顱狹症

顱狹症概述

顱狹症是一條或多條顱骨骨縫過早閉合而導致頭顱畸形、顱內壓增高、智能發育障礙,並可有眼部癥狀。臨床上以單個或多個顱骨骨縫過早閉合為特征。

顱狹症病因

病因不明。

顱狹症臨床表現

顱狹症的臨床表現主要為各種不同形狀的頭顱畸形。因顱縫過早閉合,使顱骨生長受到限制,阻礙了腦的發育,從而產生了顱內壓增高。患者可有兩眼突出、下視、眼球運動障礙視盤水腫或繼發萎縮、視力障礙或失明等。有的患者可有智力低下,晚期可出現頭痛、噁心、嘔吐等癥狀。部分患者可因大腦皮質萎縮而出現癲癇發作。顱狹症的臨床表現可分頭顱畸形及繼發癥狀兩大類。
1.尖頭畸形
又稱塔狀顱,較常見,為全部顱縫過早閉合所致,因顱骨生長除前囟門阻力小外,其他各方向均受限制,故頭顱向上生長呈塔形。顱底受壓下陷,眼眶變淺,眼球突出,鼻旁竇發育不良。由於腦組織向垂直方向伸展,而致頭顱上下徑增加,前後徑變短,顱前窩可縮短至1.33cm,視神經孔變小,眶上裂短,腦回壓跡明顯增多,蝶鞍擴大,前囟閉合延遲。尖頭畸形額骨後縮或後旋,使額骨與鼻脊連成一線,額鼻角消失。典型病例為顱頂尖突。額骨後旋為導致頭顱畸形的主要原因。面中部可正常。值得指出的是尖頭畸形在2~3歲前不會出現明顯的臨床表現,這是因為不少病例在1歲時顱骨是正常的,而在4歲時才出現典型的尖頭畸形。真性尖頭畸形伴手或足並指/趾畸形,稱為Saethre-Chotzen綜合徵。脂肪軟骨發育不全症表現為軟骨發育不全、視神經萎縮、頭大鼻寬而扁平,唇厚,也屬於尖頭畸形類,常見於嬰幼兒,患兒臂及下肢變短伴有智力低下,視力障礙,角膜有脂質沉著。
2.舟狀頭畸形
又稱長頭畸形,單獨由矢狀縫早期閉合引起,是顱縫早閉中最常見的頭顱畸形。矢狀縫過早閉合,頭向側方發育受限,即向前後擴張,結果顱穹隆呈前後拉長,左右狹窄,使頭顱呈鞍狀畸形,枕及額極過度膨出。額骨位置可以很高,因顳窩間狹窄而形成梨狀前額。矢狀縫早期閉合所致舟狀頭畸形,男性占大多數,男女之比為4∶1。偶有家族史。
3.三角頭畸形
此型少見,是額縫早期閉合所致,但有的額縫尚開放。其特征是在額縫部位的額骨鱗部兩側邊緣向前凸出,呈銳角,從上面觀頭呈三角形,額骨短而窄,顱前窩變小變淺,兩眼相距過近,額縫處有骨嵴樣增厚,常與其他畸形併發。
4.斜頭畸形
又稱偏頭畸形,是單側冠狀縫骨化所致的額骨單側發育不全。顱骨雙側生長不對稱,病變側額骨扁平後縮,眶上緣抬高後縮。病變側影響腦組織發育,前囟仍存在,但偏向健側。過早閉合骨嵴可在額中部觸及。額骨的不對稱牽動著整個顱穹隆形態,矢狀縫向病側偏位,健側額骨和頂骨呈過度膨出。單側冠狀縫的骨化可深入到翼點及顱底。因此,斜頭畸形幾乎均伴有面部不對稱畸形,並隨年齡的增長而加重。雙眼間距變小,額部變狹窄。耳郭及外耳道亦可不對稱,但多不明顯,眶鼻部畸形較顯著。斜頭畸形多合併精神發育遲緩齶裂、眼裂畸形、泌尿系統畸形及全前腦畸形等。
5.短頭畸形
是兩側冠狀縫過早骨化所致。兩側冠狀縫閉合後前額對稱性扁平,故又稱為扁頭畸形或寬頭畸形。患者頭顱兩側冠狀縫骨化,造成顱骨前後徑發育障礙和代償性橫徑增寬及顱頂抬高,故表現為頭顱增寬,前額寬平,顱中窩擴大,眼眶變淺,眶嵴發育不良,眼球明顯突出,如同“金魚眼”。
患兒出生後幾周即可出現明顯的畸形,額骨上半部高而寬,下半部後縮,扁平,有時凹陷,高而寬的額骨上半部常呈球形突起在面結構之上;下半部後縮,將鼻骨牽向後方而使鼻梁下陷。鼻咽腔變小,有時顱底及硬齶常有畸形,患兒常有反覆上呼吸道感染。骨化的冠狀縫觸及呈念珠狀骨結節
6.Crouzon顱狹症
又稱Crouzon顱骨面骨發育不良或Crouzon型顱面狹窄症,主要特點為:
(1)巨大的顱蓋而顱縫早期閉合,以冠狀縫和人字縫早閉最多見,由於前囟門骨化突起而使顱頂尖狀隆起。
(2)正常的下頜骨與細小的上頜骨相比相對突出,面部鼻頜後縮,造成咬合倒轉,在一定程度上形成假性凸頜畸形。
(3)鼻子過度突起呈鷹嘴鼻,眶壁推前,眶上緣因短頭畸形而後縮,眶下緣也因頜後縮而後縮,結果形成極度的眼球突出,這種突眼再加上眼眶增寬,形成Crouzon病的青蛙眼。病人可伴有眼球運動性麻痹。
(4)大多有遺傳性和家族史,又稱為遺傳性頭顏面骨發育障礙。
(5)顱狹症可有顱內壓增高,視力喪失及智力遲鈍等。
7.Apert型顱面狹窄症
表現為尖頭畸形及並指/趾的一種畸形綜合徵。其面部畸形較明顯,特別是上頜骨的後縮更明顯;後縮的上額伴有水平位旋轉而在上面,使鼻根深深地凹陷在眉弓的下麵,造成牙合張開、口嘴張開及上唇的中部好像被牽向後方。眼球突出不明顯,常有眼外斜視。面部畸形在出生時即很明顯。

顱狹症檢查

1.尖頭畸形
X線顱骨前後位片上可見眼眶內側壁變斜,顱前窩變狹窄,沿冠狀縫骨質密度增高,鈣質沉著,常常有顱骨指壓切跡。側位片上,額骨後旋,額骨後方的骨突無X線突起陰影表現,後方顱穹隆正常。
2.舟狀頭畸形
顱骨平片可見頭顱呈舟狀畸形,沿矢狀縫骨質密度增高,鈣質沉著,嚴重者看不到骨縫,而冠狀縫、人字縫、鱗狀縫增寬,甚至分離,如有顱內壓增高,可見腦回壓跡增多。
3.三角頭畸形
X線表現為額骨短而高度凸出,正位片可見典型的眼眶過短及眶內壁垂直。
4.斜頭畸形
X線表現為斜頭畸形,即眼眶後長軸向上向外偏斜。顱骨像可見該側冠狀縫處,骨質密度增高,近翼點處更高,病側顱前窩也變小,顱前窩底變陡峭。鼻錐體歪斜,鼻嵴偏向病變側。
5.短頭畸形
可見兩側冠狀縫處骨質密度增高,顱底改變為顱前窩縮短而豎起,蝶骨小翼高高抬起往上往後偏斜,翼穴抬高而使顳窩加深。眼眶容積變小。

顱狹症診斷

對於出現典型的頭顱畸形表現者,診斷並不困難。但出生後發現頭顱變形時,常常誤診為分娩所致,如頭顱變形在出生後一定的時期未消失,應行顱腦X線平片檢查。主要表現為顱骨骨縫處密度增高,鈣質沉著,有時可見腦回壓跡增多、後床突脫鈣等顱內壓增高徵象。

顱狹症治療

手術治療是惟一有效的方法。手術的主要目的是為了通過骨縫再造或顱骨切開重新建立新的骨溝,使顱腔有所增大,以保證大腦的正常發育。
手術時間理論上越早效果越好。應在生後7個月以內施行手術,預後較好。手術越晚,效果越差。一般認為如果患兒身體允許,應在出生後儘早手術,以儘快地解除變窄的顱腔,以利於腦組織的發育。若僅1~2個顱縫骨化,出生後4~6周即可手術,若多個顱縫骨化且有顱內壓增高,出生後1周即應手術,這樣才有可能成功。