臍膨出-巨舌-巨體綜合徵

臍膨出-巨舌-巨體綜合徵概述

臍膨出-巨舌-巨體綜合徵(EMG)也稱新生兒低血糖-巨舌-內臟肥大-臍膨出綜合徵、新生兒低血糖伴內臟肥大-巨舌-小腦綜合徵。是一種少見的畸形。1963年首先由Beckwith描述本徵,故稱Beckwith綜合徵。1964年,Weidemann又報告了一家三兄妹均發生本病。因此,又稱Beckwith-Weidemann綜合徵。

臍膨出-巨舌-巨體綜合徵病因

本病病因未明,為先天性遺傳性疾病。屬常染色體隱性遺傳,也可能是多基因遺傳。常發生於近親結婚的子代。其發病機制尚未十分明瞭。

臍膨出-巨舌-巨體綜合徵臨床表現

臨床上男女均可發病。主要特征為臍膨出、巨舌和巨體。患兒出生後即顯示出許多畸形外觀,體格較一般新生兒明顯巨大,舌頭巨大,常伸出口外,活動笨拙,影響正常的哺乳動作及咬合,嘴並不增大。腹部膨大臍膨出或臍疝。生後1個月內可呈消瘦,皮下脂肪明顯減少,但後幾個月則生長逐漸加速,甚至接近巨大畸形。至1周歲左右,表現吐字不清、言語障礙,下頜突向前方。低血糖發作為本病的突出癥狀,在出生後幾小時內即可出現,持續時間長,較難矯正,以後可反覆發作,嚴重者出現抽搐、意識喪失。低血糖發作在出生後1個月內最為頻繁,以後逐漸減少,一般在3~4個月後可逐漸停止,但也有持續至2~3歲者,也有不出現低血糖發作者。據統計,低血糖的發生率約占33%~50%。內臟肥大也常見,特別是腎、胰腺及肝臟,心臟也可有不成比例的肥大。此外,還可有顏面的火焰狀母斑,耳郭畸形,顏面中央發育不全,膈肌缺損,陰蒂肥大,隱睾腸扭轉及母體羊水過多,巨大胎兒等。部分患兒可有輕度智能低下,小頭畸形等。如能幸存至小兒期,則可有半身肥大症。個別患兒可罹患惡性腫瘤,如腎上腺瘤、Wilms瘤、精原細胞瘤、肝母細胞瘤以及腹腔腫瘤等。

臍膨出-巨舌-巨體綜合徵檢查

實驗室檢查發現血糖降低,血漿皮質醇甲狀腺素(T4)測定均在正常範圍內。靜脈滴註葡萄糖可刺激胰島素分泌增加。應用胰高血糖素(glucagon)及D860試驗均可引起胰島素明顯而持久的分泌,從而誘發低血糖發作。周圍血紅細胞增多。

臍膨出-巨舌-巨體綜合徵診斷

依據典型的3大癥狀:臍膨出,巨舌,出生體重及身長均超出正常標準,病兒生後生長迅速,Wiedemann認為若3大癥狀缺一,但伴有其他畸形或異常,仍可診斷為該綜合徵。一般不會與其他疾病混淆。

臍膨出-巨舌-巨體綜合徵鑒別診斷

與其他肥胖、腫瘤鑒別。

臍膨出-巨舌-巨體綜合徵併發症

腎上腺瘤、Wilms瘤、精原細胞瘤、肝母細胞瘤及腹腔腫瘤等。

臍膨出-巨舌-巨體綜合徵治療

臍膨出-巨舌-巨體綜合徵治療,新生兒期應註意呼吸道通暢和喂養。同時給予糾正低血糖的治療,單用葡萄糖靜脈滴註很難維持血糖至正常水平,必要時可加用皮質類激素。藥物治療應持續至低血糖發作停止後,一般須1~3個月。在藥物治療期間,應同時採用牛奶及固體飲食,多次進餐的喂養法以減少低血糖發作。對於臍膨出或臍疝可採用疝修補術等,巨舌可行舌部分切除術等整形手術。

臍膨出-巨舌-巨體綜合徵預後

本病預後不良。除輕症者外,極少成活,通常於1~4個月內死亡。