癲癇症

癲癇症概述

pilepsy),是大腦神經元突發性異常放電,導致短暫的大腦功能障礙的一種慢性疾病。據中國最新流行病學資料顯示,中國約有900萬左右的癲癇患者,其中500~600萬是活動性癲癇患者,同時每年新增加癲癇患者約40萬,其中藥物難治性癲癇患者約300萬。

癲癇症發作類型

發作分類
 目前普遍應用的是國際抗癲癇聯盟在1981年提出的癲癇發作分類方案。癲癇發作分為部分性/局竈性發作、全面性發作、不能分類的發作。2010年國際抗癲癇聯盟提出了最新的癲癇發作分類方案,新方案對癲癇發作進行了重新分類和補充。
 (1)部分性/局竈性發作  是指發作起始癥狀及腦電圖改變提示“大腦半球某部分神經元首先被激活”的發作。包括單純部分性發作、複雜部分性發作、繼發全面性發作。
 (2)全面性發作  是指發作起始癥狀及腦電圖改變提示“雙側大腦半球同時受累”的發作。包括失神、肌陣攣、強直、陣攣、強直-陣攣、失張力發作。
 (3)不能分類的發作  由於資料不充足或不完整而不能分類,或在目前分類標準中無法歸類的發作(如痙攣性發作)。
 (4)近年新確認的發作類型  包括肌陣攣失神、負性肌陣攣、眼瞼肌陣攣、痴笑發作等。
2.癲癇綜合徵的分類
 根據引起癲癇的病因不同,可以分為特發性癲癇綜合徵癥狀性癲癇綜合徵以及可能的癥狀性癲癇綜合徵。
 (1)特發性癲癇綜合徵  除了癲癇,沒有大腦結構性損傷和其他神經系統癥狀與體徵的綜合徵。多在青春期前起病,預後良好。
 (2)癥狀性癲癇綜合徵  由於各種原因造成的中樞神經系統病變或者異常,包括腦結構異常或者影響腦功能的各種因素。隨著醫學的進步和檢查手段的不斷發展和豐富,能夠尋找到病因的癲癇病例越來越多。
 (3)可能的癥狀性癲癇綜合徵或隱源性癲癇  認為是癥狀性癲癇綜合徵,但目前病因未明。
 (4)反射性癲癇綜合徵  指幾乎所有的發作均由特定的感覺或者複雜認知活動誘發的癲癇,如閱讀性癲癇、驚嚇性癲癇、視覺反射性癲癇、熱浴性癲癇、紙牌性癲癇等。去除誘發因素,發作也消失。
 (5)良性癲癇綜合徵  指易於治療或不需要治療也能完全緩解,不留後遺症的癲癇綜合徵。
 (6)癲癇性腦病  指癲癇性異常本身造成的進行性腦功能障礙。其原因主要或者全部是由於癲癇發作或者發作間歇期頻繁的癲癇放電引起。大多為新生兒、嬰幼兒以及兒童期發病。腦電圖明顯異常,藥物治療效果差。

癲癇症病因

特別是大腦皮質的病變都可引起癲癇,一般認為與下列四種因素有關:
1.遺傳
在一些有癲癇病史或有先天性中樞神經系統或心臟畸形的患者家族中容易出現癲癇。
2.腦損害與腦損傷
胚胎發育過程受到病毒感染、放射線照射或其他原因引起的胚胎發育不良;生產過程中的產傷;顱腦外傷等都可引起癲癇。
3.顱腦其他疾病
腫瘤腦血管病,顱內感染等都可引起癲癇。
4.環境因素
男性患者較女性患者稍多,農村發病率高於城市,另外發熱,精神刺激等也是癲癇發生的誘因。

癲癇症臨床表現

強直-陣攣性發作  
以突發意識喪失和全身強直和抽搐為特征,典型的發作過程可分為強直期、陣攣期和發作後期。
2.失神發作  
典型失神表現為突然發生,動作中止,凝視,叫之不應,通常持續5-20秒,罕見超過1分鐘者。主要見於兒童失神癲癇。
3.強直發作  
表現為發作性全身或者雙側肌肉的強烈持續的收縮,肌肉僵直,使肢体和軀體固定在一定的緊張姿勢。
4.肌陣攣發作  
是肌肉突發快速短促的收縮,表現為類似於軀體或者肢体電擊樣抖動,有時可連續數次,多出現於覺醒後。可為全身動作,也可以為局部的動作。
5.痙攣  
指嬰兒痙攣,表現為突然、短暫的軀幹肌和雙側肢体的強直性屈性或者伸性收縮,多表現為發作性點頭,偶有發作性後仰。其肌肉收縮的整個過程大約1~3秒,常成簇發作。
6.失張力發作  
是由於雙側部分或者全身肌肉張力突然喪失,導致不能維持原有的姿勢,出現猝倒、肢体下墜等表現,發作時間相對短,持續數秒至10餘秒多見,發作持續時間短者多不伴有明顯的意識障礙
7.單純部分性發作  
發作時意識清楚,持續時間數秒至20餘秒,很少超過1分鐘。
8.複雜部分性發作  
發作時伴有不同程度的意識障礙。表現為突然動作停止,兩眼發直,叫之不應,不跌倒,面色無改變。有些患者可出現自動症,為一些不自主、無意識的動作。
9.繼發全面性發作 
簡單或複雜部分性發作均可繼發全面性發作,最常見繼發全面性強直陣攣發作。

癲癇症檢查

G(腦電圖)、BEAM(腦電地形圖)、Holter(動態腦電圖監測)可見明確病理波,棘波,尖波,棘-慢波或尖-慢波。
2.頭顱CT、頭顱MRI、MRA(磁共振血管造影)、DSA(數字減影血管造影)如為繼發性癲癇應進一步進行頭顱CT、頭顱MRI、MRA、DSA等檢查以發現相應的病竈。
3.腰穿:CSF檢查,可有改變。

癲癇症診斷

確診斷對於癲癇的治療有很大的作用,常見的診斷方法主要有血、尿、便常規檢查及血糖、電解質(鈣、磷)測定;腦脊液檢查;神經影像學檢查;神經病理檢查;神經心理檢查;神經電生理檢查等。

癲癇症鑒別診斷

血管造影、核素腦掃描、CT、MRI等檢查有助鑒別。癇性發作需要與各種發作性疾病鑒別,如癔症;暈厥短暫性腦缺血發作等癥狀。

癲癇症治療

治療,抗癲癇藥物治療原則如下
 (1)癲癇診斷明確。
 (2)首次臨床發作抗癲癇藥物  首次發作腦電圖無癲癇樣異常或病史中無可能的病因,可暫不用藥,密切觀察;首次發作腦電圖有癲癇樣異常或病史中有可能的病因,應開始用抗癲癇藥物;首次發作如證明為癥狀性癲癇應給予抗癲癇藥物同時病因治療。
 (3)抗癲癇藥物的選擇  部分性癲癇發作可以選用卡馬西平奧卡西平等;大多數發作類型可選用丙戊酸鈉拉莫三嗪、開普蘭、苯巴比妥;失神發作首選乙琥胺或者丙戊酸鈉;卡馬西平、奧卡西平可以加重失神發作和肌陣攣發作。
 (4)抗癲癇藥物的聯合用藥  單藥治療無效時可以考慮合理的多種藥物治療,應選擇不同機制的抗癲癇藥物合用,目前推薦的常用聯合用藥丙戊酸鈉、拉莫三嗪、妥泰;丙戊酸鈉、拉莫三嗪、開普蘭。
 (5)抗癲癇治療需持續用藥 不應輕易停藥  目前認為,至少持續3年以上無癲癇發作時,才可考慮是否可以逐漸停藥。停藥過程需要1年左右時間。
2.手術治療
 主要適應症為:①明確的藥物難治性癲癇患者,正規抗癲癇藥物治療2年以上,而對有結構性病變的癲癇,如早期診斷顳葉內側癲癇患者、嬰幼兒和兒童災難性癲癇應早期手術為宜;②)存在能夠切除的局限性病竈(胼胝體切開、迷走神經刺激除外);③不存在進展性的致病因素(Rasmussen腦炎除外);(4)患者有手術治療的意願。
3.神經調控治療難治性癲癇
 迷走神經刺激術治療主要適用於抗癲癇藥物不能控制的難治性癲癇、不宜開顱手術或不願意接受開顱手術的癲癇患者。通過VNS(迷走神經刺激術)治療,6%~8的藥物難治性患者完全無發作;60%的患者發作頻率減少>50%;30%左右的患者發作頻率減少50%,而且患者的情緒、認知和生活質量有不同程度的改善。
4.生酮飲食治療難治性癲癇
 生酮飲食即高脂、低碳水化合物和適當蛋白質飲食療法,應用於臨床治療藥物難治性癲癇已歷時90年,1/3患兒癲癇發作頻率減少90%,1/3患兒發作頻率減少50%以上。