大皰性表皮松解症

大皰性表皮松解症概述

大皰性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)分為遺傳性(先天性)和獲得性(epidermolysis bullosa acquisita,EBA)兩種。
遺傳性EB依據發病部位不同可分為三類:①單純性大皰性表皮松解症(simplex EB,EBS),水皰在表皮內;②交界性大皰性表皮松解症(junctional EB,JEB),水皰發生於透明層;③營養不良性大皰性表皮松解症(dystrophic EB,DEB),水皰發生在緻密下層。

大皰性表皮松解症病因和發病機制

EBS與編碼角蛋白5和14的基因突變有關;JEB與編碼板層素5、ⅩⅦ型膠原(BPAG2)等物質的基因突變有關;DEB與編碼Ⅶ型膠原的基因(COL7A1)突變有關。由於編碼表皮和基底膜帶結構蛋白成分的基因突變,使這些蛋白合成障礙或結構異常,導致不同解剖部位水皰的產生。
EBA患者是一種自身免疫性疾病。病因不明,有研究發現與體內產生抗Ⅶ型膠原抗體和HLA-DR2陽性有關。

大皰性表皮松解症臨床表現

各型大皰性表皮松解症的共同特點是皮膚在受到輕微摩擦或碰撞後出現水皰及血皰,好發於肢端及四肢關節伸側,嚴重者可累及機體任何部位。皮損愈合後可形成瘢痕粟丘疹,肢端反覆發作的皮損可使指趾脫落。
單純型僅累及肢端及四肢關節伸側,不累及黏膜,皮損最表淺,愈後一般不留瘢痕。營養不良型可累及任何部位(包括黏膜),病情多較重,常在出生後即出現皮損,且位置較深,愈合後遺留明顯的瘢痕,肢端反覆發生的水皰及瘢痕可使指趾間的皮膚粘連,指骨萎縮形成爪形手;口咽部黏膜反覆潰破、結可致張口、吞咽困難。交界型罕見,出生後即出現廣泛水皰、大皰及糜爛面,多在2歲內死亡。
EBA多發生在老年人,皮損好發生在手指、足、肘膝關節側面,容易受外傷的部位,皮損為無炎症反應的皮膚上形成水皰、大皰、糜爛等損害,愈後可留萎縮性瘢痕,可見粟丘疹,部分病人伴有毛髮、甲損害,以及黏膜損害。

大皰性表皮松解症組織病理和免疫病理

透射電鏡和免疫組化顯示EBS的水皰位於表皮內,DEB的水皰位於緻密下層,JEB的水皰位於透明層內。
EBA組織病理表現為表皮下水皰,皰液內浸潤細胞中性粒細胞數目較嗜酸性粒細胞多。直接免疫熒光示基底膜帶線狀IgG沉積。可見C3沉積。部分患者血清中可檢出抗基底膜帶(Ⅶ型膠原)抗體。鹽裂皮膚免疫熒光檢查顯示熒光沉積位於真皮側。透射電鏡顯示水皰發生在緻密板下方。

大皰性表皮松解症檢查

發生貧血時,外周血象可見紅細胞計數血紅蛋白量下降;併發感染時,外周血象白細胞計數和中性粒細胞計數顯著升高;重症感染伴有水電解質紊亂時,應做血鈉,鉀,氯,pH值和肝,腎功能免疫熒光抗原定位等檢查。
重症病例應做胸部X線片,心電圖,B超等檢查。

大皰性表皮松解症診斷

根據家族史、臨床特點,結合免疫組化及透射電鏡檢查一般可以確診及分型。

大皰性表皮松解症鑒別診斷

EB應與大皰性類天皰瘡、天皰瘡進行鑒別。

大皰性表皮松解症治療

目前尚無特效療法。應保護皮膚,防止摩擦和壓迫,可用非粘連性合成敷料、無菌紗布或廣譜抗生素軟膏防治感染,同時應加強支持療法。[1-2] 
 
參考資料:
1.皮膚性病學,第六版,人民衛生出版社出版。
2.皮膚科診療常規,北京協和醫院編,中國協和醫科大學出版社出版。