變形性骨炎

變形性骨炎概述

變形性骨炎是指一種病因不明,以進行性風濕樣骨關節痛、脊柱和四肢畸形、病理性骨折及腦、脊髓壓迫症狀為主要表現的慢性骨病,又稱佩吉特病、畸形性骨炎。其發病率因地區、種族、年齡不同而有很大差異,在西歐、澳大利亞、新西蘭等地區多見,在非洲、東亞(包括中國)極少見。男女均可發病,常發生於40歲以上者,15%有家族史。

變形性骨炎病因

有炎症、腫瘤、內分泌紊亂、血供異常、自身免疫及結締組織代謝先天缺陷等各種假說,都缺乏充分證據。目前認為本病是一種慢性病毒感染。

變形性骨炎臨床表現

1.癥狀
本病隱匿起病。主要表現為疼痛、僵硬感、易疲勞、骨畸形、頭痛、聽力減低、頭顱增大。Paget骨痛是深部酸痛,偶為劇痛,夜間可加重。疼痛也可由神經受壓引起或與骨關節炎有關,這取決於病變範圍和部位、單骨性或多骨性、有無畸形及合併症等。本病常好發於中軸骨,可累及任何骨骼。患者常見骨畸形,如頭顱增大、駝背和四肢彎曲畸形,同時可出現顱底凹陷、脊髓及神經根受壓迫癥狀,還可出現耳硬化、耳聾視神經萎縮等癥狀。因骨強度減弱,輕微損傷即可發生骨折,最常見股骨、脛骨、肱骨、脊椎骨和骨盆。
2.體徵
患者雙顳部顱骨增大,可見前額隆起,頭皮靜脈曲張,一側或雙側神經性耳聾或耳硬化症,眼底有血管樣紋,軀幹矮而駝背,形似猿猴。步態蹣跚,股或小腿前外側彎,骨膜有壓痛和皮溫升高。聽覺喪失,脊髓狹窄症,不全麻痹或截癱均為神經受壓的表現。Paget骨病是代謝活躍且血管嚴重受累的病變,故可發生高排性心力衰竭。彎曲的長骨與鄰近關節的骨關節炎可發展為畸形。發生病理性骨折。

變形性骨炎檢查

1.實驗室檢查
鹼性磷酸酶(ALP)升高有助於本病的診斷,正常時也不排除本病的可能。部分病人血鈣升高,血磷稍低。血中骨源性鹼性磷酸酶水平和尿羥脯氨酸增加。血鈣、磷、鎂和PTH通常正常。血ALP水平與病變範圍和病變的活動程度有關,體積小的骨骼病變時ALP正常,顱骨病變時ALP升高。如併發骨肉瘤,ALP可急劇增高,酸性磷酸酶和5-核苷酶也可升高。正常人在低明膠飲食時的尿羥脯氨酸(HYP)的排泄量每日低於50mg,而變形性骨炎者,因其骨重建旺盛,尿HYP排泄量可高達每日2000mg。此外,尿羥賴氨酸也能反映骨重建活動的水平和本病的病變程度。血鈣、磷、鎂和PTH一般正常。15%~20%的患者因骨重建對鈣的需求增加,血鈣廓清加速,導致血PTH上升。骨受侵部位廣泛者或合併原發性狀旁腺功能亢進時,有高血鈣症和高尿鈣症。
2.其他輔助檢查
X線表現較複雜,歸納為以下幾點:
(1)骨質破壞,骨小梁粗糙稀疏伴局部骨質疏鬆,晚期骨皮質與髓腔界限不清,結構模糊如網狀;
(2)骨幹增粗、膨大、彎曲變形,呈腰刀狀;
(3)顱骨局部骨質疏鬆伴棉絮狀增生,內外板界限消失,顱縫模糊,頭顱增大;
(4)椎體呈柵欄狀和方框狀改變;
(5)長骨溶骨性病竈有時呈V形;
(6)骨盆邊緣和弓狀線增厚,出現邊緣徵;
(7)髖關節間隙變窄,骨質增生,短骨增粗;
(8)病變區出現病理性骨折。

變形性骨炎診斷

多數變形性骨炎患者無臨床癥狀,在疾病的中、早期診斷較困難。對有下列臨床癥狀者應懷疑變形性骨炎,併進一步檢查:
1.頭顱逐年增大,伴有耳聾或其他顱神經受損癥狀;
2.上、下肢出現進行性加重的弓狀畸形;
3.原因不明的病理性骨折;
4.原因不明的血ALP增高。X線檢查有助於診斷受累病竈區。

變形性骨炎鑒別診斷

骨端受累、溶骨區界限銳利、楔形透光區、廣泛性硬化、骨體積增大、骨小梁變粗等有助於與其他疾病鑒別。廣泛的骨密度增加應與骨轉移癌(尤其是前列腺癌骨轉移)、骨髓纖維化、腎性骨病、氟骨症、纖維異常增殖症和結節性硬化症鑒別。變形性骨炎累及顱骨時可出現顱骨肥大,應與額骨內板肥厚症、纖維異常增殖症、貧血和骨轉移癌等鑒別。本病盆骨硬化呈非對稱性或單側分佈、受累骨增大、骨小梁增粗。累及脊椎時,病變椎體呈框架徵,四周濃密。血管瘤所致者表現為縱向骨小梁增粗,腎性骨病除有腎臟本身的疾病外,特征為橄欖球衣狀脊椎。

變形性骨炎治療

1.藥物治療
藥物治療能影響無機離子的流量,並抑制骨細胞的活性,故有治療作用。適宜化療的指徵為:疼痛必須明確與Paget病有關,而不是其他疾病(如骨關節炎)引起者。在做矯形外科手術之前,先藥物治療,以防止或減少術中出血。為了預防併發症,或推遲其發展(如椎骨Paget病手術效果差的患者發生的下肢輕癱或截癱)。
(1)降鈣素  用量較大,開始每日皮下或肌註鮭魚降鈣素100U(40mg),數周後改為隔日100U。骨病基本消失後逐漸減至每周100~200U。療程至少1年,有時需長期應用。
(2)磷酸鹽  EHDP口服20mg/(kg·d),用藥時間依病情而定,一般為6個月至1年。磷酸鹽宜與降鈣素合用。
(3)普卡霉素  具有降低血鈣,抑制骨代謝作用,連用7~10日,無明顯副作用者可酌情再繼續應用,也可以較小劑量連用數周,或用較大劑量每1~2周靜滴1次。本藥的主要副作用是消化道反應,一過性肝腎損害及骨髓抑制等。
(4)氟化鈉  作為輔助治療,一般與維生素D等合用。
2.手術治療
顱底陷入症可考慮枕下開顱減壓。有交通性腦積水者,可行腦室-頸靜脈分流術,椎板減壓和椎孔成形術可解除脊髓壓迫或神經根壓迫癥狀。長骨骨折應作相應處理,有畸形者可行截骨手術等。