無脈絡膜症

無脈絡膜症概述

無脈絡膜症又稱全脈絡膜血管萎縮、進行性脈絡膜萎縮、進行性毯層脈絡膜萎縮。其特點是雙眼進行性發病,自幼夜盲,瀰漫性全層脈絡膜毛細血管及RPE萎縮,最後脈絡膜完全消失。與原發性視網膜變性有所不同,此病被認為是脈絡膜的缺失。經過長期觀察發現脈絡膜與色素上皮並不是先天性發育不良而是後天進行性消失,故又稱為進行性RPE營養不良性變性或進行性RPE脈絡膜變性。

無脈絡膜症病因

1.遺傳因素
本病為X染色體隱性遺傳已被公認,其機制尚未闡明。男性發病,且為進行性,女性為基因攜帶者。
2.免疫因素
從組織學和超微結構中發現有巨噬細胞吞噬色素和光感受器外節,在吞噬的色素中有關蛋白質可能引起過敏反應,使脈絡膜間質崩潰、Bruch膜和血管消失從而導致脈絡膜全層萎縮。
3.生化缺陷
生化測定發現有環磷酸鳥苷降低。

無脈絡膜症臨床表現

1.視功能改變
起病較早,可能出生時已有,視力甚至下降至光感。視野進行性向心性縮小。萎縮改變開始於中周邊部,漸成管狀視野。通常10~30歲時視力中度下降但仍保持中央視野,40~50歲累及黃斑後,最後視野完全消失,患者完全失明。夜盲早發,晚期則測不出暗適應曲線,色覺紊亂,為紅綠色盲眼。
2.眼底改變
眼底改變可出現在嬰幼兒期,亦可較晚,甚至40歲以後只有初期的改變。眼底改變可分為3期為初期、中期、晚期。
女性患者為攜帶者,典型的眼底改變與年輕的男性患者相仿。但眼底病變為靜止性,程度輕,且視力正常。眼底可表現為色素脫失及色素增生,呈椒鹽狀萎縮多位於眼底赤道部,色素顆粒大小不等,向周邊排列成串且為放射條狀。極周邊部則色素減退。有些病例黃斑部有細小的色素沉著視網膜及視盤正常。

無脈絡膜症檢查

眼底熒光血管造影檢查可以輔助診斷。早期RPE缺損呈現廣泛的強熒光區繼而視網膜色素上皮萎縮和脈絡膜毛細血管消失,僅見熒光充盈的脈絡膜大血管,晚期可見廣泛的無熒光區其中殘存稀疏的脈絡膜大血管。女性基因攜帶者的熒光造影可見RPE萎縮呈透見熒光或廣泛的強熒光。

無脈絡膜症診斷

本病男性患者的臨床特征為夜盲,視野向心性縮窄,藍色覺異常,暗適應閾值升高及進行性全脈絡膜血管和RPE萎縮,根據典型的眼底改變,電生理改變及家族史,可做出正確診斷。

無脈絡膜症治療

無特殊治療方法。