強直,視神經萎縮,驚厥發作,頭顱MRI有特異性的瀰漫性改變,上皮成纖維細胞培養查天門冬氨酸酰化酶活性降低,腦脊液正常,腦電圖無特異性等診斷。

小兒腦白質海綿狀變性綜合徵治療

質海綿狀變性綜合徵尚無有效的治療方法。一般採用對症治療,用苯巴比妥控制驚厥,控制高熱,有脫水者靜脈補液等。

小兒腦白質海綿狀變性綜合徵預後

不良,先天型和嬰兒型大部分會在早期夭折,少年型會隨年齡增長病情逐漸進展。

小兒腦白質海綿狀變性綜合徵預防

有類似遺傳病史,建議行產前診斷,查羊水N-乙酰天門冬氨酸。