多發性骨骺發育不良

多發性骨骺發育不良概述

少見的先天性骨發育障礙,為常染色體顯性遺傳性骨病,僅侵犯骨骺軟骨,主要為軟骨發育過程中先期鈣化帶區的軟骨細胞未成熟,數量減少、排列不規整,致骨化障礙。男女均可發病。一般於4歲以後出現關節疼痛,運動障礙和步態不穩等癥狀。病變只侵犯及骨骺,兒童時期最顯著,尤其以11~12歲癥狀最明顯,青春期後隨年齡增長癥狀可改善。

多發性骨骺發育不良病因

一般為常染色體顯性遺傳,也有人提出為常染色體隱性遺傳

多發性骨骺發育不良臨床表現

初生後並無明顯畸形,直至4~6歲走路不穩,橫距寬,個子矮小,方引起重視,青春期前可出現關節隱痛。多數病例只累及四肢,不累及脊柱與軀幹,個別病例可出現脊柱側彎。四肢受累一般是對稱的,以髖、肩、膝、踝關節部位骨骺更為明顯。手指短粗,指短而鈍,重者握物能力明顯低下。輕的病例可因癥狀不明顯不去就醫而不被髮現,重的病例2~3歲就表現癥狀,往往因行走延遲,行走不穩,身材特別矮小而就醫。
在受累家族中,非受累成員也可以出現骨關節畸形,如髖內翻,剝脫性骨軟骨炎,膝內、外翻等,但均無智力障礙。30~40歲以後,因退行性骨性關節炎改變癥狀明顯加劇。

多發性骨骺發育不良檢查

X線檢查:初生並無不良,股骨頭二次骨化中心出現延遲是最早的X線徵象,可以延遲到1~2歲才出現。股骨頭骺不規則,密度增加不均勻、斑駁、破碎。其他部位如股骨遠端,脛骨近端,脛骨遠端,肘、腕關節骨骺,均可有程度不等的變異,腕骨和跗骨間可發生融合。待發育成熟骨骺閉合後,關節面不規則,呈桑椹狀,股骨頸乾角減小,短頸、扁平髖,膝關節力線不良,內翻或外翻,踝關節踝穴變形,距骨滑車塌陷變扁,距骨頸變短,距骨頭扁平,距骨缺血壞死,跗骨扭曲,趾骨短縮,肘關節、腕關節間隙明顯變窄,尺橈骨發育不對稱,腕骨扭曲,掌骨變短。個別病例累及椎體,表現為椎體不規則,前方稍呈楔狀變形。

多發性骨骺發育不良診斷

臨床表現加之X線檢查,除外Perthes病、先天性髖內翻、Blount病和骨骺點狀發育不良可確診。股骨遠端骨骺高度與乾骺端寬度比值不良可見於多數患兒。這一指標對於早期診斷很有價值。

多發性骨骺發育不良治療

只有對症矯形,沒有特異治療,矯形手術不宜過早進行,骺末閉合前矯形,畸形複發率甚高,早期髖關節疼痛最簡單有效的治療方法為卧床牽引。晚期退行性改變嚴重,功能障礙明顯的病例,可行全關節置換。對握物能力差的病例,松解掌指關節與近指間關節側副韌帶有所幫助。