二水焦磷酸鈣結晶沉積症

二水焦磷酸鈣結晶沉積症概述

由於焦磷酸酶缺乏,二水焦磷酸鈣結晶(calcium pyrophosphate dihydrate crystal deposition)沉著在肌腱、韌帶、關節囊、滑膜及軟骨所引起的一種疾病,臨床上老年人女性多見,男:女為1:2~3,表現為急性、亞急性或慢性關節炎等癥狀。二水焦磷酸鈣結晶沉積(CPPD)發現已有30多年曆史,在CPPD結晶被確證之前,常混稱“痛風”;之後,又稱“假性痛風”,又因其X線上呈現關節軟骨鈣化,所以又稱“軟骨鈣化症”。但此病可無軟骨鈣化表現,所以目前一般稱之為“焦磷酸性關節病”。

二水焦磷酸鈣結晶沉積症病因

1.遺傳性
2.散髮性(特發性)
3.與代謝病相關性
狀旁腺肌能亢進,家族性低尿鈣性高血鈣症,血色病,含鐵血黃素沉積症,甲狀腺機能減退,痛風,低血鐵症,低血磷症,澱粉樣變性
4.與關節外傷、手術相關

二水焦磷酸鈣結晶沉積症臨床表現

1.假性痛風
(1)關節部位不同  此病最多見於大關節。以膝關節最多見,約占受累部位的一半。其次為肩、肘、腕、踝,及包括第一跖趾關節在內的其他滑膜關節。而真性痛風,最常累及第跖趾關節,大關節受累不常見。
(2)疼痛性質不同  真性痛風,炎症時疼痛明顯。而本病疼痛較輕。雖然關節腫脹明顯,但抽吸關節液後,疼痛可立即緩解。
(3)炎症過程不同  真性痛風對誘發因子(外傷、汞利尿劑等)反應的潛伏時間較長,需數天才出現紅腫反應。如有痛風石,可破潰而出。而本病對誘因反應需時較短,數小時即可出現炎症反應。關節腫脹明顯,但疼痛不劇,炎症過程較短,從不發生潰破。
2.假性類風濕性關節炎
占CPPD患者的5%,表現為對稱性多關節受累。雖然癥狀較輕,但持續時間較長,表現為晨僵、疲憊、滑膜增厚、屈曲攣縮、血沉增快等。約10%患者IgM類風濕因子陽性,約1%患者極似類風濕性關節炎,常導致錯誤診斷。
3.假性骨關節炎
表現為進行性多關節性性變。膝關節最常受累,其次為腕關節、掌指關節、髖關節、肩關節、肘關節和踝關節。雖然這種表現與原發性骨關節炎的關節受累類型(如膝、髖)有交叉重疊,但焦確鑿酸性關節病的關節炎性不同,其遠側、近側指間關節表現Heberden結節和Bouchard結節及第一腕掌關節較少受累,CPPD的關節性呈對稱性發展,但某些關節,尤其是有嚴重損佫或骨折的關節,變性更嚴重。CPPD受累關節常發生屈曲攣縮,膝關節常外翻畸形。
4.假性神經營養性關節
焦磷酸性關節病可表現為嚴重的破壞性關節病,但神經系統檢查,大多在正常範圍。估計約5%CPPD患者發生於脊髓癆性神經營養性關節病。
5.無癥狀性
CPP結晶沉積在X線上,關節表現CPP鈣化,但無臨床癥狀。無癥狀性病例占總病例的20%。

二水焦磷酸鈣結晶沉積症檢查

1.血鈣、磷正常、鹼性磷酸酶正常。
2.關節液為滲出液,內含CPP結晶,這種結晶在急性炎症期在白細胞內;急性炎症後期,細胞內外均有;慢性炎症期,在白細胞外,結晶呈桿狀或菱狀,用茜素紅(alizrinreds)染色呈弱陽性雙重摺射性結晶。白細胞數增加,以嗜中性為主。滑液應作細菌染色和培養,以除外感染性炎症。有時關節液呈血性,不能認為是單純性外傷性關節積血,仍有CPPD的可能。
3.焦磷酸性關節病常與某些代謝障礙有關,所以常規檢查應包括:血清鎂、血清鐵鐵蛋白和鐵結合力以及尿酸和甲狀腺功能(TSH,T3、T4)測定。如有異常,應作更進一步檢查。
4.典型的X線表現是在關節纖維軟骨或透明軟骨組織上有點狀和線樣的放射密度陰影。陰影典型而明確時,具有診斷價值。但當變化不明顯或不典型的,應進一步在稀薄部位(如手)作詳細X照片,和在肥厚部位(如膝關節)作點片檢查。如X線顯示關節軟骨有早期鈣化沉積,可進一步作雙膝、髖和恥骨聯合的前後位X片,雙手 的後前位片,如無結晶沉積發現,軟骨鈣化症的可能性不大。相反,X線表現陰性的關節,關節液內可能查到CPP結晶,尤其是表現廣泛關節腔狹窄者。
5.鈣化沉積還可發生於關節囊、韌帶和肌腱。滑膜的沉積可以很大,可誤為軟骨瘤病。這種沉積,並可表現為腫瘤樣成長,國內曾有指部腫瘤樣焦磷鈣沉著症報告。

二水焦磷酸鈣結晶沉積症治療

目前尚無法去除軟骨和關節囊中CPP的沉積。治療相關的代謝障礙,已沉積的CPP結晶也不會重吸收。相反,某些治療或許干擾鈣平衡,而促使關節急性發作,如甲狀旁腺切除術或其他治療導致血鈣濃度迅速下降時,可使假性痛風發作。甲狀腺功能低,以甲狀腺激素替代治療,也可能促使癥狀發作。
急性發作期間,可進行對症處理,非甾醇類抗炎劑單獨應用或結合皮質激素關節內註射,或抽吸關節液,解除關節內壓力等可使炎症迅速消退,靜脈用秋水仙鹼對假性痛風也有作用,但口服給藥不及對痛風有效。而對慢性反覆發作患者,口服小劑量秋水仙鹼,可明顯減少發作資料和發作持續時間。
慢性間歇期間,應避免外傷、手術,強力扭轉和長期行走等誘發因素。因為所有的這些動作或事件,均可造成軟骨摩擦、微晶體的泄流,引起關節炎急性發作。