幼年性玻璃樣變纖維瘤病

幼年性玻璃樣變纖維瘤病概述

幼年性玻璃樣變纖維瘤病為相當罕見的疾病,病因不明,可能為一種常染色體隱性遺傳病,主要見於嬰幼兒的非腫瘤行功能紊亂性疾病,以皮膚、軀體軟組織和骨骼肌內有細胞外“玻璃樣變物質”沉積並形成瘤樣腫物為特征。玻璃樣變物質由異常的成纖維細胞產生。患者面部和頸部皮膚出現丘疹,尤其是耳周,肛門丘疹可類似生殖器疣。可有關節攣縮,主要累及膝關節和肘關節。

幼年性玻璃樣變纖維瘤病病因

病因不明,可能為一種常染色體隱性遺傳病,主要見於嬰幼兒的非腫瘤行功能紊亂性疾病。

幼年性玻璃樣變纖維瘤病臨床表現

面部和頸部皮膚出現丘疹,尤其是耳周,肛門丘疹可類似生殖器疣。可有關節攣縮,主要累及膝關節和肘關節。皮損為多發性數毫米大小的丘疹,到直徑數釐米的大結節或腫塊。好發於頭、頸和軀幹上部。初發於5歲前的幼兒,生長緩慢,新的損害可繼續發生到成人期。一般無自覺癥狀。

幼年性玻璃樣變纖維瘤病檢查

1.組織病理學
結節由成纖維細胞樣細胞核細胞外一致性玻璃樣物質混合構成,破壞正常組織結構。玻璃樣物質為非纖維性及嗜酸性,PAS染色強陽性,抵抗澱粉酶消化。年輕患者和新發病變內細胞成分相對較多,長期病損細胞成分少。
2.免疫表型
成纖維細胞Vimentin陽性,Actin及S-100陰性。
3.影像學檢查
發現受累骨骼瀰漫性骨質疏鬆和不連續性溶骨性病變。

幼年性玻璃樣變纖維瘤病診斷

根據臨床表現,體檢及組織病理特征即可診斷。

幼年性玻璃樣變纖維瘤病治療

如果病變部位允許,可手術切除,切除後局部複發率高。預後由結節的數目、大小、部位和臟器功能受損情況而定。

幼年性玻璃樣變纖維瘤病預防

由於患兒的父母常為近親,應避免近親結婚。