迂迴性線狀魚鱗病

迂迴性線狀魚鱗病概述

本病是一種角化性疾病,可見奇形怪狀的移行性環狀和多環狀紅斑,為常染色體隱性遺傳性疾病。軀幹和四肢近端泛發性多環形匐形性皮疹,外圍有增厚、變化緩慢的角質邊緣,腘窩和肘窩的屈面苔蘚形成角化過度。一些病例尚可發生鬆弛性的角層下水皰,掌跖多汗。大多數病例可見竹節發。

迂迴性線狀魚鱗病病因

本病為常染色體隱性遺傳性疾病,是由染色體5q32上的絲氨酸蛋白酶抑製劑Kazal5型(SPINK5)基因突變造成。

迂迴性線狀魚鱗病臨床表現

軀幹和四肢近端泛發性多環形匐形性皮疹,外圍有增厚、變化緩慢的角質邊緣,腘窩和肘窩的屈面苔蘚形成角化過度。一些病例尚可發生鬆弛性的角層下水皰,掌跖多汗。大多數病例可見竹節發。這種與魚鱗病皮炎毛髮異常和特應性皮炎有關的被稱為內瑟頓綜合徵。因本病常同時並存有特應性皮炎,所以頭面部皮膚常呈瀰漫性發紅、脫屑,如同脂溢性皮炎。隨著年齡增長,皮膚和毛髮可逐漸好轉。隨著年齡增長,皮膚和毛髮可逐漸好轉,到青年時有的毛髮正常,皮膚發紅充血也可減輕,但仍比較乾燥,脫細屑。
發病時表現為新生兒紅皮病,並可表現出與特應性素質一致的臨床與組織學特征。這些患者通常病情嚴重,1/3患者可出現致命的併發症。

迂迴性線狀魚鱗病檢查

組織病理檢查示非特異性改變:棘層增厚,表皮突伸長,損害邊緣有角化不全,中央則呈角化過度,可有顆粒層增厚及角化不良。真皮中可見血管擴張。

迂迴性線狀魚鱗病診斷

前期癥狀主要以點疹、鱗屑、薄膜、點出血為主要特征。一般呈對稱性分佈,好發於四肢,其次為軀幹和頭部。

迂迴性線狀魚鱗病治療

可如魚鱗病樣對症處理。冬令季節用乳劑滋潤保護,並可予以PUVA和阿維A治療,但是維A酸製劑應避免使用於新生兒紅皮病。