遺傳性高尿酸血症

遺傳性高尿酸血症概述

遺傳性高尿酸血症是由於基因突變,導致患兒體內嘌呤代謝的酶,即次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶活力部分或完全缺乏,繼而導致嘌呤更新代謝加速,出現高尿酸血症的X染色體隱性遺傳病,表現為出現舞蹈樣不自主運動,尿酸明顯增加。尿酸為嘌呤代謝的最終產物。嘌呤經過氧化代謝產生的尿酸主要是由腎臟和腸道排出,每天的尿酸生產量和排泄量在體內維持一定的平衡,如果生產過剩或排泄不良,就會使尿酸堆積在體內,造成血中尿酸過高(即高尿酸血症)。

遺傳性高尿酸血症病因

遺傳性高尿酸血症是X染色體隱性遺傳性疾病。是由於基因突變,導致患兒體內嘌呤代謝的酶,即次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶活力部分或完全缺乏,繼而導致嘌呤更新代謝加速,出現高尿酸血症。

遺傳性高尿酸血症臨床表現

1.患兒全部為男性
臨床特點是精神發育遲滯、痙攣性腦癱、舞蹈樣不自主運動及自傷行為等。一般在出生至4個月起病,逐漸出現細微的手足徐動或舞蹈樣不自主運動,肌張力減退,已經能抬頭的嬰兒又不會抬頭,已經有端坐能力又喪失,不能行走等。有的患兒表現肌張力增高,腱反射亢進,下肢剪刀樣姿勢等。女性為基因攜帶者。
2.智能發育遲滯
原來教會的發音、語言、字句又逐漸遺忘,可伴反覆嘔吐、構音不清、吞咽困難癲癇性發作等。2歲左右時常出現咬舌、咬唇、咬手指及抓捏陰部等自傷行為,以及咬物、毀壞周圍物體不能自製。
3.全身癥狀
痛風性手足關節痛、痛風結節、尿路結石腎絞痛等,少數合併巨結腸、肛門閉鎖、先天性髖關節脫臼和隱睾等先天性畸形。

遺傳性高尿酸血症檢查

患兒血尿酸明顯增高,尿中尿酸亦明顯增加。腦脊液檢查正常,CT檢查可發現腦萎縮

遺傳性高尿酸血症診斷

診斷依據典型神經系統癥狀及患兒血、尿中尿酸含量明顯增高等。須註意單純血尿酸增高不能作為診斷依據。

遺傳性高尿酸血症鑒別診斷

須與其他神經系統發育遲滯、慢性腎病併發腦病等鑒別。

遺傳性高尿酸血症治療

羥色氨酸合併左旋多巴可改善臨床癥狀,還可試用谷氨酸鈉丙磺舒(羧苯黃胺)等。氟奮乃靜可改善自傷行為及精神癥狀。

遺傳性高尿酸血症預後

中樞神經系統癥狀有加重傾向,預後不良。